KL

KL
Ідентифікатори
Символи	KL, entrez:9365, klotho, HFTC3, KLA
Зовнішні ІД	OMIM: 604824 MGI: 1101771 HomoloGene: 68415 GeneCards: KL
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • hormone activity; • beta-glucuronidase activity; • signal transducer activity; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • vitamin D binding; • fibroblast growth factor binding; • beta-glucosidase activity; • hydrolase activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • fibroblast growth factor receptor binding; • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • apical plasma membrane; • Екзосома; • внутрішньоклітинний; • extracellular space;
Біологічний процес	• calcium ion homeostasis; • positive regulation of bone mineralization; • Старіння людини; • MAPK cascade; • positive regulation of MAPKKK cascade by fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • energy reserve metabolic process; • Обмін речовин; • glycosyl compound metabolic process; • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • insulin receptor signaling pathway; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; • carbohydrate metabolic process; • regulation of signaling receptor activity; • positive regulation of protein kinase B signaling; • regulation of molecular function;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9365
	16591
	ENSG00000133116
	ENSMUSG00000058488
	Q9UEF7
	O35082
	NM_004795; NM_153683
	NM_013823
	NP_004786
	NP_038851
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KL (англ. Klotho) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 181[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPASAPPRRP	RPPPPSLSLL	LVLLGLGGRR	LRAEPGDGAQ	TWARFSRPPA
PEAAGLFQGT	FPDGFLWAVG	SAAYQTEGGW	QQHGKGASIW	DTFTHHPLAP
PGDSRNASLP	LGAPSPLQPA	TGDVASDSYN	NVFRDTEALR	ELGVTHYRFS
ISWARVLPNG	SAGVPNREGL	RYYRRLLERL	RELGVQPVVT	LYHWDLPQRL
QDAYGGWANR	ALADHFRDYA	ELCFRHFGGQ	VKYWITIDNP	YVVAWHGYAT
GRLAPGIRGS	PRLGYLVAHN	LLLAHAKVWH	LYNTSFRPTQ	GGQVSIALSS
HWINPRRMTD	HSIKECQKSL	DFVLGWFAKP	VFIDGDYPES	MKNNLSSILP
DFTESEKKFI	KGTADFFALC	FGPTLSFQLL	DPHMKFRQLE	SPNLRQLLSW
IDLEFNHPQI	FIVENGWFVS	GTTKRDDAKY	MYYLKKFIME	TLKAIKLDGV
DVIGYTAWSL	MDGFEWHRGY	SIRRGLFYVD	FLSQDKMLLP	KSSALFYQKL
IEKNGFPPLP	ENQPLEGTFP	CDFAWGVVDN	YIQVDTTLSQ	FTDLNVYLWD
VHHSKRLIKV	DGVVTKKRKS	YCVDFAAIQP	QIALLQEMHV	THFRFSLDWA
LILPLGNQSQ	VNHTILQYYR	CMASELVRVN	ITPVVALWQP	MAPNQGLPRL
LARQGAWENP	YTALAFAEYA	RLCFQELGHH	VKLWITMNEP	YTRNMTYSAG
HNLLKAHALA	WHVYNEKFRH	AQNGKISIAL	QADWIEPACP	FSQKDKEVAE
RVLEFDIGWL	AEPIFGSGDY	PWVMRDWLNQ	RNNFLLPYFT	EDEKKLIQGT
FDFLALSHYT	TILVDSEKED	PIKYNDYLEV	QEMTDITWLN	SPSQVAVVPW
GLRKVLNWLK	FKYGDLPMYI	ISNGIDDGLH	AEDDQLRVYY	MQNYINEALK
AHILDGINLC	GYFAYSFNDR	TAPRFGLYRY	AADQFEPKAS	MKHYRKIIDS
NGFPGPETLE	RFCPEEFTVC	TECSFFHTRK	SLLAFIAFLF	FASIISLSLI
FYYSKKGRRS	YK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гормонів, гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з вітаміном D. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Arking D.E., Atzmon G., Arking A., Barzilai N., Dietz H.C. (2005). Association between a functional variant of the KLOTHO gene and high-density lipoprotein cholesterol, blood pressure, stroke, and longevity.. Circ. Res. 96: 412 — 418. PubMed DOI:10.1161/01.RES.0000157171.04054.30

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6344 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q9UEF7 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6344 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q9UEF7 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.