KRIT1

KRIT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3U7D, 4DX8, 4DXA, 4HDO, 4HDQ, 4JIF, 4TKN, 5D68
Ідентифікатори
Символи	KRIT1, ankyrin repeat containing, CAM, CCM1
Зовнішні ІД	OMIM: 604214 MGI: 1930618 HomoloGene: 12746 GeneCards: KRIT1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding; • GO:0001948 protein binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • GO:0005083 GTPase regulator activity;
Клітинна компонента	• Цитоскелет; • мембрана; • Мікротрубочки; • клітинна мембрана; • цитоплазма; • cell-cell junction; • Міжклітинні контакти; • extracellular space;
Біологічний процес	• regulation of establishment of cell polarity; • negative regulation of angiogenesis; • small GTPase mediated signal transduction; • Ангіогенез; • negative regulation of endothelial cell proliferation; • negative regulation of endothelial cell apoptotic process; • negative regulation of endothelial cell migration; • positive regulation of protein binding; • cell redox homeostasis; • GO:0048552 regulation of catalytic activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	889
	79264
	ENSG00000001631
	ENSMUSG00000000600
	O00522
	Q6S5J6
	NM_001013406; NM_004912; NM_194454; NM_194455; NM_194456
	NM_001170552; NM_030675
NP_001013424; NP_004903; NP_919436; NP_919437; NP_919438;
	NP_001337598; NP_001337599; NP_001337600; NP_001337601; NP_001337602; NP_001337603; NP_001337604; NP_001337605; NP_001337606; NP_001337607; NP_001337608; NP_001337609; NP_001337610; NP_001337611; NP_001337612; NP_001337613; NP_001337614; NP_001337615; NP_001337616; NP_001337617; NP_001337618; NP_001337619; NP_001337620; NP_001337621; NP_001337622; NP_001337623; NP_001337624; NP_001337625; NP_001337626
	NP_001164023; NP_109600
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KRIT1 (англ. KRIT1, ankyrin repeat containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 84 348[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGNPENIEDA	YVAVIRPKNT	ASLNSREYRA	KSYEILLHEV	PIEGQKKKRK
KVLLETKLQG	NSEITQGILD	YVVETTKPIS	PANQGIRGKR	VVLMKKFPLD
GEKMGREASL	FIVPSVVKDN	TKYTYTPGCP	IFYCLQDIMR	VCSESSTHFA
TLTARMLIAL	DKWLDERHAQ	SHFIPALFRP	SPLERIKTNV	INPAYATESG
QTENSLHMGY	SALEIKSKML	ALEKADTCIY	NPLFGSDLQY	TNRVDKVVIN
PYFGLGAPDY	SKIQIPKQEK	WQRSMSSVTE	DKERQWVDDF	PLHRSACEGD
SELLSRLLSE	RFSVNQLDSD	HWAPIHYACW	YGKVEATRIL	LEKGKCNPNL
LNGQLSSPLH	FAAGGGHAEI	VQILLNHPET	DRHITDQQGR	SPLNICEENK
QNNWEEAAKL	LKEAINKPYE	KVRIYRMDGS	YRSVELKHGN	NTTVQQIMEG
MRLSQETQQY	FTIWICSENL	SLQLKPYHKP	LQHVRDWPEI	LAELTNLDPQ
RETPQLFLRR	DVRLPLEVEK	QIEDPLAILI	LFDEARYNLL	KGFYTAPDAK
LITLASLLLQ	IVYGNYESKK	HKQGFLNEEN	LKSIVPVTKL	KSKAPHWTNR
ILHEYKNLST	SEGVSKEMHH	LQRMFLQNCW	EIPTYGAAFF	TGQIFTKASP
SNHKVIPVYV	GVNIKGLHLL	NMETKALLIS	LKYGCFMWQL	GDTDTCFQIH
SMENKMSFIV	HTKQAGLVVK	LLMKLNGQLM	PTERNS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах.

Література

Serebriiskii I., Estojak J., Sonoda G., Testa J.R., Golemis E.A. (1997). Association of Krev-1/rap1a with Krit1, a novel ankyrin repeat-containing protein encoded by a gene mapping to 7q21-22.. Oncogene 15: 1043 — 1049. PubMed DOI:10.1038/sj.onc.1201268
Zhang J., Clatterbuck R.E., Rigamonti D., Dietz H.C. (2000). Cloning of the murine Krit1 cDNA reveals novel mammalian 5' coding exons.. Genomics 70: 392 — 395. PubMed DOI:10.1006/geno.2000.6410
Kehrer-Sawatzki H., Wilda M., Braun V.M., Richter H.-P., Hameister H. (2002). Mutation and expression analysis of the KRIT1 gene associated with cerebral cavernous malformations (CCM1).. Acta Neuropathol. 104: 231 — 240. PubMed DOI:10.1007/s00401-002-0552-6
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Eerola I., McIntyre B., Vikkula M. (2001). Identification of eight novel 5`-exons in cerebral capillary malformation gene-1 (CCM1) encoding KRIT1.. Biochim. Biophys. Acta 1517: 464 — 467. PubMed DOI:10.1016/S0167-4781(00)00303-1
Zhang J., Clatterbuck R.E., Rigamonti D., Chang D.D., Dietz H.C. (2001). Interaction between krit1 and icap1alpha infers perturbation of integrin beta1-mediated angiogenesis in the pathogenesis of cerebral cavernous malformation.. Hum. Mol. Genet. 10: 2953 — 2960. PubMed DOI:10.1093/hmg/10.25.2953

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1573 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, O00522 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1573 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, O00522 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.