LRAT

LRAT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4Q95
Ідентифікатори
Символи	LRAT, LCA14, lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase), lecithin retinol acyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 604863 MGI: 1891259 HomoloGene: 3483 GeneCards: LRAT
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 14[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acyltransferase activity; • retinol binding; • O-acyltransferase activity; • transferase activity; • retinoic acid binding; • lecithin:11-cis retinol acyltransferase activity; • O-palmitoyltransferase activity; • phosphatidylcholine-retinol O-acyltransferase activity;
Клітинна компонента	• Ендоплазматичний ретикулум; • цитоплазма; • Ендосома; • integral component of membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • endoplasmic reticulum membrane; • multivesicular body; • rough endoplasmic reticulum; • perinuclear region of cytoplasm;
Біологічний процес	• vitamin A metabolic process; • зір; • retinoid metabolic process; • response to stimulus; • positive regulation of lipid transport; • cellular response to leukemia inhibitory factor; • retinol metabolic process; • response to retinoic acid; • response to vitamin A; • response to bacterium;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	9227
	79235
	ENSG00000121207
	ENSMUSG00000028003
	O95237
	Q9JI60
	NM_001301645; NM_004744
	NM_023624
	NP_001288574; NP_004735
	NP_076113
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LRAT (англ. Lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 230 амінокислот, а молекулярна маса — 25 703[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKNPMLEVVS	LLLEKLLLIS	NFTLFSSGAA	GEDKGRNSFY	ETSSFHRGDV
LEVPRTHLTH	YGIYLGDNRV	AHMMPDILLA	LTDDMGRTQK	VVSNKRLILG
VIVKVASIRV	DTVEDFAYGA	NILVNHLDES	LQKKALLNEE	VARRAEKLLG
FTPYSLLWNN	CEHFVTYCRY	GTPISPQSDK	FCETVKIIIR	DQRSVLASAV
LGLASIVCTG	LVSYTTLPAI	FIPFFLWMAG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ендосомах.

Література

Zolfaghari R., Ross A.C. (2004). Cloning, gene organization and identification of an alternative splicing process in lecithin:retinol acyltransferase cDNA from human liver.. Gene 341: 181 — 188. PubMed DOI:10.1016/j.gene.2004.06.043
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mondal M.S., Ruiz A., Bok D., Rando R.R. (2000). Lecithin retinol acyltransferase contains cysteine residues essential for catalysis.. Biochemistry 39: 5215 — 5220. PubMed DOI:10.1021/bi9929554

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з LRAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6685 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, O95237 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з LRAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6685 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O95237 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.