FSCN2

FSCN2
Ідентифікатори
Символи	FSCN2, RFSN, RP30, fascin actin-bundling protein 2, retinal
Зовнішні ІД	OMIM: 607643 MGI: 2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: FSCN2
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 30[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding; • protein-macromolecule adaptor activity; • actin filament binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• cell projection; • Цитоскелет; • stereocilium; • actin cytoskeleton; • filamentous actin; • цитоплазма;
Біологічний процес	• actin filament organization; • anatomical structure morphogenesis; • actin cytoskeleton organization; • зір; • actin filament bundle assembly; • eye photoreceptor cell development; • establishment or maintenance of cell polarity; • cell migration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	25794
	238021
	ENSG00000186765
	ENSMUSG00000025380
	O14926
	Q32M02
	NM_001077182; NM_012418
	NM_172802
	NP_001070650; NP_036550
	NP_766390
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FSCN2 (англ. Fascin actin-bundling protein 2, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 492 амінокислот, а молекулярна маса — 55 057[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPTNGLHQVL	KIQFGLVNDT	DRYLTAESFG	FKVNASAPSL	KRKQTWVLEP
DPGQGTAVLL	RSSHLGRYLS	AEEDGRVACE	AEQPGRDCRF	LVLPQPDGRW
VLRSEPHGRF	FGGTEDQLSC	FATAVSPAEL	WTVHLAIHPQ	AHLLSVSRRR
YVHLCPREDE	MAADGDKPWG	VDALLTLIFR	SRRYCLKSCD	SRYLRSDGRL
VWEPEPRACY	TLEFKAGKLA	FKDCDGHYLA	PVGPAGTLKA	GRNTRPGKDE
LFDLEESHPQ	VVLVAANHRY	VSVRQGVNVS	ANQDDELDHE	TFLMQIDQET
KKCTFYSSTG	GYWTLVTHGG	IHATATQVSA	NTMFEMEWRG	RRVALKASNG
RYVCMKKNGQ	LAAISDFVGK	DEEFTLKLIN	RPILVLRGLD	GFVCHHRGSN
QLDTNRSVYD	VFHLSFSDGA	YRIRGRDGGF	WYTGSHGSVC	SDGERAEDFV
FEFRERGRLA	IRARSGKYLR	GGASGLLRAD	ADAPAGTALW	EY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FSCN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3960 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O14926 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FSCN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3960 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O14926 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.