HMBOX1

HMBOX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CUF, 4J19
Ідентифікатори
Символи	HMBOX1, HNF1LA, HOT1, PBHNF, homeobox containing 1, TAH1
Зовнішні ІД	MGI: 2445066 HomoloGene: 11589 GeneCards: HMBOX1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • telomerase activity; • double-stranded telomeric DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • telomeric DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • telomerase holoenzyme complex; • Нуклеоплазма; • гіалоплазма; • Ядерні тільця; • Теломера; • хромосома; • Тільце Кахаля; • PML body;
Біологічний процес	• positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of telomere maintenance via telomerase; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of telomerase activity; • transcription, DNA-templated; • RNA-dependent DNA biosynthetic process; • positive regulation of chromatin binding; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of telomerase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	79618
	219150
	ENSG00000147421
	ENSMUSG00000021972
	Q6NT76
	Q8BJA3
NM_001135726; NM_024567; NM_001324382; NM_001324383; NM_001324384;
	NM_001324385; NM_001324386; NM_001324387; NM_001324388; NM_001324389; NM_001324390; NM_001324391; NM_001324392; NM_001324393; NM_001324394; NM_001324395; NM_001330498
	NM_177338; NM_001347626; NM_001347627
NP_001129198; NP_001311311; NP_001311312; NP_001311313; NP_001311314;
	NP_001311315; NP_001311316; NP_001311317; NP_001311318; NP_001311319; NP_001311320; NP_001311321; NP_001311322; NP_001311323; NP_001311324; NP_001317427; NP_078843
	NP_001334555; NP_001334556; NP_796312
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HMBOX1 (англ. Homeobox containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 420 амінокислот, а молекулярна маса — 47 278[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSSFPVVLL	ETMSHYTDEP	RFTIEQIDLL	QRLRRTGMTK	HEILHALETL
DRLDQEHSDK	FGRRSSYGGS	SYGNSTNNVP	ASSSTATAST	QTQHSGMSPS
PSNSYDTSPQ	PCTTNQNGRE	NNERLSTSNG	KMSPTRYHAN	SMGQRSYSFE
ASEEDLDVDD	KVEELMRRDS	SVIKEEIKAF	LANRRISQAV	VAQVTGISQS
RISHWLLQQG	SDLSEQKKRA	FYRWYQLEKT	NPGATLSMRP	APIPIEDPEW
RQTPPPVSAT	SGTFRLRRGS	RFTWRKECLA	VMESYFNENQ	YPDEAKREEI
ANACNAVIQK	PGKKLSDLER	VTSLKVYNWF	ANRRKEIKRR	ANIEAAILES
HGIDVQSPGG	HSNSDDVDGN	DYSEQDDSTS	HSDHQDPISL	AVEMAAVNHT
ILALARQGAN	EIKTEALDDD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437. PubMed DOI:10.1073/pnas.1413825111
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage.. Cell Rep. 10: 1778 — 1791. PubMed DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HMBOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26137 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q6NT76 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HMBOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26137 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q6NT76 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.