MFN2

MFN2
Ідентифікатори
Символи	MFN2, CMT2A, CMT2A2, CPRP1, HSG, MARF, HMSN6A, mitofusin 2, CMT2A2A, CMT2A2B
Зовнішні ІД	OMIM: 608507 MGI: 2442230 HomoloGene: 8915 GeneCards: MFN2
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 6[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity; • ubiquitin protein ligase binding; • GO:0006184 GTPase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мембрана; • microtubule cytoskeleton; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • мітохондрія; • integral component of membrane; • intrinsic component of mitochondrial outer membrane;
Біологічний процес	• mitochondrial fusion; • negative regulation of smooth muscle cell proliferation; • protein localization to phagophore assembly site; • mitochondrion localization; • protein targeting to mitochondrion; • зсідання крові; • blastocyst formation; • negative regulation of Ras protein signal transduction; • Автофагія; • response to unfolded protein; • macroautophagy; • mitochondrial membrane organization; • camera-type eye morphogenesis; • Апоптоз; • parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process; • positive regulation of cold-induced thermogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	9927
	170731
	ENSG00000116688
	ENSMUSG00000029020
	O95140
	Q80U63
	NM_001127660; NM_014874
NM_001285920; NM_001285921; NM_001285922; NM_001285923; NM_133201;
	NM_001355590; NM_001355591
	NP_001121132; NP_055689
NP_001272849; NP_001272850; NP_001272851; NP_001272852; NP_573464;
	NP_001342519; NP_001342520
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MFN2 (англ. Mitofusin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 86 402[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLLFSRCNS	IVTVKKNKRH	MAEVNASPLK	HFVTAKKKIN	GIFEQLGAYI
QESATFLEDT	YRNAELDPVT	TEEQVLDVKG	YLSKVRGISE	VLARRHMKVA
FFGRTSNGKS	TVINAMLWDK	VLPSGIGHTT	NCFLRVEGTD	GHEAFLLTEG
SEEKRSAKTV	NQLAHALHQD	KQLHAGSLVS	VMWPNSKCPL	LKDDLVLMDS
PGIDVTTELD	SWIDKFCLDA	DVFVLVANSE	STLMQTEKHF	FHKVSERLSR
PNIFILNNRW	DASASEPEYM	EEVRRQHMER	CTSFLVDELG	VVDRSQAGDR
IFFVSAKEVL	NARIQKAQGM	PEGGGALAEG	FQVRMFEFQN	FERRFEECIS
QSAVKTKFEQ	HTVRAKQIAE	AVRLIMDSLH	MAAREQQVYC	EEMREERQDR
LKFIDKQLEL	LAQDYKLRIK	QITEEVERQV	STAMAEEIRR	LSVLVDDYQM
DFHPSPVVLK	VYKNELHRHI	EEGLGRNMSD	RCSTAITNSL	QTMQQDMIDG
LKPLLPVSVR	SQIDMLVPRQ	CFSLNYDLNC	DKLCADFQED	IEFHFSLGWT
MLVNRFLGPK	NSRRALMGYN	DQVQRPIPLT	PANPSMPPLP	QGSLTQEEFM
VSMVTGLASL	TSRTSMGILV	VGGVVWKAVG	WRLIALSFGL	YGLLYVYERL
TWTTKAKERA	FKRQFVEHAS	EKLQLVISYT	GSNCSHQVQQ	ELSGTFAHLC
QQVDVTRENL	EQEIAAMNKK	IEVLDSLQSK	AKLLRNKAGW	LDSELNMFTH
QYLQPSR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, відповідь на порушення конформації білку, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hajek P., Chomyn A., Attardi G. (2007). Identification of a novel mitochondrial complex containing mitofusin 2 and stomatin-like protein 2.. J. Biol. Chem. 282: 5670 — 5681. PubMed DOI:10.1074/jbc.M608168200
Chen Y., Dorn G.W. II (2013). PINK1-phosphorylated mitofusin 2 is a Parkin receptor for culling damaged mitochondria.. Science 340: 471 — 475. PubMed DOI:10.1126/science.1231031
Braathen G.J., Sand J.C., Lobato A., Hoeyer H., Russell M.B. (2010). MFN2 point mutations occur in 3.4% of Charcot-Marie-Tooth families. An investigation of 232 Norwegian CMT families.. BMC Med. Genet. 11: 48 — 48. PubMed DOI:10.1186/1471-2350-11-48
Albulym O.M., Zhu D., Reddel S., Kennerson M., Nicholson G. (2013). The MFN2 V705I variant is not a disease-causing mutation: a segregation analysis in a CMT2 family.. J. Neurodegener. Dis. 2013: 495873 — 495873. PubMed DOI:10.1155/2013/495873
Santel A., Fuller M.T. (2001). Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin.. J. Cell Sci. 114: 867 — 874. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MFN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16877 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, O95140 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MFN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16877 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O95140 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.