HHAT

HHAT (англ. Hedgehog acyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 57 313[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLPRWELALYLLASLGFHFYSFYEVYKVSREHEEELDQEFELETDTLFGG
LKKDATDFEWSFWMEWGKQWLVWLLLGHMVVSQMATLLARKHRPWILMLY
GMWACWCVLGTPGVAMVLLHTTISFCVAQFRSQLLTWLCSLLLLSTLRLQ
GVEEVKRRWYKTENEYYLLQFTLTVRCLYYTSFSLELCWQQLPAASTSYS
FPWMLAYVFYYPVLHNGPILSFSEFIKQMQQQEHDSLKASLCVLALGLGR
LLCWWWLAELMAHLMYMHAIYSSIPLLETVSCWTLGGLALAQVLFFYVKY
LVLFGVPALLMRLDGLTPPALPRCVSTMFSFTGMWRYFDVGLHNFLIRYV
YIPVGGSQHGLLGTLFSTAMTFAFVSYWHGGYDYLWCWAALNWLGVTVEN
GVRRLVETPCIQDSLARYFSPQARRRFHAALASCSTSMLILSNLVFLGGN
EVGKTYWNRIFIQGWPWVTLSVLGFLYCYSHVGIAWAQTYATD
HHAT
Ідентифікатори
Символи HHAT, MART2, SKI1, Skn, hedgehog acyltransferase, NNMS
Зовнішні ІД OMIM: 605743 MGI: 2444681 HomoloGene: 41232 GeneCards: HHAT
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
55733
226861
Ensembl
ENSG00000054392
ENSG00000280680
ENSMUSG00000037375
UniProt
Q5VTY9
Q8BMT9
RefSeq (мРНК)
NM_144881
RefSeq (білок)
NP_659130
Локус (UCSC) Хр. 1: 210.33 – 210.68 Mb Хр. 1: 192.5 – 192.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Matevossian A., Resh M.D. (2015). Membrane topology of hedgehog acyltransferase.. J. Biol. Chem. 290: 2235 — 2243. PubMed DOI:10.1074/jbc.M114.625764

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з HHAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18270 (англ.). Процитовано 15 вересня 2017.
  5. UniProt, Q5VTY9 (англ.). Процитовано 15 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.