KITLG

KITLG
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1EXZ, 1SCF, 2E9W
Ідентифікатори
Символи	KITLG, FPH2, FPHH, KL-1, Kitl, MGF, SCF, SF, SHEP7, DCUA, KIT ligand, DFNA69, SLF
Зовнішні ІД	OMIM: 184745 MGI: 96974 HomoloGene: 692 GeneCards: KITLG
Пов'язані генетичні захворювання
	testicular germ cell cancer, рак яєчок, autosomal dominant nonsyndromic deafness 69[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• stem cell factor receptor binding; • GO:0001948 protein binding; • growth factor activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • cytokine activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • extracellular region; • Цитоскелет; • cell projection; • filopodium; • lamellipodium; • цитоплазма; • клітинна мембрана; • extracellular space;
Біологічний процес	• male gonad development; • MAPK cascade; • адгезія клітин; • embryonic hemopoiesis; • проліферація; • Сигнальна трансдукція; • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • regulation of signaling receptor activity; • positive regulation of protein kinase B signaling; • positive regulation of cell population proliferation; • ovarian follicle development; • neural crest cell migration; • positive regulation of leukocyte migration; • positive regulation of myeloid leukocyte differentiation; • negative regulation of mast cell apoptotic process; • ectopic germ cell programmed cell death; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of MAP kinase activity; • positive regulation of melanocyte differentiation; • positive regulation of Ras protein signal transduction; • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; • positive regulation of mast cell proliferation; • extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • positive regulation of hematopoietic stem cell proliferation; • positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4254
	17311
	ENSG00000049130
	ENSMUSG00000019966
	P21583
	P20826
	NM_003994; NM_000899
	NM_013598; NM_001347156
	NP_000890; NP_003985
	NP_001334085; NP_038626
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KITLG (англ. KIT ligand) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот, а молекулярна маса — 30 899[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKKTQTWILT	CIYLQLLLFN	PLVKTEGICR	NRVTNNVKDV	TKLVANLPKD
YMITLKYVPG	MDVLPSHCWI	SEMVVQLSDS	LTDLLDKFSN	ISEGLSNYSI
IDKLVNIVDD	LVECVKENSS	KDLKKSFKSP	EPRLFTPEEF	FRIFNRSIDA
FKDFVVASET	SDCVVSSTLS	PEKDSRVSVT	KPFMLPPVAA	SSLRNDSSSS
NRKAKNPPGD	SSLHWAAMAL	PALFSLIIGF	AFGALYWKKR	QPSLTRAVEN
IQINEEDNEI	SMLQEKEREF	QEV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках. Також секретований назовні.

Література

Blair H.C., Julian B.A., Cao X., Jordan S.E., Dong S.S. (1999). Parathyroid hormone-regulated production of stem cell factor in human osteoblasts and osteoblast-like cells.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 255: 778 — 784. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1999.0260
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mauduit C., Hamamah S., Benahmed M. (1999). Stem cell factor/c-kit system in spermatogenesis.. Hum. Reprod. Update 5: 535 — 545. PubMed DOI:10.1093/humupd/5.5.535
Ronnstrand L. (2004). Signal transduction via the stem cell factor receptor/c-Kit.. Cell. Mol. Life Sci. 61: 2535 — 2548. PubMed DOI:10.1007/s00018-004-4189-6
Lennartsson J., Jelacic T., Linnekin D., Shivakrupa R. (2005). Normal and oncogenic forms of the receptor tyrosine kinase kit.. Stem Cells 23: 16 — 43. PubMed DOI:10.1634/stemcells.2004-0117
Guenther C.A., Tasic B., Luo L., Bedell M.A., Kingsley D.M. (2014). A molecular basis for classic blond hair color in Europeans.. Nat. Genet. 46: 748 — 752. PubMed DOI:10.1038/ng.2991

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KITLG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6343 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P21583 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KITLG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6343 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P21583 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.