IL7R

IL7R
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3DI2, 3DI3, 3UP1
Ідентифікатори
Символи	IL7R, CD127, CDW127, IL-7R-alpha, IL7RA, ILRA, Interleukin-7 receptor-α, interleukin 7 receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 146661 MGI: 96562 HomoloGene: 1646 GeneCards: IL7R
Пов'язані генетичні захворювання
	Розсіяний склероз, неспецифічний виразковий коліт, Цукровий діабет тип 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0003823 antigen binding; • interleukin-7 receptor activity; • GO:0001948 protein binding; • cytokine receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • extracellular region; • external side of plasma membrane; • clathrin-coated vesicle membrane;
Біологічний процес	• regulation of cell size; • regulation of DNA recombination; • positive regulation of T cell differentiation in thymus; • homeostasis of number of cells; • negative regulation of T cell mediated cytotoxicity; • cell surface receptor signaling pathway; • B cell proliferation; • T cell differentiation; • positive regulation of gene expression; • Імунна відповідь; • cell morphogenesis; • lymph node development; • immunoglobulin production; • Сигнальна трансдукція; • interleukin-7-mediated signaling pathway; • positive regulation of cell population proliferation; • positive regulation of receptor signaling pathway via STAT; • membrane organization; • negative regulation of T cell apoptotic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3575
	16197
	ENSG00000168685
	ENSMUSG00000003882
	P16871
	P16872
	NM_002185
	NM_008372; NM_001355680
	NP_002176
	NP_032398; NP_001342609
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

IL7R (англ. Interleukin 7 receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 459 амінокислот, а молекулярна маса — 51 581[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTILGTTFGM	VFSLLQVVSG	ESGYAQNGDL	EDAELDDYSF	SCYSQLEVNG
SQHSLTCAFE	DPDVNTTNLE	FEICGALVEV	KCLNFRKLQE	IYFIETKKFL
LIGKSNICVK	VGEKSLTCKK	IDLTTIVKPE	APFDLSVIYR	EGANDFVVTF
NTSHLQKKYV	KVLMHDVAYR	QEKDENKWTH	VNLSSTKLTL	LQRKLQPAAM
YEIKVRSIPD	HYFKGFWSEW	SPSYYFRTPE	INNSSGEMDP	ILLTISILSF
FSVALLVILA	CVLWKKRIKP	IVWPSLPDHK	KTLEHLCKKP	RKNLNVSFNP
ESFLDCQIHR	VDDIQARDEV	EGFLQDTFPQ	QLEESEKQRL	GGDVQSPNCP
SEDVVITPES	FGRDSSLTCL	AGNVSACDAP	ILSSSRSLDC	RESGKNGPHV
YQDLLLSLGT	TNSTLPPPFS	LQSGILTLNP	VAQGQPILTS	LGSNQEEAYV
TMSSFYQNQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Puel A., Ziegler S.F., Buckley R.H., Leonard W.J. (1998). Defective IL7R expression in T(-)B(+)NK(+) severe combined immunodeficiency.. Nat. Genet. 20: 394 — 397. PubMed DOI:10.1038/3877
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
McElroy C.A., Dohm J.A., Walsh S.T. (2009). Structural and biophysical studies of the human IL-7/IL-7Ralpha complex.. Structure 17: 54 — 65. PubMed DOI:10.1016/j.str.2008.10.019
Roifman C.M., Zhang J., Chitayat D., Sharfe N. (2000). A partial deficiency of interleukin-7R alpha is sufficient to abrogate T-cell development and cause severe combined immunodeficiency.. Blood 96: 2803 — 2807. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з IL7R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6024 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, P16871 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з IL7R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6024 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16871 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.