GLDC

GLDC (англ. Glycine decarboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 020 амінокислот, а молекулярна маса — 112 730[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQSCARAWGLRLGRGVGGGRRLAGGSGPCWAPRSRDSSSGGGDSAAAGAS
RLLERLLPRHDDFARRHIGPGDKDQREMLQTLGLASIDELIEKTVPANIR
LKRPLKMEDPVCENEILATLHAISSKNQIWRSYIGMGYYNCSVPQTILRN
LLENSGWITQYTPYQPEVSQGRLESLLNYQTMVCDITGLDMANASLLDEG
TAAAEALQLCYRHNKRRKFLVDPRCHPQTIAVVQTRAKYTGVLTELKLPC
EMDFSGKDVSGVLFQYPDTEGKVEDFTELVERAHQSGSLACCATDLLALC
ILRPPGEFGVDIALGSSQRFGVPLGYGGPHAAFFAVRESLVRMMPGRMVG
VTRDATGKEVYRLALQTREQHIRRDKATSNICTAQALLANMAAMFAIYHG
SHGLEHIARRVHNATLILSEGLKRAGHQLQHDLFFDTLKIQCGCSVKEVL
GRAAQRQINFRLFEDGTLGISLDETVNEKDLDDLLWIFGCESSAELVAES
MGEECRGIPGSVFKRTSPFLTHQVFNSYHSETNIVRYMKKLENKDISLVH
SMIPLGSCTMKLNSSSELAPITWKEFANIHPFVPLDQAQGYQQLFRELEK
DLCELTGYDQVCFQPNSGAQGEYAGLATIRAYLNQKGEGHRTVCLIPKSA
HGTNPASAHMAGMKIQPVEVDKYGNIDAVHLKAMVDKHKENLAAIMITYP
STNGVFEENISDVCDLIHQHGGQVYLDGANMNAQVGICRPGDFGSDVSHL
NLHKTFCIPHGGGGPGMGPIGVKKHLAPFLPNHPVISLKRNEDACPVGTV
SAAPWGSSSILPISWAYIKMMGGKGLKQATETAILNANYMAKRLETHYRI
LFRGARGYVGHEFILDTRPFKKSANIEAVDVAKRLQDYGFHAPTMSWPVA
GTLMVEPTESEDKAELDRFCDAMISIRQEIADIEEGRIDPRVNPLKMSPH
SLTCVTSSHWDRPYSREVAAFPLPFVKPENKFWPTIARIDDIYGDQHLVC
TCPPMEVYESPFSEQKRASS
GLDC
Ідентифікатори
Символи GLDC, GCE, GCSP, HYGN1, Glycine dehydrogenase, glycine decarboxylase
Зовнішні ІД OMIM: 238300 MGI: 1341155 HomoloGene: 141 GeneCards: GLDC
Пов'язані генетичні захворювання
glycine encephalopathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2731
104174
Ensembl
ENSG00000178445
ENSMUSG00000024827
UniProt
P23378
Q91W43
RefSeq (мРНК)
NM_000170
NM_138595
RefSeq (білок)
NP_000161
NP_613061
Локус (UCSC) Хр. 9: 6.53 – 6.65 Mb Хр. 19: 30.08 – 30.15 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література
  • Kure S., Narisawa K., Tada K. (1991). Structural and expression analyses of normal and mutant mRNA encoding glycine decarboxylase: three-base deletion in mRNA causes nonketotic hyperglycinemia.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 174: 1176 — 1182. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(91)91545-N
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kure S., Takayanagi M., Narisawa K., Tada K., Leisti J. (1992). Identification of a common mutation in Finnish patients with nonketotic hyperglycinemia.. J. Clin. Invest. 90: 160 — 164. PubMed DOI:10.1172/JCI115831
  • Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH).. Mol. Genet. Metab. 72: 322 — 325. PubMed DOI:10.1006/mgme.2001.3158
  • Applegarth D.A., Toone J.R. (2001). Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy): laboratory diagnosis.. Mol. Genet. Metab. 74: 139 — 146. PubMed DOI:10.1006/mgme.2001.3224

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з GLDC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4313 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, P23378 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.