HNF1A

HNF1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1IC8, 2GYP
Ідентифікатори
Символи	HNF1A, HNF-1A, HNF1, IDDM20, LFB1, MODY3, TCF-1, TCF1, HNF1 homeobox A, HNF4A, HNF1alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 142410 MGI: 98504 HomoloGene: 459 GeneCards: HNF1A
Пов'язані генетичні захворювання
	Цукровий діабет 2-го типу, type 1 diabetes mellitus 20, rare genetic diabetes mellitus[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948 protein binding; • protein heterodimerization activity; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• regulation of transcription, DNA-templated; • glucose homeostasis; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • renal glucose absorption; • insulin secretion; • positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • glucose import; • regulation of pronephros size; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • natural killer cell differentiation; • liver development; • pancreas development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6927
	21405
	ENSG00000135100
	ENSMUSG00000029556
	P20823
	P22361
	NM_000545; NM_001306179
	NM_009327
	NP_000536; NP_001293108; NP_000536.5; NP_001293108.1
	NP_033353
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSKLSQLQT	ELLAALLESG	LSKEALIQAL	GEPGPYLLAG	EGPLDKGESC
GGGRGELAEL	PNGLGETRGS	EDETDDDGED	FTPPILKELE	NLSPEEAAHQ
KAVVETLLQE	DPWRVAKMVK	SYLQQHNIPQ	REVVDTTGLN	QSHLSQHLNK
GTPMKTQKRA	ALYTWYVRKQ	REVAQQFTHA	GQGGLIEEPT	GDELPTKKGR
RNRFKWGPAS	QQILFQAYER	QKNPSKEERE	TLVEECNRAE	CIQRGVSPSQ
AQGLGSNLVT	EVRVYNWFAN	RRKEEAFRHK	LAMDTYSGPP	PGPGPGPALP
AHSSPGLPPP	ALSPSKVHGV	RYGQPATSET	AEVPSSSGGP	LVTVSTPLHQ
VSPTGLEPSH	SLLSTEAKLV	SAAGGPLPPV	STLTALHSLE	QTSPGLNQQP
QNLIMASLPG	VMTIGPGEPA	SLGPTFTNTG	ASTLVIGLAS	TQAQSVPVIN
SMGSSLTTLQ	PVQFSQPLHP	SYQQPLMPPV	QSHVTQSPFM	ATMAQLQSPH
ALYSHKPEVA	QYTHTGLLPQ	TMLITDTTNL	SALASLTPTK	QVFTSDTEAS
SESGLHTPAS	QATTLHVPSQ	DPAGIQHLQP	AHRLSASPTV	SSSSLVLYQS
SDSSNGQSHL	LPSNHSVIET	FISTQMASSS	Q

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Narayana N., Phillips N.B., Hua Q.X., Jia W., Weiss M.A. (2006). Diabetes mellitus due to misfolding of a beta-cell transcription factor: stereospecific frustration of a Schellman motif in HNF-1alpha.. J. Mol. Biol. 362: 414 — 429. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2006.06.086
Elbein S.C., Teng K., Yount P., Scroggin E. (1998). Linkage and molecular scanning analyses of MODY3/hepatocyte nuclear factor-1 alpha gene in typical familial type 2 diabetes: evidence for novel mutations in exons 8 and 10.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2059 — 2065. PubMed DOI:10.1210/jcem.83.6.4874
Hegele R.A., Cao H., Harris S.B., Hanley A.J.G., Zinman B. (1999). The hepatic nuclear factor-1alpha G319S variant is associated with early-onset type 2 diabetes in Canadian Oji-Cree.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84: 1077 — 1082. PubMed DOI:10.1210/jcem.84.3.5528
Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing.. EMBO J. 12: 4229 — 4242. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HNF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11621 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P20823 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HNF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11621 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P20823 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.