NR0B1
NR0B1 (англ. Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 51 718[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGENHQWQG | SILYNMLMSA | KQTRAAPEAP | ETRLVDQCWG | CSCGDEPGVG | ||||
REGLLGGRNV | ALLYRCCFCG | KDHPRQGSIL | YSMLTSAKQT | YAAPKAPEAT | ||||
LGPCWGCSCG | SDPGVGRAGL | PGGRPVALLY | RCCFCGEDHP | RQGSILYSLL | ||||
TSSKQTHVAP | AAPEARPGGA | WWDRSYFAQR | PGGKEALPGG | RATALLYRCC | ||||
FCGEDHPQQG | STLYCVPTST | NQAQAAPEER | PRAPWWDTSS | GALRPVALKS | ||||
PQVVCEAASA | GLLKTLRFVK | YLPCFQVLPL | DQQLVLVRNC | WASLLMLELA | ||||
QDRLQFETVE | VSEPSMLQKI | LTTRRRETGG | NEPLPVPTLQ | HHLAPPAEAR | ||||
KVPSASQVQA | IKCFLSKCWS | LNISTKEYAY | LKGTVLFNPD | VPGLQCVKYI | ||||
QGLQWGTQQI | LSEHTRMTHQ | GPHDRFIELN | STLFLLRFIN | ANVIAELFFR | ||||
PIIGTVSMDD | MMLEMLCTKI |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Suzuki T., Kasahara M., Yoshioka H., Morohashi K., Umesono K. (2003). LXXLL-related motifs in Dax-1 have target specificity for the orphan nuclear receptors Ad4BP/SF-1 and LRH-1.. Mol. Cell. Biol. 23: 238 — 249. PubMed DOI:10.1128/MCB.23.1.238-249.2003
- Ho J., Zhang Y.H., Huang B.L., McCabe E.R.B. (2004). NR0B1A: an alternatively spliced form of NR0B1.. Mol. Genet. Metab. 83: 330 — 336. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2004.10.002
- Niakan K.K., McCabe E.R.B. (2005). DAX1 origin, function, and novel role.. Mol. Genet. Metab. 86: 70 — 83. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.019
- Iyer A.K., Zhang Y.-H., McCabe E.R.B. (2006). Dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome, gene 1 (DAX1) (NR0B1) and small heterodimer partner (SHP) (NR0B2) form homodimers individually, as well as DAX1-SHP heterodimers.. Mol. Endocrinol. 20: 2326 — 2342. PubMed DOI:10.1210/me.2005-0383
- Schwartz M., Blichfeldt S., Mueller J. (1997). X-linked adrenal hypoplasia in a large Greenlandic family. Detection of a missense mutation (N4401) in the DAX-1 gene; implication for genetic counselling and carrier diagnosis.. Hum. Genet. 99: 83 — 87. PubMed DOI:10.1007/s004390050316
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7960 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P51843 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.