NSF

NSF
Ідентифікатори
Символи	NSF, SKD2, N-ethylmaleimide sensitive factor, N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase, SEC18, DEE96
Зовнішні ІД	OMIM: 601633 MGI: 104560 HomoloGene: 4502 GeneCards: NSF
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Паркінсона[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • PDZ domain binding; • syntaxin-1 binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • syntaxin binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • protein kinase binding; • SNARE binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • ionotropic glutamate receptor binding; • ATPase activity;
Клітинна компонента	• GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • myelin sheath; • клітинна мембрана; • dendritic shaft; • lysosomal membrane; • Екзосома; • Golgi membrane; • цитоплазма; • гіалоплазма; • Golgi stack;
Біологічний процес	• plasma membrane fusion; • positive regulation of protein catabolic process; • regulation of exocytosis; • potassium ion transport; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • COPII vesicle coating; • protein transport; • intracellular protein transport; • vesicle-mediated transport; • positive regulation of receptor recycling; • Екзоцитоз; • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum; • SNARE complex disassembly; • транспорт; • Golgi to plasma membrane protein transport; • Golgi vesicle docking;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4905
	18195
	ENSG00000073969; ENSG00000278174; ENSG00000276262
	ENSMUSG00000034187
	P46459
	P46460
	NM_006178
	NM_008740
	NP_006169
	NP_032766
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NSF (англ. N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 744 амінокислот, а молекулярна маса — 82 594[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGRSMQAAR	CPTDELSLTN	CAVVNEKDFQ	SGQHVIVRTS	PNHRYTFTLK
THPSVVPGSI	AFSLPQRKWA	GLSIGQEIEV	SLYTFDKAKQ	CIGTMTIEID
FLQKKSIDSN	PYDTDKMAAE	FIQQFNNQAF	SVGQQLVFSF	NEKLFGLLVK
DIEAMDPSIL	KGEPATGKRQ	KIEVGLVVGN	SQVAFEKAEN	SSLNLIGKAK
TKENRQSIIN	PDWNFEKMGI	GGLDKEFSDI	FRRAFASRVF	PPEIVEQMGC
KHVKGILLYG	PPGCGKTLLA	RQIGKMLNAR	EPKVVNGPEI	LNKYVGESEA
NIRKLFADAE	EEQRRLGANS	GLHIIIFDEI	DAICKQRGSM	AGSTGVHDTV
VNQLLSKIDG	VEQLNNILVI	GMTNRPDLID	EALLRPGRLE	VKMEIGLPDE
KGRLQILHIH	TARMRGHQLL	SADVDIKELA	VETKNFSGAE	LEGLVRAAQS
TAMNRHIKAS	TKVEVDMEKA	ESLQVTRGDF	LASLENDIKP	AFGTNQEDYA
SYIMNGIIKW	GDPVTRVLDD	GELLVQQTKN	SDRTPLVSVL	LEGPPHSGKT
ALAAKIAEES	NFPFIKICSP	DKMIGFSETA	KCQAMKKIFD	DAYKSQLSCV
VVDDIERLLD	YVPIGPRFSN	LVLQALLVLL	KKAPPQGRKL	LIIGTTSRKD
VLQEMEMLNA	FSTTIHVPNI	ATGEQLLEAL	ELLGNFKDKE	RTTIAQQVKG
KKVWIGIKKL	LMLIEMSLQM	DPEYRVRKFL	ALLREEGASP	LDFD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8016 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P46459 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8016 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P46459 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.