OCRL

OCRL
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4CMN, 2KIE, 2QV2, 3QBT, 3QIS
Ідентифікатори
Символи	OCRL, LOCR, NPHL2, OCRL-1, OCRL1, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, inositol polyphosphate-5-phosphatase, OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase, INPP5F, Dent-2, DENT2
Зовнішні ІД	OMIM: 300535 MGI: 109589 HomoloGene: 233 GeneCards: OCRL
Пов'язані генетичні захворювання
	oculocerebrorenal syndrome, Dent disease[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; • GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity; • inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; • inositol phosphate phosphatase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Ендосома; • phagocytic vesicle membrane; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • early endosome membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • Війка; • Golgi-associated vesicle; • trans-Golgi network; • early endosome; • Golgi stack; • clathrin-coated pit; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • clathrin-coated vesicle; • photoreceptor outer segment;
Біологічний процес	• lipid metabolism; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • in utero embryonic development; • inositol phosphate metabolic process; • cell projection organization; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • Сигнальна трансдукція; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; • cilium assembly; • membrane organization; • inositol phosphate dephosphorylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4952
	320634
	ENSG00000122126
	ENSMUSG00000001173
	Q01968
	Q6NVF0
	NM_000276; NM_001587; NM_001318784
	NM_177215
	NP_000267; NP_001305713; NP_001578
	NP_796189
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OCRL (англ. OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 901 амінокислот, а молекулярна маса — 104 205[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPPLPVGAQ	PLATVEGMEM	KGPLREPCAL	TLAQRNGQYE	LIIQLHEKEQ
HVQDIIPINS	HFRCVQEAEE	TLLIDIASNS	GCKIRVQGDW	IRERRFEIPD
EEHCLKFLSA	VLAAQKAQSQ	LLVPEQKDSS	SWYQKLDTKD	KPSVFSGLLG
FEDNFSSMNL	DKKINSQNQP	TGIHREPPPP	PFSVNKMLPR	EKEASNKEQP
KVTNTMRKLF	VPNTQSGQRE	GLIKHILAKR	EKEYVNIQTF	RFFVGTWNVN
GQSPDSGLEP	WLNCDPNPPD	IYCIGFQELD	LSTEAFFYFE	SVKEQEWSMA
VERGLHSKAK	YKKVQLVRLV	GMMLLIFARK	DQCRYIRDIA	TETVGTGIMG
KMGNKGGVAV	RFVFHNTTFC	IVNSHLAAHV	EDFERRNQDY	KDICARMSFV
VPNQTLPQLN	IMKHEVVIWL	GDLNYRLCMP	DANEVKSLIN	KKDLQRLLKF
DQLNIQRTQK	KAFVDFNEGE	IKFIPTYKYD	SKTDRWDSSG	KCRVPAWCDR
ILWRGTNVNQ	LNYRSHMELK	TSDHKPVSAL	FHIGVKVVDE	RRYRKVFEDS
VRIMDRMEND	FLPSLELSRR	EFVFENVKFR	QLQKEKFQIS	NNGQVPCHFS
FIPKLNDSQY	CKPWLRAEPF	EGYLEPNETV	DISLDVYVSK	DSVTILNSGE
DKIEDILVLH	LDRGKDYFLT	ISGNYLPSCF	GTSLEALCRM	KRPIREVPVT
KLIDLEEDSF	LEKEKSLLQM	VPLDEGASER	PLQVPKEIWL	LVDHLFKYAC
HQEDLFQTPG	MQEELQQIID	CLDTSIPETI	PGSNHSVAEA	LLIFLEALPE
PVICYELYQR	CLDSAYDPRI	CRQVISQLPR	CHRNVFRYLM	AFLRELLKFS
EYNSVNANMI	ATLFTSLLLR	PPPNLMARQT	PSDRQRAIQF	LLGFLLGSEE
D

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Nussbaum R.L., Orrison B.M., Janne P.A., Charnas L.R., Chinault A.C. (1997). Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL1.. Hum. Genet. 99: 145 — 150. PubMed DOI:10.1007/s004390050329
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Leahey A.-M., Charnas L.R., Nussbaum R.L. (1993). Nonsense mutations in the OCRL-1 gene in patients with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe.. Hum. Mol. Genet. 2: 461 — 463. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.4.461
Zhang X., Jefferson A.B., Auethavekiat V., Majerus P.W. (1995). The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4853 — 4856. PubMed DOI:10.1073/pnas.92.11.4853
Zhang X., Hartz P.A., Philip E., Racusen L.C., Majerus P.W. (1998). Cell lines from kidney proximal tubules of a patient with Lowe syndrome lack OCRL inositol polyphosphate 5-phosphatase and accumulate phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate.. J. Biol. Chem. 273: 1574 — 1582. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.3.1574
Swan L.E., Tomasini L., Pirruccello M., Lunardi J., De Camilli P. (2010). Two closely related endocytic proteins that share a common OCRL-binding motif with APPL1.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 3511 — 3516. PubMed DOI:10.1073/pnas.0914658107

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з OCRL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8108 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q01968 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з OCRL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8108 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q01968 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.