MUSK

MUSK
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3ML4
Ідентифікатори
Символи	MUSK, CMS9, FADS, muscle associated receptor tyrosine kinase, MuSK protein, FADS1
Зовнішні ІД	OMIM: 601296 MGI: 103581 HomoloGene: 4084 GeneCards: MUSK
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 9[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • зв'язування з іоном металу; • kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; • protein tyrosine kinase activity; • ATP binding; • receptor tyrosine kinase; • transmembrane signaling receptor activity; • Wnt-protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • мембрана; • neuromuscular junction; • receptor complex; • клітинна мембрана; • Синапс; • integral component of plasma membrane; • Міжклітинні контакти; • цитоплазма;
Біологічний процес	• Диференціація клітин; • positive regulation of protein phosphorylation; • фосфорилювання; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • positive regulation of protein geranylgeranylation; • пам'ять; • multicellular organism development; • protein phosphorylation; • positive regulation of gene expression; • neuromuscular junction development; • skeletal muscle acetylcholine-gated channel clustering; • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction; • protein autophosphorylation; • peptidyl-tyrosine phosphorylation; • negative regulation of signal transduction; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • anatomical structure development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4593
	18198
	ENSG00000030304
	ENSMUSG00000057280
	O15146
	Q61006
	NM_001166280; NM_001166281; NM_005592; NM_001369398
NM_001037127; NM_001037128; NM_001037129; NM_001037130; NM_001165996;
	NM_010944
	NP_001159752; NP_001159753; NP_005583; NP_001356327
NP_001032204; NP_001032205; NP_001032206; NP_001032207; NP_001159468;
	NP_035074
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MUSK (англ. Muscle associated receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 869 амінокислот, а молекулярна маса — 97 056[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRELVNIPLV	HILTLVAFSG	TEKLPKAPVI	TTPLETVDAL	VEEVATFMCA
VESYPQPEIS	WTRNKILIKL	FDTRYSIREN	GQLLTILSVE	DSDDGIYCCT
ANNGVGGAVE	SCGALQVKMK	PKITRPPINV	KIIEGLKAVL	PCTTMGNPKP
SVSWIKGDSP	LRENSRIAVL	ESGSLRIHNV	QKEDAGQYRC	VAKNSLGTAY
SKVVKLEVEV	FARILRAPES	HNVTFGSFVT	LHCTATGIPV	PTITWIENGN
AVSSGSIQES	VKDRVIDSRL	QLFITKPGLY	TCIATNKHGE	KFSTAKAAAT
ISIAEWSKPQ	KDNKGYCAQY	RGEVCNAVLA	KDALVFLNTS	YADPEEAQEL
LVHTAWNELK	VVSPVCRPAA	EALLCNHIFQ	ECSPGVVPTP	IPICREYCLA
VKELFCAKEW	LVMEEKTHRG	LYRSEMHLLS	VPECSKLPSM	HWDPTACARL
PHLDYNKENL	KTFPPMTSSK	PSVDIPNLPS	SSSSSFSVSP	TYSMTVIISI
MSSFAIFVLL	TITTLYCCRR	RKQWKNKKRE	SAAVTLTTLP	SELLLDRLHP
NPMYQRMPLL	LNPKLLSLEY	PRNNIEYVRD	IGEGAFGRVF	QARAPGLLPY
EPFTMVAVKM	LKEEASADMQ	ADFQREAALM	AEFDNPNIVK	LLGVCAVGKP
MCLLFEYMAY	GDLNEFLRSM	SPHTVCSLSH	SDLSMRAQVS	SPGPPPLSCA
EQLCIARQVA	AGMAYLSERK	FVHRDLATRN	CLVGENMVVK	IADFGLSRNI
YSADYYKANE	NDAIPIRWMP	PESIFYNRYT	TESDVWAYGV	VLWEIFSYGL
QPYYGMAHEE	VIYYVRDGNI	LSCPENCPVE	LYNLMRLCWS	KLPADRPSFT
SIHRILERMC	ERAEGTVSV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, м'язових білків, білків розвитку, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bergamin E., Hallock P.T., Burden S.J., Hubbard S.R. (2010). The cytoplasmic adaptor protein Dok7 activates the receptor tyrosine kinase MuSK via dimerization.. Mol. Cell 39: 100 — 109. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2010.06.007

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MUSK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7525 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.
UniProt, O15146 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MUSK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7525 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15146 (англ.). Процитовано 19 вересня 2017.