MCCC1
MCCC1 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 473[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAASAVSVL | LVAAERNRWH | RLPSLLLPPR | TWVWRQRTMK | YTTATGRNIT | ||||
| KVLIANRGEI | ACRVMRTAKK | LGVQTVAVYS | EADRNSMHVD | MADEAYSIGP | ||||
| APSQQSYLSM | EKIIQVAKTS | AAQAIHPGCG | FLSENMEFAE | LCKQEGIIFI | ||||
| GPPPSAIRDM | GIKSTSKSIM | AAAGVPVVEG | YHGEDQSDQC | LKEHARRIGY | ||||
| PVMIKAVRGG | GGKGMRIVRS | EQEFQEQLES | ARREAKKSFN | DDAMLIEKFV | ||||
| DTPRHVEVQV | FGDHHGNAVY | LFERDCSVQR | RHQKIIEEAP | APGIKSEVRK | ||||
| KLGEAAVRAA | KAVNYVGAGT | VEFIMDSKHN | FCFMEMNTRL | QVEHPVTEMI | ||||
| TGTDLVEWQL | RIAAGEKIPL | SQEEITLQGH | AFEARIYAED | PSNNFMPVAG | ||||
| PLVHLSTPRA | DPSTRIETGV | RQGDEVSVHY | DPMIAKLVVW | AADRQAALTK | ||||
| LRYSLRQYNI | VGLHTNIDFL | LNLSGHPEFE | AGNVHTDFIP | QHHKQLLLSR | ||||
| KAAAKESLCQ | AALGLILKEK | AMTDTFTLQA | HDQFSPFSSS | SGRRLNISYT | ||||
| RNMTLKDGKN | NVAIAVTYNH | DGSYSMQIED | KTFQVLGNLY | SEGDCTYLKC | ||||
| SVNGVASKAK | LIILENTIYL | FSKEGSIEID | IPVPKYLSSV | SSQETQGGPL | ||||
| APMTGTIEKV | FVKAGDKVKA | GDSLMVMIAM | KMEHTIKSPK | DGTVKKVFYR | ||||
| EGAQANRHTP | LVEFEEEESD | KRESE |
Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC).. Protein Expr. Purif. 53: 421 — 427. PubMed DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
- Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria.. Mol. Genet. Metab. 102: 218 — 221. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MCCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6936 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, Q96RQ3 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.