MEFV

MEFV
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2WL1, 2MPC, 4CG4
Ідентифікатори
Символи	MEFV, FMF, MEF, TRIM20, Mediterranean fever, pyrin innate immunity regulator, MEFV innate immuity regulator, pyrin, PAAND
Зовнішні ІД	OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV
Пов'язані генетичні захворювання
	familial Mediterranean fever[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • actin binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • cell projection; • ruffle; • внутрішньоклітинний; • microtubule associated complex; • autophagosome; • Мікротрубочки; • Цитоскелет; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • lamellipodium;
Біологічний процес	• positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity; • negative regulation of interleukin-1 beta production; • response to interferon-gamma; • positive regulation of autophagy; • negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production; • immune system process; • negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly; • inflammatory response; • negative regulation of inflammatory response; • negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response; • negative regulation of interleukin-12 production; • Вроджений імунітет;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4210
	54483
	ENSG00000103313
	ENSMUSG00000022534
	O15553
	Q9JJ26
	NM_001198536; NM_000243
	NM_001161790; NM_001161791; NM_019453
	NP_000234; NP_001185465
	NP_001155262; NP_001155263; NP_062326
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MEFV (англ. MEFV, pyrin innate immunity regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 86 444[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKTPSDHLL	STLEELVPYD	FEKFKFKLQN	TSVQKEHSRI	PRSQIQRARP
VKMATLLVTY	YGEEYAVQLT	LQVLRAINQR	LLAEELHRAA	IQEYSTQENG
TDDSAASSSL	GENKPRSLKT	PDHPEGNEGN	GPRPYGGGAA	SLRCSQPEAG
RGLSRKPLSK	RREKASEGLD	AQGKPRTRSP	ALPGGRSPGP	CRALEGGQAE
VRLRRNASSA	GRLQGLAGGA	PGQKECRPFE	VYLPSGKMRP	RSLEVTISTG
EKAPANPEIL	LTLEEKTAAN	LDSATEPRAR	PTPDGGASAD	LKEGPGNPEH
SVTGRPPDTA	ASPRCHAQEG	DPVDGTCVRD	SCSFPEAVSG	HPQASGSRSP
GCPRCQDSHE	RKSPGSLSPQ	PLPQCKRHLK	QVQLLFCEDH	DEPICLICSL
SQEHQGHRVR	PIEEVALEHK	KKIQKQLEHL	KKLRKSGEEQ	RSYGEEKAVS
FLKQTEALKQ	RVQRKLEQVY	YFLEQQEHFF	VASLEDVGQM	VGQIRKAYDT
RVSQDIALLD	ALIGELEAKE	CQSEWELLQD	IGDILHRAKT	VPVPEKWTTP
QEIKQKIQLL	HQKSEFVEKS	TKYFSETLRS	EMEMFNVPEL	IGAQAHAVNV
ILDAETAYPN	LIFSDDLKSV	RLGNKWERLP	DGPQRFDSCI	IVLGSPSFLS
GRRYWEVEVG	DKTAWILGAC	KTSISRKGNM	TLSPENGYWV	VIMMKENEYQ
ASSVPPTRLL	IKEPPKRVGI	FVDYRVGSIS	FYNVTARSHI	YTFASCSFSG
PLQPIFSPGT	RDGGKNTAPL	TICPVGGQGP	D

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Timmann C., Muntau B., Kuhne K., Gelhaus A., Horstmann R.D. (2001). Two novel mutations R653H and E230K in the Mediterranean fever gene associated with disease.. Mutat. Res. 479: 235 — 239. PubMed DOI:10.1016/S0027-5107(01)00221-4
Weinert C., Grutter C., Roschitzki-Voser H., Mittl P.R., Grutter M.G. (2009). The crystal structure of human pyrin b30.2 domain: implications for mutations associated with familial Mediterranean fever.. J. Mol. Biol. 394: 226 — 236. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2009.08.059
Booth D.R., Gillmore J.D., Booth S.E., Pepys M.B., Hawkins P.N. (1998). Pyrin/marenostrin mutations in familial Mediterranean fever.. QJM 91: 603 — 606. PubMed DOI:10.1093/qjmed/91.9.603
Ben-Chetrit E., Lerer I., Malamud E., Domingo C., Abeliovich D. (2000). The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or a sequence variant?. Hum. Mutat. 15: 385 — 386. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<385::AID-HUMU22>3.3.CO;2-1
Touitou I. (2001). The spectrum of familial mediterranean fever (FMF) mutations.. Eur. J. Hum. Genet. 9: 473 — 483. PubMed DOI:10.1038/sj.ejhg.5200658

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MEFV переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6998 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, O15553 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MEFV переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6998 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15553 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.