GRIN1

GRIN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2HQW, 2NR1, 3BYA, 5H8N, 5H8H, 5H8Q, 5H8F, 5I2N, 5I2K, 5KCJ, 5KDT
Ідентифікатори
Символи	GRIN1, GluN1, MRD8, NMDA1, NMDAR1, NR1, NMD-R1, glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1, NDHMSR, NDHMSD
Зовнішні ІД	OMIM: 138249 MGI: 95819 HomoloGene: 7187 GeneCards: GRIN1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 8[1]
Реагує на сполуку
	Гліцин, Аспарагінова кислота, Tetrazolylglycine, N-метил-D-аспартат, homoquinolinic acid, 5,7-dichlorokynurenic acid[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • signaling receptor binding; • glycine binding; • calmodulin binding; • GO:0001948 protein binding; • cation channel activity; • extracellularly glutamate-gated ion channel activity; • glutamate binding; • calcium channel activity; • NMDA glutamate receptor activity; • ion channel activity; • ionotropic glutamate receptor activity; • neurotransmitter binding; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential; • amyloid-beta binding; • glutamate-gated calcium ion channel activity; • signaling receptor activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • postsynaptic membrane; • мембрана; • синапс; • NMDA selective glutamate receptor complex; • neuron projection; • Синаптичні бульбашки; • dendritic spine; • cell surface; • ендоплазматичний ретикулум; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • integral component of plasma membrane; • excitatory synapse; • Міжклітинні контакти; • Дендрит (нейробіологія); • synaptic cleft; • terminal bouton; • postsynaptic density membrane; • synaptic membrane; • glutamatergic synapse; • integral component of postsynaptic density membrane;
Біологічний процес	• negative regulation of neuron apoptotic process; • pons maturation; • synaptic transmission, glutamatergic; • regulation of respiratory gaseous exchange; • response to amphetamine; • regulation of membrane potential; • regulation of synapse assembly; • навчення; • positive regulation of excitatory postsynaptic potential; • response to ethanol; • calcium ion transport; • suckling behavior; • prepulse inhibition; • male mating behavior; • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity; • adult locomotory behavior; • regulation of neuron apoptotic process; • ion transport; • пам'ять; • regulation of axonogenesis; • neuromuscular process; • ionotropic glutamate receptor signaling pathway; • excitatory postsynaptic potential; • learning or memory; • соціальна поведінка; • regulation of neuronal synaptic plasticity; • associative learning; • startle response; • calcium ion homeostasis; • cation transport; • cellular calcium ion homeostasis; • cation transmembrane transport; • respiratory gaseous exchange by respiratory system; • regulation of synaptic plasticity; • response to morphine; • propylene metabolic process; • conditioned taste aversion; • cerebral cortex development; • транспорт; • sensory perception of pain; • olfactory learning; • regulation of cell communication; • visual learning; • ephrin receptor signaling pathway; • MAPK cascade; • regulation of dendrite morphogenesis; • ion transmembrane transport; • Довготривала пам'ять; • positive regulation of apoptotic process; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • calcium ion transmembrane transport; • regulation of ion transmembrane transport; • brain development; • positive regulation of calcium ion transport into cytosol; • calcium-mediated signaling; • protein heterotetramerization; • calcium ion transmembrane import into cytosol; • excitatory chemical synaptic transmission; • positive regulation of reactive oxygen species biosynthetic process; • protein localization to postsynaptic membrane; • cellular response to amyloid-beta; • response to glycine; • positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity; • regulation of NMDA receptor activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	2902
	14810
	ENSG00000176884
	ENSMUSG00000026959
	Q05586
	P35438
	NM_000832; NM_001185090; NM_001185091; NM_007327; NM_021569
NM_001177656; NM_001177657; NM_008169; NM_001372558; NM_001372559;
	NM_001372560; NM_001372561; NM_001372562
	NP_000823; NP_001172019; NP_001172020; NP_015566; NP_067544
NP_001171127; NP_001171128; NP_032195; NP_001359487; NP_001359488;
	NP_001359489; NP_001359490; NP_001359491
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GRIN1 (англ. Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 938 амінокислот, а молекулярна маса — 105 373[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTMRLLTLA	LLFSCSVARA	ACDPKIVNIG	AVLSTRKHEQ	MFREAVNQAN
KRHGSWKIQL	NATSVTHKPN	AIQMALSVCE	DLISSQVYAI	LVSHPPTPND
HFTPTPVSYT	AGFYRIPVLG	LTTRMSIYSD	KSIHLSFLRT	VPPYSHQSSV
WFEMMRVYSW	NHIILLVSDD	HEGRAAQKRL	ETLLEERESK	AEKVLQFDPG
TKNVTALLME	AKELEARVII	LSASEDDAAT	VYRAAAMLNM	TGSGYVWLVG
EREISGNALR	YAPDGILGLQ	LINGKNESAH	ISDAVGVVAQ	AVHELLEKEN
ITDPPRGCVG	NTNIWKTGPL	FKRVLMSSKY	ADGVTGRVEF	NEDGDRKFAN
YSIMNLQNRK	LVQVGIYNGT	HVIPNDRKII	WPGGETEKPR	GYQMSTRLKI
VTIHQEPFVY	VKPTLSDGTC	KEEFTVNGDP	VKKVICTGPN	DTSPGSPRHT
VPQCCYGFCI	DLLIKLARTM	NFTYEVHLVA	DGKFGTQERV	NNSNKKEWNG
MMGELLSGQA	DMIVAPLTIN	NERAQYIEFS	KPFKYQGLTI	LVKKEIPRST
LDSFMQPFQS	TLWLLVGLSV	HVVAVMLYLL	DRFSPFGRFK	VNSEEEEEDA
LTLSSAMWFS	WGVLLNSGIG	EGAPRSFSAR	ILGMVWAGFA	MIIVASYTAN
LAAFLVLDRP	EERITGINDP	RLRNPSDKFI	YATVKQSSVD	IYFRRQVELS
TMYRHMEKHN	YESAAEAIQA	VRDNKLHAFI	WDSAVLEFEA	SQKCDLVTTG
ELFFRSGFGI	GMRKDSPWKQ	NVSLSILKSH	ENGFMEDLDK	TWVRYQECDS
RSNAPATLTF	ENMAGVFMLV	AGGIVAGIFL	IFIEIAYKRH	KDARRKQMQL
AFAAVNVWRK	NLQDRKSGRA	EPDPKKKATF	RAITSTLASS	FKRRRSSKDT
STGGGRGALQ	NQKDTVLPRR	AIEREEGQLQ	LCSRHRES

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Foldes R.L., Rampersad V., Kamboj R.K. (1993). Cloning and sequence analysis of cDNAs encoding human hippocampus N-methyl-D-aspartate receptor subunits: evidence for alternative RNA splicing.. Gene 131: 293 — 298. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(93)90309-Q
Planells-Cases R., Sun W., Ferrer-Montiel A.V., Montal M. (1993). Molecular cloning, functional expression, and pharmacological characterization of an N-methyl-D-aspartate receptor subunit from human brain.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 5057 — 5061. PubMed DOI:10.1073/pnas.90.11.5057
Zimmer M., Fink T.M., Franke Y., Lichter P., Spiess J. (1995). Cloning and structure of the gene encoding the human N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR1).. Gene 159: 219 — 223. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(95)00044-7
Foldes R.L., Rampersad V., Kamboj R.K. (1994). Cloning and sequence analysis of additional splice variants encoding human N-methyl-D-aspartate receptor (hNR1) subunits.. Gene 147: 303 — 304. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(94)90089-2
Tingley W.G., Roche K.W., Thompson A.K., Huganir R.L. (1993). Regulation of NMDA receptor phosphorylation by alternative splicing of the C-terminal domain.. Nature 364: 70 — 73. PubMed DOI:10.1038/364070a0
Papadakis M., Hawkins L.M., Stephenson F.A. (2004). Appropriate NR1-NR1 disulfide-linked homodimer formation is requisite for efficient expression of functional, cell surface N-methyl-D-aspartate NR1/NR2 receptors.. J. Biol. Chem. 279: 14703 — 14712. PubMed DOI:10.1074/jbc.M313446200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GRIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4584 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q05586 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GRIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4584 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q05586 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.