OFD1

OFD1
Ідентифікатори
Символи	OFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, oral-facial-digital syndrome 1, centriole and centriolar satellite protein, OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Зовнішні ІД	OMIM: 300170 MGI: 1350328 HomoloGene: 2677 GeneCards: OFD1
Пов'язані генетичні захворювання
	Joubert syndrome 10, retinitis pigmentosa 23, ciliopathy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• alpha-tubulin binding; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • gamma-tubulin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • гіалоплазма; • центросома; • cell projection; • мембрана; • Війка; • centriolar satellite; • Центр організації мікротрубочок; • Центріоль; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • extracellular region;
Біологічний процес	• epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; • mitotic spindle assembly; • cell projection organization; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • centriole replication; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • GO:0007067 мітоз; • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8481
	237222
	ENSG00000046651
	ENSMUSG00000040586
	O75665
	Q80Z25
	NM_003611; NM_001330209; NM_001330210
	NM_177429
	NP_001317138; NP_001317139; NP_003602
	NP_803178
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OFD1 (англ. OFD1, centriole and centriolar satellite protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 671[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMAQSNMFTV	ADVLSQDELR	KKLYQTFKDR	GILDTLKTQL	RNQLIHELMH
PVLSGELQPR	SISVEGSSLL	IGASNSLVAD	HLQRCGYEYS	LSVFFPESGL
AKEKVFTMQD	LLQLIKINPT	SSLYKSLVSG	SDKENQKGFL	MHFLKELAEY
HQAKESCNME	TQTSSTFNRD	SLAEKLQLID	DQFADAYPQR	IKFESLEIKL
NEYKREIEEQ	LRAEMCQKLK	FFKDTEIAKI	KMEAKKKYEK	ELTMFQNDFE
KACQAKSEAL	VLREKSTLER	IHKHQEIETK	EIYAQRQLLL	KDMDLLRGRE
AELKQRVEAF	ELNQKLQEEK	HKSITEALRR	QEQNIKSFEE	TYDRKLKNEL
LKYQLELKDD	YIIRTNRLIE	DERKNKEKAV	HLQEELIAIN	SKKEELNQSV
NRVKELELEL	ESVKAQSLAI	TKQNHMLNEK	VKEMSDYSLL	KEEKLELLAQ
NKLLKQQLEE	SRNENLRLLN	RLAQPAPELA	VFQKELRKAE	KAIVVEHEEF
ESCRQALHKQ	LQDEIEHSAQ	LKAQILGYKA	SVKSLTTQVA	DLKLQLKQTQ
TALENEVYCN	PKQSVIDRSV	NGLINGNVVP	CNGEISGDFL	NNPFKQENVL
ARMVASRITN	YPTAWVEGSS	PDSDLEFVAN	TKARVKELQQ	EAERLEKAFR
SYHRRVIKNS	AKSPLAAKSP	PSLHLLEAFK	NITSSSPERH	IFGEDRVVSE
QPQVGTLEER	NDVVEALTGS	AASRLRGGTS	SRRLSSTPLP	KAKRSLESEM
YLEGLGRSHI	ASPSPCPDRM	PLPSPTESRH	SLSIPPVSSP	PEQKVGLYRR
QTELQDKSEF	SDVDKLAFKD	NEEFESSFES	AGNMPRQLEM	GGLSPAGDMS
HVDAAAAAVP	LSYQHPSVDQ	KQIEEQKEEE	KIREQQVKER	RQREERRQSN
LQEVLERERR	ELEKLYQERK	MIEESLKIKI	KKELEMENEL	EMSNQEIKDK
SAHSENPLEK	YMKIIQQEQD	QESADKSSKK	MVQEGSLVDT	LQSSDKVESL
TGFSHEELDD	SW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Singla V., Romaguera-Ros M., Garcia-Verdugo J.M., Reiter J.F. (2010). Ofd1, a human disease gene, regulates the length and distal structure of centrioles.. Dev. Cell 18: 410 — 424. PubMed DOI:10.1016/j.devcel.2009.12.022
Rakkolainen A., Ala-Mello S., Kristo P., Orpana A., Jaervelae I. (2002). Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1.. J. Med. Genet. 39: 292 — 296. PubMed DOI:10.1136/jmg.39.4.292

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з OFD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2567 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.
UniProt, O75665 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з OFD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2567 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O75665 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.