OTOF
OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALLIHLKTV | SELRGRGDRI | AKVTFRGQSF | YSRVLENCED | VADFDETFRW | ||||
| PVASSIDRNE | MLEIQVFNYS | KVFSNKLIGT | FRMVLQKVVE | ESHVEVTDTL | ||||
| IDDNNAIIKT | SLCVEVRYQA | TDGTVGSWDD | GDFLGDESLQ | EEEKDSQETD | ||||
| GLLPGSRPSS | RPPGEKSFRR | AGRSVFSAMK | LGKNRSHKEE | PQRPDEPAVL | ||||
| EMEDLDHLAI | RLGDGLDPDS | VSLASVTALT | TNVSNKRSKP | DIKMEPSAGR | ||||
| PMDYQVSITV | IEARQLVGLN | MDPVVCVEVG | DDKKYTSMKE | STNCPYYNEY | ||||
| FVFDFHVSPD | VMFDKIIKIS | VIHSKNLLRS | GTLVGSFKMD | VGTVYSQPEH | ||||
| QFHHKWAILS | DPDDISSGLK | GYVKCDVAVV | GKGDNIKTPH | KANETDEDDI | ||||
| EGNLLLPEGV | PPERQWARFY | VKIYRAEGLP | RMNTSLMANV | KKAFIGENKD | ||||
| LVDPYVQVFF | AGQKGKTSVQ | KSSYEPLWNE | QVVFTDLFPP | LCKRMKVQIR | ||||
| DSDKVNDVAI | GTHFIDLRKI | SNDGDKGFLP | TLGPAWVNMY | GSTRNYTLLD | ||||
| EHQDLNEGLG | EGVSFRARLL | LGLAVEIVDT | SNPELTSSTE | VQVEQATPIS | ||||
| ESCAGKMEEF | FLFGAFLEAS | MIDRRNGDKP | ITFEVTIGNY | GNEVDGLSRP | ||||
| QRPRPRKEPG | DEEEVDLIQN | ASDDEAGDAG | DLASVSSTPP | MRPQVTDRNY | ||||
| FHLPYLERKP | CIYIKSWWPD | QRRRLYNANI | MDHIADKLEE | GLNDIQEMIK | ||||
| TEKSYPERRL | RGVLEELSCG | CCRFLSLADK | DQGHSSRTRL | DRERLKSCMR | ||||
| ELENMGQQAR | MLRAQVKRHT | VRDKLRLCQN | FLQKLRFLAD | EPQHSIPDIF | ||||
| IWMMSNNKRV | AYARVPSKDL | LFSIVEEETG | KDCAKVKTLF | LKLPGKRGFG | ||||
| SAGWTVQAKV | ELYLWLGLSK | QRKEFLCGLP | CGFQEVKAAQ | GLGLHAFPPV | ||||
| SLVYTKKQAF | QLRAHMYQAR | SLFAADSSGL | SDPFARVFFI | NQSQCTEVLN | ||||
| ETLCPTWDQM | LVFDNLELYG | EAHELRDDPP | IIVIEIYDQD | SMGKADFMGR | ||||
| TFAKPLVKMA | DEAYCPPRFP | PQLEYYQIYR | GNATAGDLLA | AFELLQIGPA | ||||
| GKADLPPING | PVDVDRGPIM | PVPMGIRPVL | SKYRVEVLFW | GLRDLKRVNL | ||||
| AQVDRPRVDI | ECAGKGVQSS | LIHNYKKNPN | FNTLVKWFEV | DLPENELLHP | ||||
| PLNIRVVDCR | AFGRYTLVGS | HAVSSLRRFI | YRPPDRSAPS | WNTTVRLLRR | ||||
| CRVLCNGGSS | SHSTGEVVVT | MEPEVPIKKL | ETMVKLDATS | EAVVKVDVAE | ||||
| EEKEKKKKKK | GTAEEPEEEE | PDESMLDWWS | KYFASIDTMK | EQLRQQEPSG | ||||
| IDLEEKEEVD | NTEGLKGSMK | GKEKARAAKE | EKKKKTQSSG | SGQGSEAPEK | ||||
| KKPKIDELKV | YPKELESEFD | NFEDWLHTFN | LLRGKTGDDE | DGSTEEERIV | ||||
| GRFKGSLCVY | KVPLPEDVSR | EAGYDSTYGM | FQGIPSNDPI | NVLVRVYVVR | ||||
| ATDLHPADIN | GKADPYIAIR | LGKTDIRDKE | NYISKQLNPV | FGKSFDIEAS | ||||
| FPMESMLTVA | VYDWDLVGTD | DLIGETKIDL | ENRFYSKHRA | TCGIAQTYST | ||||
| HGYNIWRDPM | KPSQILTRLC | KDGKVDGPHF | GPPGRVKVAN | RVFTGPSEIE | ||||
| DENGQRKPTD | EHVALLALRH | WEDIPRAGCR | LVPEHVETRP | LLNPDKPGIE | ||||
| QGRLELWVDM | FPMDMPAPGT | PLDISPRKPK | KYELRVIIWN | TDEVVLEDDD | ||||
| FFTGEKSSDI | FVRGWLKGQQ | EDKQDTDVHY | HSLTGEGNFN | WRYLFPFDYL | ||||
| AAEEKIVISK | KESMFSWDET | EYKIPARLTL | QIWDADHFSA | DDFLGAIELD | ||||
| LNRFPRGAKT | AKQCTMEMAT | GEVDVPLVSI | FKQKRVKGWW | PLLARNENDE | ||||
| FELTGKVEAE | LHLLTAEEAE | KNPVGLARNE | PDPLEKPNRP | DTSFIWFLNP | ||||
| LKSARYFLWH | TYRWLLLKLL | LLLLLLLLLA | LFLYSVPGYL | VKKILGA |
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Література
- Tekin M., Akcayoz D., Incesulu A. (2005). A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy.. Am. J. Med. Genet. A 138: 6 — 10. PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.30907
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з OTOF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8515 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
- UniProt, Q9HC10 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.