MEF2D

MEF2D
Ідентифікатори
Символи	MEF2D, myocyte enhancer factor 2D
Зовнішні ІД	OMIM: 600663 MGI: 99533 HomoloGene: 4327 GeneCards: MEF2D
Пов'язані генетичні захворювання
	мігрень[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • histone deacetylase binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • protein heterodimerization activity; • enzyme binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • Нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Диференціація клітин; • regulation of transcription, DNA-templated; • chondrocyte differentiation; • adult heart development; • muscle organ development; • endochondral ossification; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • multicellular organism development; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • osteoblast differentiation; • skeletal muscle cell differentiation; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • Апоптоз; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4209
	17261
	ENSG00000116604
	ENSMUSG00000001419
	Q14814
	Q63943
	NM_001271629; NM_005920
	NM_133665; NM_001310587; NM_001310593
	NP_001258558; NP_005911
	NP_001297516; NP_001297522; NP_598426
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MEF2D (англ. Myocyte enhancer factor 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 55 938[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRKKIQIQR	ITDERNRQVT	FTKRKFGLMK	KAYELSVLCD	CEIALIIFNH
SNKLFQYAST	DMDKVLLKYT	EYNEPHESRT	NADIIETLRK	KGFNGCDSPE
PDGEDSLEQS	PLLEDKYRRA	SEELDGLFRR	YGSTVPAPNF	AMPVTVPVSN
QSSLQFSNPS	GSLVTPSLVT	SSLTDPRLLS	PQQPALQRNS	VSPGLPQRPA
SAGAMLGGDL	NSANGACPSP	VGNGYVSARA	SPGLLPVANG	NSLNKVIPAK
SPPPPTHSTQ	LGAPSRKPDL	RVITSQAGKG	LMHHLTEDHL	DLNNAQRLGV
SQSTHSLTTP	VVSVATPSLL	SQGLPFSSMP	TAYNTDYQLT	SAELSSLPAF
SSPGGLSLGN	VTAWQQPQQP	QQPQQPQPPQ	QQPPQPQQPQ	PQQPQQPQQP
PQQQSHLVPV	SLSNLIPGSP	LPHVGAALTV	TTHPHISIKS	EPVSPSRERS
PAPPPPAVFP	AARPEPGDGL	SSPAGGSYET	GDRDDGRGDF	GPTLGLLRPA
PEPEAEGSAV	KRMRLDTWTL	K

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, нейрогенез, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Blaeser F., Ho N., Prywes R., Chatila T.A. (2000). Ca(2+)-dependent gene expression mediated by MEF2 transcription factors.. J. Biol. Chem. 275: 197 — 209. PubMed DOI:10.1074/jbc.275.1.197
Zhu B., Ramachandran B., Gulick T. (2005). Alternative pre-mRNA splicing governs expression of a conserved acidic transactivation domain in myocyte enhancer factor 2 factors of striated muscle and brain.. J. Biol. Chem. 280: 28749 — 28760. PubMed DOI:10.1074/jbc.M502491200
Gregoire S., Yang X.-J. (2005). Association with class IIa histone deacetylases upregulates the sumoylation of MEF2 transcription factors.. Mol. Cell. Biol. 25: 2273 — 2287. PubMed DOI:10.1128/MCB.25.6.2273-2287.2005
Zhao X., Sternsdorf T., Bolger T.A., Evans R.M., Yao T.-P. (2005). Regulation of MEF2 by histone deacetylase 4- and SIRT1 deacetylase-mediated lysine modifications.. Mol. Cell. Biol. 25: 8456 — 8464. PubMed DOI:10.1128/MCB.25.19.8456-8464.2005
Ma K., Chan J.K., Zhu G., Wu Z. (2005). Myocyte enhancer factor 2 acetylation by p300 enhances its DNA binding activity, transcriptional activity, and myogenic differentiation.. Mol. Cell. Biol. 25: 3575 — 3582. PubMed DOI:10.1128/MCB.25.9.3575-3582.2005

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MEF2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6997 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, Q14814 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MEF2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6997 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q14814 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.