FLCN

FLCN
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3V42
Ідентифікатори
Символи	FLCN, BHD, FLCL, Folliculin, DENND8B
Зовнішні ІД	OMIM: 607273 MGI: 2442184 HomoloGene: 14583 GeneCards: FLCN
Пов'язані генетичні захворювання
	Birt-Hogg-Dube syndrome, nonpapillary renal cell carcinoma[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl-nucleotide exchange factor activity; • GO:0001948 protein binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell-cell contact zone; • клітинна мембрана; • midbody; • Лізосома; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • Війка;
Біологічний процес	• regulation of protein phosphorylation; • negative regulation of protein localization to nucleus; • regulation of cytokinesis; • positive regulation of autophagy; • negative regulation of Rho protein signal transduction; • negative regulation of cell migration; • TOR signaling; • negative regulation of cell growth; • positive regulation of apoptotic process; • positive regulation of cell adhesion; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • in utero embryonic development; • positive regulation of protein phosphorylation; • cell-cell junction assembly; • negative regulation of gene expression; • negative regulation of mitochondrion organization; • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • regulation of TOR signaling; • negative regulation of TOR signaling; • positive regulation of TOR signaling; • regulation of histone acetylation; • negative regulation of protein kinase B signaling; • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • negative regulation of cell proliferation involved in kidney development; • regulation of pro-B cell differentiation; • negative regulation of ATP biosynthetic process; • кровотворення; • energy homeostasis; • mitochondrion organization; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of cold-induced thermogenesis; • negative regulation of cellular respiration; • negative regulation of mitochondrial DNA metabolic process; • negative regulation of muscle tissue development; • negative regulation of post-translational protein modification; • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	201163
	216805
	ENSG00000154803
	ENSMUSG00000032633
	Q8NFG4
	Q8QZS3
	NM_144606; NM_144997; NM_001353229; NM_001353230; NM_001353231
	NM_001271356; NM_001271357; NM_146018
	NP_653207; NP_659434; NP_001340158; NP_001340159; NP_001340160
	NP_001258285; NP_001258286; NP_666130
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FLCN (англ. Folliculin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 64 473[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNAIVALCHF	CELHGPRTLF	CTEVLHAPLP	QGDGNEDSPG	QGEQAEEEEG
GIQMNSRMRA	HSPAEGASVE	SSSPGPKKSD	MCEGCRSLAA	GHPGYISHDK
ETSIKYVSHQ	HPSHPQLFSI	VRQACVRSLS	CEVCPGREGP	IFFGDEQHGF
VFSHTFFIKD	SLARGFQRWY	SIITIMMDRI	YLINSWPFLL	GKVRGIIDEL
QGKALKVFEA	EQFGCPQRAQ	RMNTAFTPFL	HQRNGNAARS	LTSLTSDDNL
WACLHTSFAW	LLKACGSRLT	EKLLEGAPTE	DTLVQMEKLA	DLEEESESWD
NSEAEEEEKA	PVLPESTEGR	ELTQGPAESS	SLSGCGSWQP	RKLPVFKSLR
HMRQVLGAPS	FRMLAWHVLM	GNQVIWKSRD	VDLVQSAFEV	LRTMLPVGCV
RIIPYSSQYE	EAYRCNFLGL	SPHVQIPPHV	LSSEFAVIVE	VHAAARSTLH
PVGCEDDQSL	SKYEFVVTSG	SPVAADRVGP	TILNKIEAAL	TNQNLSVDVV
DQCLVCLKEE	WMNKVKVLFK	FTKVDSRPKE	DTQKLLSILG	ASEEDNVKLL
KFWMTGLSKT	YKSHLMSTVR	SPTASESRN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Painter J.N., Tapanainen H., Somer M., Tukiainen P., Aittomaeki K. (2005). A 4-bp deletion in the Birt-Hogg-Dube gene (FLCN) causes dominantly inherited spontaneous pneumothorax.. Am. J. Hum. Genet. 76: 522 — 527. PubMed DOI:10.1086/428455

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FLCN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27310 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q8NFG4 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FLCN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27310 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8NFG4 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.