PABPN1

PABPN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3B4D, 3B4M, 3UCG
Ідентифікатори
Символи	PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A) binding protein nuclear 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602279 MGI: 1859158 HomoloGene: 3412 GeneCards: PABPN1
Пов'язані генетичні захворювання
	oculopharyngeal muscular dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • nucleic acid binding; • RNA binding; • RNA polymerase binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Нуклеоплазма; • nuclear inclusion body; • клітинне ядро; • nuclear speck; • Рибонуклеопротеїни;
Біологічний процес	• mRNA splicing, via spliceosome; • termination of RNA polymerase II transcription; • RNA processing; • м'язове скорочення; • mRNA processing; • poly(A)+ mRNA export from nucleus; • modification by virus of host mRNA processing; • mRNA 3'-end processing; • MAPK cascade; • cellular response to lipopolysaccharide; • positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	8106
	54196
	ENSG00000100836
	ENSMUSG00000022194
	Q86U42
	Q8CCS6
	NM_004643; NM_001360551; NM_001360552
	NM_019402
	NP_004634; NP_001347480; NP_001347481
	NP_062275
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PABPN1 (англ. Poly(A) binding protein nuclear 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 32 749[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAAAAAAA	AGAAGGRGSG	PGRRRHLVPG	AGGEAGEGAP	GGAGDYGNGL
ESEELEPEEL	LLEPEPEPEP	EEEPPRPRAP	PGAPGPGPGS	GAPGSQEEEE
EPGLVEGDPG	DGAIEDPELE	AIKARVREME	EEAEKLKELQ	NEVEKQMNMS
PPPGNAGPVI	MSIEEKMEAD	ARSIYVGNVD	YGATAEELEA	HFHGCGSVNR
VTILCDKFSG	HPKGFAYIEF	SDKESVRTSL	ALDESLFRGR	QIKVIPKRTN
RPGISTTDRG	FPRARYRART	TNYNSSRSRF	YSGFNSRPRG	RVYRGRARAT
SWYSPY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Chen Z., Li Y., Krug R.M. (1999). Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery.. EMBO J. 18: 2273 — 2283. PubMed DOI:10.1093/emboj/18.8.2273
Calado A., Kutay U., Kuehn U., Wahle E., Carmo-Fonseca M. (2000). Deciphering the cellular pathway for transport of poly(A)-binding protein II.. RNA 6: 245 — 256. PubMed DOI:10.1017/S1355838200991908
Fan X., Dion P., Laganiere J., Brais B., Rouleau G.A. (2001). Oligomerization of polyalanine expanded PABPN1 facilitates nuclear protein aggregation that is associated with cell death.. Hum. Mol. Genet. 10: 2341 — 2351. PubMed DOI:10.1093/hmg/10.21.2341
Sugaya K., Matsubara S., Miyamoto K., Kawata A., Hayashi H. (2003). An aggregate-prone conformational epitope in trinucleotide repeat diseases.. NeuroReport 14: 2331 — 2335. PubMed DOI:10.1097/00001756-200312190-00009
Dettwiler S., Aringhieri C., Cardinale S., Keller W., Barabino S.M. (2004). Distinct sequence motifs within the 68-kDa subunit of cleavage factor Im mediate RNA binding, protein-protein interactions, and subcellular localization.. J. Biol. Chem. 279: 35788 — 35797. PubMed DOI:10.1074/jbc.M403927200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PABPN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8565 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q86U42 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PABPN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8565 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q86U42 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.