GLI3

GLI3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4BLD
Ідентифікатори
Символи	GLI3, ACLS, GCPS, GLI3-190, GLI3FL, PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, PHS, PPDIV, GLI family zinc finger 3
Зовнішні ІД	OMIM: 165240 MGI: 95729 HomoloGene: 139 GeneCards: GLI3
Пов'язані генетичні захворювання
	макулодистрофія, поліноз, Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Pallister-Hall syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • histone deacetylase binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • beta-catenin binding; • chromatin binding; • GO:0001948 protein binding; • histone acetyltransferase binding; • nucleic acid binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • mediator complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • transcription repressor complex; • клітинне ядро; • nuclear speck; • cell projection; • mediator complex; • Війка; • GO:0035085 Аксонема; • Нуклеоплазма; • ciliary base; • ciliary tip;
Біологічний процес	• embryonic skeletal system morphogenesis; • pattern specification process; • lateral semicircular canal development; • negative regulation of neuron differentiation; • T cell differentiation in thymus; • tongue development; • nose morphogenesis; • optic nerve morphogenesis; • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • oligodendrocyte differentiation; • hindgut morphogenesis; • spinal cord dorsal/ventral patterning; • thymocyte apoptotic process; • mammary gland development; • limb development; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • embryonic digestive tract morphogenesis; • inner ear development; • metanephros development; • melanocyte differentiation; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • negative regulation of cell population proliferation; • regulation of apoptotic process; • positive regulation of neuroblast proliferation; • regulation of transcription, DNA-templated; • limb morphogenesis; • negative regulation of smoothened signaling pathway; • kidney development; • lung development; • tube development; • embryonic organ development; • lateral ganglionic eminence cell proliferation; • negative regulation of cell differentiation; • embryonic digit morphogenesis; • negative regulation of alpha-beta T cell differentiation; • in utero embryonic development; • transcription, DNA-templated; • negative thymic T cell selection; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • heart development; • central nervous system development; • telencephalon development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • embryonic limb morphogenesis; • neural tube development; • positive regulation of protein import into nucleus; • smoothened signaling pathway; • camera-type eye development; • spinal cord motor neuron differentiation; • positive regulation of alpha-beta T cell differentiation; • lambdoid suture morphogenesis; • regulation of bone development; • roof of mouth development; • proximal/distal pattern formation; • anatomical structure development; • Загоєння ран; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • response to estrogen; • cerebral cortex radial glia-guided migration; • positive regulation of osteoblast differentiation; • developmental growth; • pallium development; • mammary gland specification; • frontal suture morphogenesis; • anterior semicircular canal development; • Регуляція експресії генів; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • dorsal/ventral pattern formation; • branching morphogenesis of an epithelial tube; • embryonic digestive tract development; • subpallium development; • sagittal suture morphogenesis; • forebrain dorsal/ventral pattern formation; • protein processing; • axon guidance; • brain development; • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning; • forebrain radial glial cell differentiation; • regulation of cell population proliferation; • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification; • layer formation in cerebral cortex; • embryonic morphogenesis; • artery development; • cell differentiation involved in kidney development; • regulation of cell differentiation; • forebrain development; • neuron fate commitment; • hippocampus development; • camera-type eye morphogenesis; • anterior/posterior pattern specification; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • prostate gland development; • liver regeneration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2737
	14634
	ENSG00000106571
	ENSMUSG00000021318
	P10071
	Q61602
	NM_000168
	NM_008130
	NP_000159
	NP_032156
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GLI3 (англ. GLI family zinc finger 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 580 амінокислот, а молекулярна маса — 169 863[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAQSHSSTT	TEKKKVENSI	VKCSTRTDVS	EKAVASSTTS	NEDESPGQTY
HRERRNAITM	QPQNVQGLSK	VSEEPSTSSD	ERASLIKKEI	HGSLPHVAEP
SVPYRGTVFA	MDPRNGYMEP	HYHPPHLFPA	FHPPVPIDAR	HHEGRYHYDP
SPIPPLHMTS	ALSSSPTYPD	LPFIRISPHR	NPTAASESPF	SPPHPYINPY
MDYIRSLHSS	PSLSMISATR	GLSPTDAPHA	GVSPAEYYHQ	MALLTGQRSP
YADIIPSAAT	AGTGAIHMEY	LHAMDSTRFS	SPRLSARPSR	KRTLSISPLS
DHSFDLQTMI	RTSPNSLVTI	LNNSRSSSSA	SGSYGHLSAS	AISPALSFTY
SSAPVSLHMH	QQILSRQQSL	GSAFGHSPPL	IHPAPTFPTQ	RPIPGIPTVL
NPVQVSSGPS	ESSQNKPTSE	SAVSSTGDPM	HNKRSKIKPD	EDLPSPGARG
QQEQPEGTTL	VKEEGDKDES	KQEPEVIYET	NCHWEGCARE	FDTQEQLVHH
INNDHIHGEK	KEFVCRWLDC	SREQKPFKAQ	YMLVVHMRRH	TGEKPHKCTF
EGCTKAYSRL	ENLKTHLRSH	TGEKPYVCEH	EGCNKAFSNA	SDRAKHQNRT
HSNEKPYVCK	IPGCTKRYTD	PSSLRKHVKT	VHGPEAHVTK	KQRGDIHPRP
PPPRDSGSHS	QSRSPGRPTQ	GALGEQQDLS	NTTSKREECL	QVKTVKAEKP
MTSQPSPGGQ	SSCSSQQSPI	SNYSNSGLEL	PLTDGGSIGD	LSAIDETPIM
DSTISTATTA	LALQARRNPA	GTKWMEHVKL	ERLKQVNGMF	PRLNPILPPK
APAVSPLIGN	GTQSNNTCSL	GGPMTLLPGR	SDLSGVDVTM	LNMLNRRDSS
ASTISSAYLS	SRRSSGISPC	FSSRRSSEAS	QAEGRPQNVS	VADSYDPIST
DASRRSSEAS	QSDGLPSLLS	LTPAQQYRLK	AKYAAATGGP	PPTPLPNMER
MSLKTRLALL	GDALEPGVAL	PPVHAPRRCS	DGGAHGYGRR	HLQPHDAPGH
GVRRASDPVR	TGSEGLALPR	VPRFSSLSSC	NPPAMATSAE	KRSLVLQNYT
RPEGGQSRNF	HSSPCPPSIT	ENVTLESLTM	DADANLNDED	FLPDDVVQYL
NSQNQAGYEQ	HFPSALPDDS	KVPHGPGDFD	APGLPDSHAG	QQFHALEQPC
PEGSKTDLPI	QWNEVSSGSA	DLSSSKLKCG	PRPAVPQTRA	FGFCNGMVVH
PQNPLRSGPA	GGYQTLGENS	NPYGGPEHLM	LHNSPGSGTS	GNAFHEQPCK
APQYGNCLNR	QPVAPGALDG	ACGAGIQASK	LKSTPMQGSG	GQLNFGLPVA
PNESAGSMVN	GMQNQDPVGQ	GYLAHQLLGD	SMQHPGAGRP	GQQMLGQISA
TSHINIYQGP	ESCLPGAHGM	GSQPSSLAVV	RGYQPCASFG	GSRRQAMPRD
SLALQSGQLS	DTSQTCRVNG	IKMEMKGQPH	PLCSNLQNYS	GQFYDQTVGF
SQQDTKAGSF	SISDASCLLQ	GTSAKNSELL	SPGANQVTST	VDSLDSHDLE
GVQIDFDAII	DDGDHSSLMS	GALSPSIIQN	LSHSSSRLTT	PRASLPFPAL
SMSTTNMAIG	DMSSLLTSLA	EESKFLAVMQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

Ruppert J.M., Vogelstein B., Arheden K., Kinzler K.W. (1990). GLI3 encodes a 190-kilodalton protein with multiple regions of GLI similarity.. Mol. Cell. Biol. 10: 5408 — 5415. PubMed DOI:10.1128/MCB.10.10.5408
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Wang B., Fallon J.F., Beachy P.A. (2000). Hedgehog-regulated processing of Gli3 produces an anterior/posterior repressor gradient in the developing vertebrate limb.. Cell 100: 423 — 434. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)80678-9
Koyabu Y., Nakata K., Mizugishi K., Aruga J., Mikoshiba K. (2001). Physical and functional interactions between Zic and Gli proteins.. J. Biol. Chem. 276: 6889 — 6892. PubMed DOI:10.1074/jbc.C000773200
Tempe D., Casas M., Karaz S., Blanchet-Tournier M.F., Concordet J.P. (2006). Multisite protein kinase A and glycogen synthase kinase 3beta phosphorylation leads to Gli3 ubiquitination by SCFbetaTrCP.. Mol. Cell. Biol. 26: 4316 — 4326. PubMed DOI:10.1128/MCB.02183-05
Wang B., Li Y. (2006). Evidence for the direct involvement of {beta}TrCP in Gli3 protein processing.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 33 — 38. PubMed DOI:10.1073/pnas.0509927103

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GLI3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4319 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P10071 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GLI3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4319 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P10071 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.