IGHMBP2

IGHMBP2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
Ідентифікатори
Символи	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: IGHMBP2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • nucleotide binding; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity; • GO:0008026 helicase activity; • GO:0032575 5'-3' RNA helicase activity; • ribosome binding; • tRNA binding; • zinc ion binding; • transcription factor binding; • зв'язування з іоном металу; • single-stranded DNA binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • GO:0001948 protein binding; • RNA binding; • nucleic acid binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • ATP-dependent activity, acting on RNA;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell projection; • мембрана; • growth cone; • SMN complex; • Аксон; • клітинне ядро; • Рибонуклеопротеїни;
Біологічний процес	• DNA recombination; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • Реплікація ДНК; • protein homooligomerization; • Репарація ДНК; • DNA duplex unwinding; • Біосинтез білків;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	3508
	20589
	ENSG00000132740
	ENSMUSG00000024831
	P38935
	P40694
	NM_002180
	NM_009212
	NP_002171
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

IGHMBP2 (англ. Immunoglobulin mu binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 993 амінокислот, а молекулярна маса — 109 149[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASAAVESFV	TKQLDLLELE	RDAEVEERRS	WQENISLKEL	QSRGVCLLKL
QVSSQRTGLY	GRLLVTFEPR	RYGSAAALPS	NSFTSGDIVG	LYDAANEGSQ
LATGILTRVT	QKSVTVAFDE	SHDFQLSLDR	ENSYRLLKLA	NDVTYRRLKK
ALIALKKYHS	GPASSLIEVL	FGRSAPSPAS	EIHPLTFFNT	CLDTSQKEAV
LFALSQKELA	IIHGPPGTGK	TTTVVEIILQ	AVKQGLKVLC	CAPSNIAVDN
LVERLALCKQ	RILRLGHPAR	LLESIQQHSL	DAVLARSDSA	QIVADIRKDI
DQVFVKNKKT	QDKREKSNFR	NEIKLLRKEL	KEREEAAMLE	SLTSANVVLA
TNTGASADGP	LKLLPESYFD	VVVIDECAQA	LEASCWIPLL	KARKCILAGD
HKQLPPTTVS	HKAALAGLSL	SLMERLAEEY	GARVVRTLTV	QYRMHQAIMR
WASDTMYLGQ	LTAHSSVARH	LLRDLPGVAA	TEETGVPLLL	VDTAGCGLFE
LEEEDEQSKG	NPGEVRLVSL	HIQALVDAGV	PARDIAVVSP	YNLQVDLLRQ
SLVHRHPELE	IKSVDGFQGR	EKEAVILSFV	RSNRKGEVGF	LAEDRRINVA
VTRARRHVAV	ICDSRTVNNH	AFLKTLVEYF	TQHGEVRTAF	EYLDDIVPEN
YSHENSQGSS	HAATKPQGPA	TSTRTGSQRQ	EGGQEAAAPA	RQGRKKPAGK
SLASEAPSQP	SLNGGSPEGV	ESQDGVDHFR	AMIVEFMASK	KMQLEFPPSL
NSHDRLRVHQ	IAEEHGLRHD	SSGEGKRRFI	TVSKRAPRPR	AALGPPAGTG
GPAPLQPVPP	TPAQTEQPPR	EQRGPDQPDL	RTLHLERLQR	VRSAQGQPAS
KEQQASGQQK	LPEKKKKKAK	GHPATDLPTE	EDFEALVSAA	VKADNTCGFA
KCTAGVTTLG	QFCQLCSRRY	CLSHHLPEIH	GCGERARAHA	RQRISREGVL
YAGSGTKNGS	LDPAKRAQLQ	RRLDKKLSEL	SNQRTSRRKE	RGT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, рибонуклеопротеїнів, активаторів, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК, тРНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

Zhang Q., Wang Y.C., Montalvo E.A. (1999). Smubp-2 represses the Epstein-Barr virus lytic switch promoter.. Virology 255: 160 — 170. PubMed DOI:10.1006/viro.1998.9588
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
de Planell-Saguer M., Schroeder D.G., Rodicio M.C., Cox G.A., Mourelatos Z. (2009). Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery.. Hum. Mol. Genet. 18: 2115 — 2126. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddp134
Liepinsh E., Leonchiks A., Sharipo A., Guignard L., Otting G. (2003). Solution structure of the R3H domain from human Smubp-2.. J. Mol. Biol. 326: 217 — 223. PubMed DOI:10.1016/S0022-2836(02)01381-5
Tachi N., Kikuchi S., Kozuka N., Nogami A. (2005). A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.. Pediatr. Neurol. 32: 288 — 290. PubMed DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003
Kerr D., Khalili K. (1991). A recombinant cDNA derived from human brain encodes a DNA binding protein that stimulates transcription of the human neurotropic virus JCV.. J. Biol. Chem. 266: 15876 — 15881. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з IGHMBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5542 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P38935 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з IGHMBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5542 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P38935 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.