KCNJ8

KCNJ8
Ідентифікатори
Символи	KCNJ8, KIR6.1, uKATP-1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 8, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
Зовнішні ІД	OMIM: 600935 MGI: 1100508 HomoloGene: 3654 GeneCards: KCNJ8
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром раптової дитячої смерті, Cantú syndrome[1]
Реагує на сполуку
	Міноксидил, Глібенкламід, tolbutamide[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated ion channel activity; • ATP binding; • inward rectifier potassium channel activity; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity; • sulfonylurea receptor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • Міофібрила; • мітохондрія; • inward rectifying potassium channel; • Сарколема;
Біологічний процес	• response to exogenous dsRNA; • kidney development; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • heart development; • response to lipopolysaccharide; • defense response to virus; • potassium ion transport; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • potassium ion import across plasma membrane; • ion transmembrane transport; • potassium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	3764
	16523
	ENSG00000121361
	ENSMUSG00000030247
	Q15842
	P97794
	NM_004982
	NM_008428; NM_001330363; NM_001330366
	NP_004973
	NP_001317292; NP_001317295; NP_032454
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNJ8 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 424 амінокислот, а молекулярна маса — 47 968[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLARKSIIPE	EYVLARIAAE	NLRKPRIRDR	LPKARFIAKS	GACNLAHKNI
REQGRFLQDI	FTTLVDLKWR	HTLVIFTMSF	LCSWLLFAIM	WWLVAFAHGD
IYAYMEKSGM	EKSGLESTVC	VTNVRSFTSA	FLFSIEVQVT	IGFGGRMMTE
ECPLAITVLI	LQNIVGLIIN	AVMLGCIFMK	TAQAHRRAET	LIFSRHAVIA
VRNGKLCFMF	RVGDLRKSMI	ISASVRIQVV	KKTTTPEGEV	VPIHQLDIPV
DNPIESNNIF	LVAPLIICHV	IDKRSPLYDI	SATDLANQDL	EVIVILEGVV
ETTGITTQAR	TSYIAEEIQW	GHRFVSIVTE	EEGVYSVDYS	KFGNTVKVAA
PRCSARELDE	KPSILIQTLQ	KSELSHQNSL	RKRNSMRRNN	SMRRNNSIRR
NNSSLMVPKV	QFMTPEGNQN	TSES

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

Inagaki N., Inazawa J., Seino S. (1995). cDNA sequence, gene structure, and chromosomal localization of the human ATP-sensitive potassium channel, uKATP-1, gene (KCNJ8).. Genomics 30: 102 — 104. PubMed DOI:10.1006/geno.1995.0018
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Erginel-Unaltuna N., Yang W.P., Blanar M.A. (1998). Genomic organization and expression of KCNJ8/Kir6.1, a gene encoding a subunit of an ATP-sensitive potassium channel.. Gene 211: 71 — 78. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(98)00086-9
Antzelevitch C., Yan G.X. (2010). J wave syndromes.. Heart Rhythm 7: 549 — 558. PubMed DOI:10.1016/j.hrthm.2009.12.006

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6269 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
UniProt, Q15842 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6269 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q15842 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.