MCPH1
MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAPILKDVV | AYVEVWSSNG | TENYSKTFTT | QLVDMGAKVS | KTFNKQVTHV | ||||
| IFKDGYQSTW | DKAQKRGVKL | VSVLWVEKCR | TAGAHIDESL | FPAANMNEHL | ||||
| SSLIKKKRKC | MQPKDFNFKT | PENDKRFQKK | FEKMAKELQR | QKTNLDDDVP | ||||
| ILLFESNGSL | IYTPTIEINS | RHHSAMEKRL | QEMKEKRENL | SPTSSQMIQQ | ||||
| SHDNPSNSLC | EAPLNISRDT | LCSDEYFAGG | LHSSFDDLCG | NSGCGNQERK | ||||
| LEGSINDIKS | DVCISSLVLK | ANNIHSSPSF | THLDKSSPQK | FLSNLSKEEI | ||||
| NLQRNIAGKV | VTPDQKQAAG | MSQETFEEKY | RLSPTLSSTK | GHLLIHSRPR | ||||
| SSSVKRKRVS | HGSHSPPKEK | CKRKRSTRRS | IMPRLQLCRS | EDRLQHVAGP | ||||
| ALEALSCGES | SYDDYFSPDN | LKERYSENLP | PESQLPSSPA | QLSCRSLSKK | ||||
| ERTSIFEMSD | FSCVGKKTRT | VDITNFTAKT | ISSPRKTGNG | EGRATSSCVT | ||||
| SAPEEALRCC | RQAGKEDACP | EGNGFSYTIE | DPALPKGHDD | DLTPLEGSLE | ||||
| EMKEAVGLKS | TQNKGTTSKI | SNSSEGEAQS | EHEPCFIVDC | NMETSTEEKE | ||||
| NLPGGYSGSV | KNRPTRHDVL | DDSCDGFKDL | IKPHEELKKS | GRGKKPTRTL | ||||
| VMTSMPSEKQ | NVVIQVVDKL | KGFSIAPDVC | ETTTHVLSGK | PLRTLNVLLG | ||||
| IARGCWVLSY | DWVLWSLELG | HWISEEPFEL | SHHFPAAPLC | RSECHLSAGP | ||||
| YRGTLFADQP | AMFVSPASSP | PVAKLCELVH | LCGGRVSQVP | RQASIVIGPY | ||||
| SGKKKATVKY | LSEKWVLDSI | TQHKVCAPEN | YLLSQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Xu X., Lee J., Stern D.F. (2004). Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1.. J. Biol. Chem. 279: 34091 — 34094. PubMed DOI:10.1074/jbc.C400139200
- Zhong X., Pfeifer G.P., Xu X. (2006). Microcephalin encodes a centrosomal protein.. Cell Cycle 5: 457 — 458. PubMed DOI:10.4161/cc.5.4.2481
- Singh N., Wiltshire T.D., Thompson J.R., Mer G., Couch F.J. (2012). Molecular basis for the association of microcephalin (MCPH1) protein with the cell division cycle protein 27 (Cdc27) subunit of the anaphase-promoting complex.. J. Biol. Chem. 287: 2854 — 2862. PubMed DOI:10.1074/jbc.M111.307868
- Wang J.-K., Li Y., Su B. (2008). A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population.. Hum. Mol. Genet. 17: 1329 — 1335. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddn021
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MCPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6954 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
- UniProt, Q8NEM0 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.