JPH1

JPH1
Ідентифікатори
Символи	JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605266 MGI: 1891495 HomoloGene: 10761 GeneCards: JPH1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of muscle; • молекулярна функція; • calcium-release channel activity;
Клітинна компонента	• sarcoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • клітинна мембрана; • мембрана; • sarcoplasmic reticulum; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • integral component of membrane; • junctional membrane complex; • Ендоплазматичний ретикулум; • Z disc; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • muscle organ development; • calcium ion transport into cytosol; • release of sequestered calcium ion into cytosol;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	56704
	57339
	ENSG00000104369
	ENSMUSG00000042686
	Q9HDC5; Q86VR1
	Q9ET80
	NM_020647; NM_001317830; NM_001363050; NM_001363051
	NM_020604
	NP_001304759; NP_065698; NP_001349979; NP_001349980; NP_065698.1
	NP_065629
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

JPH1 (англ. Junctophilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 71 686[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGGRFDFDD	GGTYCGGWEE	GKAHGHGICT	GPKGQGEYSG	SWSHGFEVVG
GYTWPSGNTY	QGYWAQGKRH	GLGVETKGKW	MYRGEWSHGF	KGRYGVRQSL
CTPARYEGTW	SNGLQDGYGV	ETYGDGGTYQ	GQWAGGMRHG	YGVRQSVPYG
MATVIRSPLR	TSLASLRSEQ	SNGSVLHDAA	AAADSPAGTR	GGFVLNFHAD
AELAGKKKGG	LFRRGSLLGS	MKLRKSESKS	SISSKRSSVR	SDAAMSRISS
SDANSTISFG	DVDCDFCPVE	DHVDATTTET	YMGEWKNDKR	NGFGVSERSN
GMKYEGEWAN	NKRHGYGCTV	FPDGSKEEGK	YKNNILVRGI	RKQLIPIRHT
KTREKVDRAI	EGAQRAAAMA	RTKVEIANSR	TAHARAKADA	ADQAALAARQ
ECDIARAVAR	ELSPDFYQPG	PDYVKQRFQE	GVDAKENPEE	KVPEKPPTPK
ESPHFYRKGT	TPPRSPEASP	KHSHSPASSP	KPLKKQNPSS	GARLNQDKRS
VADEQVTAIV	NKPLMSKAPT	KEAGAVVPQS	KYSGRHHIPN	PSNGELHSQY
HGYYVKLNAP	QHPPVDVEDG	DGSSQSSSAL	VHKPSANKWS	PSKSVTKPVA
KESKAEPKAK	KSELAIPKNP	ASNDSCPALE	KEANSGPNSI	MIVLVMLLNI
GLAILFVHFL	T

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Nishi M., Mizushima A., Nakagawara K., Takeshima H. (2000). Characterization of human junctophilin subtype genes.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 273: 920 — 927. PubMed DOI:10.1006/bbrc.2000.3011

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14201 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9HDC5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14201 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q9HDC5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.