NHEJ1

NHEJ1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2QM4, 2R9A, 3Q4F, 3RWR, 3SR2, 3W03
Ідентифікатори
Символи	NHEJ1, XLF, non-homologous end joining factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611290 MGI: 1922820 HomoloGene: 11714 GeneCards: NHEJ1
Пов'язані генетичні захворювання
	Cernunnos deﬁciency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • DNA end binding;
Клітинна компонента	• nonhomologous end joining complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • fibrillar center; • DNA ligase IV complex;
Біологічний процес	• response to ionizing radiation; • B cell differentiation; • central nervous system development; • positive regulation of ligase activity; • T cell differentiation; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • cellular response to DNA damage stimulus; • double-strand break repair; • Репарація ДНК;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	79840
	75570
	ENSG00000187736
	ENSMUSG00000026162
	Q9H9Q4
	Q3KNJ2
	NM_024782
	NM_029342
	NP_079058; NP_001364427; NP_001364428
	NP_083618
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NHEJ1 (англ. Non-homologous end joining factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 33 337[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELEQGLLM	QPWAWLQLAE	NSLLAKVFIT	KQGYALLVSD	LQQVWHEQVD
TSVVSQRAKE	LNKRLTAPPA	AFLCHLDNLL	RPLLKDAAHP	SEATFSCDCV
ADALILRVRS	ELSGLPFYWN	FHCMLASPSL	VSQHLIRPLM	GMSLALQCQV
RELATLLHMK	DLEIQDYQES	GATLIRDRLK	TEPFEENSFL	EQFMIEKLPE
ACSIGDGKPF	VMNLQDLYMA	VTTQEVQVGQ	KHQGAGDPHT	SNSASLQGID
SQCVNQPEQL	VSSAPTLSAP	EKESTGTSGP	LQRPQLSKVK	RKKPRGLFS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Ahnesorg P., Smith P., Jackson S.P. (2006). XLF interacts with the XRCC4-DNA ligase IV complex to promote DNA nonhomologous end-joining.. Cell 124: 301 — 313. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2005.12.031
Lu H., Pannicke U., Schwarz K., Lieber M.R. (2007). Length-dependent binding of human XLF to DNA and stimulation of XRCC4.DNA ligase IV activity.. J. Biol. Chem. 282: 11155 — 11162. PubMed DOI:10.1074/jbc.M609904200
Tsai C.J., Kim S.A., Chu G. (2007). Cernunnos/XLF promotes the ligation of mismatched and noncohesive DNA ends.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 7851 — 7856. PubMed DOI:10.1073/pnas.0702620104

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NHEJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25737 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
UniProt, Q9H9Q4 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NHEJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25737 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9H9Q4 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.