OTOF

OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALLIHLKTVSELRGRGDRIAKVTFRGQSFYSRVLENCEDVADFDETFRW
PVASSIDRNEMLEIQVFNYSKVFSNKLIGTFRMVLQKVVEESHVEVTDTL
IDDNNAIIKTSLCVEVRYQATDGTVGSWDDGDFLGDESLQEEEKDSQETD
GLLPGSRPSSRPPGEKSFRRAGRSVFSAMKLGKNRSHKEEPQRPDEPAVL
EMEDLDHLAIRLGDGLDPDSVSLASVTALTTNVSNKRSKPDIKMEPSAGR
PMDYQVSITVIEARQLVGLNMDPVVCVEVGDDKKYTSMKESTNCPYYNEY
FVFDFHVSPDVMFDKIIKISVIHSKNLLRSGTLVGSFKMDVGTVYSQPEH
QFHHKWAILSDPDDISSGLKGYVKCDVAVVGKGDNIKTPHKANETDEDDI
EGNLLLPEGVPPERQWARFYVKIYRAEGLPRMNTSLMANVKKAFIGENKD
LVDPYVQVFFAGQKGKTSVQKSSYEPLWNEQVVFTDLFPPLCKRMKVQIR
DSDKVNDVAIGTHFIDLRKISNDGDKGFLPTLGPAWVNMYGSTRNYTLLD
EHQDLNEGLGEGVSFRARLLLGLAVEIVDTSNPELTSSTEVQVEQATPIS
ESCAGKMEEFFLFGAFLEASMIDRRNGDKPITFEVTIGNYGNEVDGLSRP
QRPRPRKEPGDEEEVDLIQNASDDEAGDAGDLASVSSTPPMRPQVTDRNY
FHLPYLERKPCIYIKSWWPDQRRRLYNANIMDHIADKLEEGLNDIQEMIK
TEKSYPERRLRGVLEELSCGCCRFLSLADKDQGHSSRTRLDRERLKSCMR
ELENMGQQARMLRAQVKRHTVRDKLRLCQNFLQKLRFLADEPQHSIPDIF
IWMMSNNKRVAYARVPSKDLLFSIVEEETGKDCAKVKTLFLKLPGKRGFG
SAGWTVQAKVELYLWLGLSKQRKEFLCGLPCGFQEVKAAQGLGLHAFPPV
SLVYTKKQAFQLRAHMYQARSLFAADSSGLSDPFARVFFINQSQCTEVLN
ETLCPTWDQMLVFDNLELYGEAHELRDDPPIIVIEIYDQDSMGKADFMGR
TFAKPLVKMADEAYCPPRFPPQLEYYQIYRGNATAGDLLAAFELLQIGPA
GKADLPPINGPVDVDRGPIMPVPMGIRPVLSKYRVEVLFWGLRDLKRVNL
AQVDRPRVDIECAGKGVQSSLIHNYKKNPNFNTLVKWFEVDLPENELLHP
PLNIRVVDCRAFGRYTLVGSHAVSSLRRFIYRPPDRSAPSWNTTVRLLRR
CRVLCNGGSSSHSTGEVVVTMEPEVPIKKLETMVKLDATSEAVVKVDVAE
EEKEKKKKKKGTAEEPEEEEPDESMLDWWSKYFASIDTMKEQLRQQEPSG
IDLEEKEEVDNTEGLKGSMKGKEKARAAKEEKKKKTQSSGSGQGSEAPEK
KKPKIDELKVYPKELESEFDNFEDWLHTFNLLRGKTGDDEDGSTEEERIV
GRFKGSLCVYKVPLPEDVSREAGYDSTYGMFQGIPSNDPINVLVRVYVVR
ATDLHPADINGKADPYIAIRLGKTDIRDKENYISKQLNPVFGKSFDIEAS
FPMESMLTVAVYDWDLVGTDDLIGETKIDLENRFYSKHRATCGIAQTYST
HGYNIWRDPMKPSQILTRLCKDGKVDGPHFGPPGRVKVANRVFTGPSEIE
DENGQRKPTDEHVALLALRHWEDIPRAGCRLVPEHVETRPLLNPDKPGIE
QGRLELWVDMFPMDMPAPGTPLDISPRKPKKYELRVIIWNTDEVVLEDDD
FFTGEKSSDIFVRGWLKGQQEDKQDTDVHYHSLTGEGNFNWRYLFPFDYL
AAEEKIVISKKESMFSWDETEYKIPARLTLQIWDADHFSADDFLGAIELD
LNRFPRGAKTAKQCTMEMATGEVDVPLVSIFKQKRVKGWWPLLARNENDE
FELTGKVEAELHLLTAEEAEKNPVGLARNEPDPLEKPNRPDTSFIWFLNP
LKSARYFLWHTYRWLLLKLLLLLLLLLLLALFLYSVPGYLVKKILGA
OTOF
Ідентифікатори
Символи OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
Зовнішні ІД OMIM: 603681 MGI: 1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: OTOF
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 9[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9381
83762
Ensembl
ENSG00000115155
ENSMUSG00000062372
UniProt
Q9HC10
Q9ESF1
RefSeq (мРНК)
NM_001287489
NM_004802
NM_194248
NM_194322
NM_194323
NM_001100395
NM_001286421
NM_031875
NM_001313767
RefSeq (білок)
NP_001274418
NP_004793
NP_919224
NP_919303
NP_919304
NP_001093865
NP_001273350
NP_001300696
NP_114081
Локус (UCSC) Хр. 2: 26.46 – 26.56 Mb Хр. 5: 30.37 – 30.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

  • Tekin M., Akcayoz D., Incesulu A. (2005). A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy.. Am. J. Med. Genet. A 138: 6 — 10. PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.30907

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.