GUCY2D

GUCY2D (англ. Guanylate cyclase 2D, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 120 059[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTACARRAGGLPDPGLCGPAWWAPSLPRLPRALPRLPLLLLLLLLQPPAL
SAVFTVGVLGPWACDPIFSRARPDLAARLAAARLNRDPGLAGGPRFEVAL
LPEPCRTPGSLGAVSSALARVSGLVGPVNPAACRPAELLAEEAGIALVPW
GCPWTQAEGTTAPAVTPAADALYALLRAFGWARVALVTAPQDLWVEAGRS
LSTALRARGLPVASVTSMEPLDLSGAREALRKVRDGPRVTAVIMVMHSVL
LGGEEQRYLLEAAEELGLTDGSLVFLPFDTIHYALSPGPEALAALANSSQ
LRRAHDAVLTLTRHCPSEGSVLDSLRRAQERRELPSDLNLQQVSPLFGTI
YDAVFLLARGVAEARAAAGGRWVSGAAVARHIRDAQVPGFCGDLGGDEEP
PFVLLDTDAAGDRLFATYMLDPARGSFLSAGTRMHFPRGGSAPGPDPSCW
FDPNNICGGGLEPGLVFLGFLLVVGMGLAGAFLAHYVRHRLLHMQMVSGP
NKIILTVDDITFLHPHGGTSRKVAQGSRSSLGARSMSDIRSGPSQHLDSP
NIGVYEGDRVWLKKFPGDQHIAIRPATKTAFSKLQELRHENVALYLGLFL
ARGAEGPAALWEGNLAVVSEHCTRGSLQDLLAQREIKLDWMFKSSLLLDL
IKGIRYLHHRGVAHGRLKSRNCIVDGRFVLKITDHGHGRLLEAQKVLPEP
PRAEDQLWTAPELLRDPALERRGTLAGDVFSLAIIMQEVVCRSAPYAMLE
LTPEEVVQRVRSPPPLCRPLVSMDQAPVECILLMKQCWAEQPELRPSMDH
TFDLFKNINKGRKTNIIDSMLRMLEQYSSNLEDLIRERTEELELEKQKTD
RLLTQMLPPSVAEALKTGTPVEPEYFEQVTLYFSDIVGFTTISAMSEPIE
VVDLLNDLYTLFDAIIGSHDVYKVETIGDAYMVASGLPQRNGQRHAAEIA
NMSLDILSAVGTFRMRHMPEVPVRIRIGLHSGPCVAGVVGLTMPRYCLFG
DTVNTASRMESTGLPYRIHVNLSTVGILRALDSGYQVELRGRTELKGKGA
EDTFWLVGRRGFNKPIPKPPDLQPGSSNHGISLQEIPPERRRKLEKARPG
QFS
GUCY2D
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GUCY2D, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, guanylate cyclase 2D, retinal, CACD1, CSNB1I, CG-E
Зовнішні ІД OMIM: 600179 MGI: 105123 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 6[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3000
14919
Ensembl
ENSG00000132518
ENSMUSG00000020890
UniProt
Q02846
P52785
RefSeq (мРНК)
NM_000180
NM_008192
RefSeq (білок)
NP_000171
NP_032218
Локус (UCSC) Хр. 17: 8 – 8.02 Mb Хр. 11: 69.22 – 69.24 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані.

Література
  • Shyjan A.W., de Sauvage F.J., Gillett N.A., Goeddel D.V., Lowe D.G. (1992). Molecular cloning of a retina-specific membrane guanylyl cyclase.. Neuron 9: 727 — 737. PubMed DOI:10.1016/0896-6273(92)90035-C
  • Liu Y., Ruoho A.E., Rao V.D., Hurley J.H. (1997). Catalytic mechanism of the adenylyl and guanylyl cyclases: modeling and mutational analysis.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 13414 — 13419. PubMed DOI:10.1073/pnas.94.25.13414
  • Small K.W., Silva-Garcia R., Udar N., Nguyen E.V., Heckenlively J.R. (2008). New mutation, P575L, in the GUCY2D gene in a family with autosomal dominant progressive cone degeneration.. Arch. Ophthalmol. 126: 397 — 403. PubMed DOI:10.1001/archopht.126.3.397
  • Ugur Iseri S.A., Durlu Y.K., Tolun A. (2010). A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis.. Eur. J. Hum. Genet. 18: 1121 — 1126. PubMed DOI:10.1038/ejhg.2010.81

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з GUCY2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4689 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q02846 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.