NELL1

NELL1
Ідентифікатори
Символи	NELL1, IDH3GL, NRP1, neural EGFL like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602319 MGI: 2443902 HomoloGene: 4486 GeneCards: NELL1
Пов'язані генетичні захворювання
	Хвороба Крона[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • GO:0001948 protein binding; • protein kinase C binding; • heparin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • perinuclear region of cytoplasm; • extracellular region; • nuclear envelope; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Регуляція експресії генів; • negative regulation of osteoblast proliferation; • Диференціація клітин; • positive regulation of osteoblast differentiation; • нейробіологія розвитку; • positive regulation of bone mineralization; • negative regulation of cellular protein catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4745
	338352
	ENSG00000165973
	ENSMUSG00000055409
	Q92832
	Q2VWQ2
	NM_001288713; NM_001288714; NM_006157; NM_201551
	NM_001037906
	NP_001275642; NP_001275643; NP_006148; NP_963845
	NP_001032995
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NELL1 (англ. Neural EGFL like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 810 амінокислот, а молекулярна маса — 89 635[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPMDLILVVW	FCVCTARTVV	GFGMDPDLQM	DIVTELDLVN	TTLGVAQVSG
MHNASKAFLF	QDIEREIHAA	PHVSEKLIQL	FRNKSEFTIL	ATVQQKPSTS
GVILSIRELE	HSYFELESSG	LRDEIRYHYI	HNGKPRTEAL	PYRMADGQWH
KVALSVSASH	LLLHVDCNRI	YERVIDPPDT	NLPPGINLWL	GQRNQKHGLF
KGIIQDGKII	FMPNGYITQC	PNLNHTCPTC	SDFLSLVQGI	MDLQELLAKM
TAKLNYAETR	LSQLENCHCE	KTCQVSGLLY	RDQDSWVDGD	HCRNCTCKSG
AVECRRMSCP	PLNCSPDSLP	VHIAGQCCKV	CRPKCIYGGK	VLAEGQRILT
KSCRECRGGV	LVKITEMCPP	LNCSEKDHIL	PENQCCRVCR	GHNFCAEGPK
CGENSECKNW	NTKATCECKS	GYISVQGDSA	YCEDIDECAA	KMHYCHANTV
CVNLPGLYRC	DCVPGYIRVD	DFSCTEHDEC	GSGQHNCDEN	AICTNTVQGH
SCTCKPGYVG	NGTICRAFCE	EGCRYGGTCV	APNKCVCPSG	FTGSHCEKDI
DECSEGIIEC	HNHSRCVNLP	GWYHCECRSG	FHDDGTYSLS	GESCIDIDEC
ALRTHTCWND	SACINLAGGF	DCLCPSGPSC	SGDCPHEGGL	KHNGQVWTLK
EDRCSVCSCK	DGKIFCRRTA	CDCQNPSADL	FCCPECDTRV	TSQCLDQNGH
KLYRSGDNWT	HSCQQCRCLE	GEVDCWPLTC	PNLSCEYTAI	LEGECCPRCV
SDPCLADNIT	YDIRKTCLDS	YGVSRLSGSV	WTMAGSPCTT	CKCKNGRVCC
SVDFECLQNN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NELL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7750 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q92832 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NELL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7750 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q92832 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.