GNAS

GNAS
Ідентифікатори
Символи	GNAS, AHO, C20orf45, GNAS1, GPSA, GSA, GSP, NESP, POH, SCG6, SgVI, GNAS complex locus, PITA3
Зовнішні ІД	OMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS
Пов'язані генетичні захворювання
	колоректальний рак, Albright's hereditary osteodystrophy, Progressive osseous heteroplasia[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція; • nucleotide binding; • G-protein beta/gamma-subunit complex binding; • GTP binding; • signal transducer activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • GO:0006184 GTPase activity; • guanyl nucleotide binding; • adenylate cyclase activator activity; • insulin-like growth factor receptor binding; • mu-type opioid receptor binding; • corticotropin-releasing hormone receptor 1 binding; • beta-2 adrenergic receptor binding; • ionotropic glutamate receptor binding; • D1 dopamine receptor binding; • G protein-coupled receptor binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • perinuclear region of cytoplasm; • extracellular region; • transport vesicle; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • trans-Golgi network membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • heterotrimeric G-protein complex; • intrinsic component of membrane; • Екзосома; • ruffle; • cell projection; • Дендрит (нейробіологія); • apical plasma membrane;
Біологічний процес	• female pregnancy; • negative regulation of multicellular organism growth; • response to parathyroid hormone; • protein secretion; • positive regulation of cold-induced thermogenesis; • hair follicle placode formation; • cellular response to catecholamine stimulus; • adenylate cyclase-activating dopamine receptor signaling pathway; • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; • когнітивність; • regulation of insulin secretion; • cellular response to glucagon stimulus; • intracellular transport; • positive regulation of cAMP-mediated signaling; • activation of adenylate cyclase activity; • cellular response to prostaglandin E stimulus; • adenylate cyclase-activating adrenergic receptor signaling pathway; • sensory perception of smell; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • developmental growth; • renal water homeostasis; • bone development; • platelet aggregation; • Сигнальна трансдукція; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • regulation of signal transduction; • skeletal system development; • genetic imprinting; • multicellular organism growth; • positive regulation of osteoclast differentiation; • endochondral ossification; • regulation of parathyroid hormone secretion; • post-embryonic development; • post-embryonic body morphogenesis; • Метилювання ДНК; • cartilage development; • positive regulation of osteoblast differentiation; • tissue homeostasis; • sensory perception of chemical stimulus; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • energy reserve metabolic process; • skin development; • embryonic hindlimb morphogenesis; • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway; • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	2778
	14683
	ENSG00000087460
	ENSMUSG00000027523
	O95467; P63092; P84996; Q5JWF2
	P63094; Q6R0H7; Q9Z0F1; Q6R0H6
NM_000516; NM_001077488; NM_001077489; NM_001077490; NM_001309840;
	NM_001309842; NM_001309861; NM_001309883; NM_016592; NM_080425; NM_080426
NM_001077507; NM_001077510; NM_010309; NM_010310; NM_019690;
	NM_022000; NM_201616; NM_201617; NM_201618; NM_001310083; NM_001310085; NM_001364030
NP_000507; NP_001070956; NP_001070957; NP_001070958; NP_001296769;
	NP_001296771; NP_001296790; NP_001296812; NP_057676; NP_536350; NP_536351; NP_000507.1; NP_001070956.1; NP_001070957.1; NP_001070958.1; NP_001296769.1; NP_536350.2; NP_536351.1; NP_001070958.1; NP_001296812.1; NP_001296812.1; NP_536350.2
NP_001070975; NP_001070978; NP_001297012; NP_001297014; NP_034439;
	NP_062664; NP_068840; NP_963910; NP_963911; NP_963912; NP_001350959; NP_001070975.1; NP_001297014.1; NP_034439.2; NP_963911.1; NP_062664.2; NP_068840.2; NP_001070975.1; NP_001297014.1; NP_963911.1; NP_963912.1
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GNAS (англ. GNAS complex locus) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 28 029[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDRRSRAQQW	RRARHNYNDL	CPPIGRRAAT	ALLWLSCSIA	LLRALATSNA
RAQQRAAAQQ	RRSFLNAHHR	SGAQVFPESP	ESESDHEHEE	ADLELSLPEC
LEYEEEFDYE	TESETESEIE	SETDFETEPE	TAPTTEPETE	PEDDRGPVVP
KHSTFGQSLT	QRLHALKLRS	PDASPSRAPP	STQEPQSPRE	GEELKPEDKD
PRDPEESKEP	KEEKQRRRCK	PKKPTRRDAS	PESPSKKGPI	PIRRH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.

Література

Hayward B.E., Moran V., Strain L., Bonthron D.T. (1998). Bidirectional imprinting of a single gene: human GNAS1 encodes distinct maternally, paternally and biallelically derived proteins.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 15475 — 15480. PubMed DOI:10.1073/pnas.95.26.15475
Hayward B.E., Bonthron D.T. (2000). An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus.. Hum. Mol. Genet. 9: 835 — 841. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.5.835
Bastepe M., Lane A.H., Jueppner H. (2001). Paternal uniparental isodisomy of chromosome 20q -- and the resulting changes in GNAS1 methylation -- as a plausible cause of pseudohypoparathyroidism.. Am. J. Hum. Genet. 68: 1283 — 1289. PubMed DOI:10.1086/320117
Wu W.-I., Schwindinger W.F., Aparicio L.F., Levine M.A. (2001). Selective resistance to parathyroid hormone caused by a novel uncoupling mutation in the carboxyl terminus of G alpha(s). A cause of pseudohypoparathyroidism type Ib.. J. Biol. Chem. 276: 165 — 171. PubMed DOI:10.1074/jbc.M006032200
Linglart A., Gensure R.C., Olney R.C., Jueppner H., Bastepe M. (2005). A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS.. Am. J. Hum. Genet. 76: 804 — 814. PubMed DOI:10.1086/429932

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GNAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4392 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O95467 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GNAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4392 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O95467 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.