HGD
HGD (англ. Homogentisate 1,2-dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 49 964[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAELKYISGF | GNECSSEDPR | CPGSLPEGQN | NPQVCPYNLY | AEQLSGSAFT | ||||
| CPRSTNKRSW | LYRILPSVSH | KPFESIDEGQ | VTHNWDEVDP | DPNQLRWKPF | ||||
| EIPKASQKKV | DFVSGLHTLC | GAGDIKSNNG | LAIHIFLCNT | SMENRCFYNS | ||||
| DGDFLIVPQK | GNLLIYTEFG | KMLVQPNEIC | VIQRGMRFSI | DVFEETRGYI | ||||
| LEVYGVHFEL | PDLGPIGANG | LANPRDFLIP | IAWYEDRQVP | GGYTVINKYQ | ||||
| GKLFAAKQDV | SPFNVVAWHG | NYTPYKYNLK | NFMVINSVAF | DHADPSIFTV | ||||
| LTAKSVRPGV | AIADFVIFPP | RWGVADKTFR | PPYYHRNCMS | EFMGLIRGHY | ||||
| EAKQGGFLPG | GGSLHSTMTP | HGPDADCFEK | ASKVKLAPER | IADGTMAFMF | ||||
| ESSLSLAVTK | WGLKASRCLD | ENYHKCWEPL | KSHFTPNSRN | PAEPN |
| HGD | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | HGD, AKU, HGO, homogentisate 1,2-dioxygenase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 607474 MGI: 96078 HomoloGene: 156 GeneCards: HGD | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| alkaptonuria[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 120.63 – 120.68 Mb | Хр. 16: 37.4 – 37.45 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.
Література
- Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D., Fernandez-Canon J.M., Penalva M.A., Rodriguez de Cordoba S. (1997). The human homogentisate 1,2-dioxygenase (HGO) gene.. Genomics 43: 115 — 122. PubMed DOI:10.1006/geno.1997.4805
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Beltran-Valero de Bernabe D., Jimenez F.J., Aquaron R., Rodriguez de Cordoba S. (1999). Analysis of alkaptonuria (AKU) mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGO).. Am. J. Hum. Genet. 64: 1316 — 1322. PubMed DOI:10.1086/302376
- Felbor U., Mutsch Y., Grehn F., Mueller C.R., Kress W. (1999). Ocular ochronosis in alkaptonuria patients carrying mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene.. Br. J. Ophthalmol. 83: 680 — 683. PubMed DOI:10.1136/bjo.83.6.680
- Al-sbou M. (2012). Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with alkaptonuria.. Rheumatol. Int. 32: 1741 — 1746. PubMed DOI:10.1007/s00296-011-1868-0
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з HGD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4892 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, Q93099 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.