PANK2

PANK2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5E26
Ідентифікатори
Символи	PANK2, C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, pantothenate kinase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606157 MGI: 1921700 HomoloGene: 65126 GeneCards: PANK2
Пов'язані генетичні захворювання
	pantothenate kinase-associated neurodegeneration[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • kinase activity; • ATP binding; • pantothenate kinase activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• мітохондріальний міжмембранний простір; • мітохондрія; • цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of bile acid metabolic process; • фосфорилювання; • coenzyme A biosynthetic process; • regulation of mitochondrial membrane potential; • aerobic respiration; • regulation of triglyceride metabolic process; • regulation of fatty acid metabolic process; • spermatid development; • mitochondrion morphogenesis; • pantothenate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	80025
	74450
	ENSG00000125779
	ENSMUSG00000037514
	Q9BZ23; Q6P1K9
	Q7M753
NM_024960; NM_153637; NM_153638; NM_153639; NM_153640;
	NM_153641; NM_001324191; NM_001324192; NM_001324193; NM_001386393
	NM_153501; NM_001355679; NM_001355681; NM_001355682; NM_001355683
NP_001311120; NP_001311121; NP_001311122; NP_079236; NP_705902;
	NP_705904; NP_705904.1
	NP_001342608; NP_001342610; NP_001342611; NP_001342612; NP_705721
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PANK2 (англ. Pantothenate kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 681[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRRLGPFHPR	VHWAAPPSLS	SGLHRLLFLR	GTRIPSSTTL	SPPRHDSLSL
DGGTVNPPRV	REPTGREAFG	PSPASSDWLP	ARWRNGRGGR	PRARLCSGWT
AAEEARRNPT	LGGLLGRQRL	LLRMGGGRLG	APMERHGRAS	ATSVSSAGEQ
AAGDPEGRRQ	EPLRRRASSA	SVPAVGASAE	GTRRDRLGSY	SGPTSVSRQR
VESLRKKRPL	FPWFGLDIGG	TLVKLVYFEP	KDITAEEEEE	EVESLKSIRK
YLTSNVAYGS	TGIRDVHLEL	KDLTLCGRKG	NLHFIRFPTH	DMPAFIQMGR
DKNFSSLHTV	FCATGGGAYK	FEQDFLTIGD	LQLCKLDELD	CLIKGILYID
SVGFNGRSQC	YYFENPADSE	KCQKLPFDLK	NPYPLLLVNI	GSGVSILAVY
SKDNYKRVTG	TSLGGGTFFG	LCCLLTGCTT	FEEALEMASR	GDSTKVDKLV
RDIYGGDYER	FGLPGWAVAS	SFGNMMSKEK	REAVSKEDLA	RATLITITNN
IGSIARMCAL	NENINQVVFV	GNFLRINTIA	MRLLAYALDY	WSKGQLKALF
SEHEGYFGAV	GALLELLKIP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

Hoertnagel K., Prokisch H., Meitinger T. (2003). An isoform of hPANK2, deficient in pantothenate kinase-associated neurodegeneration, localizes to mitochondria.. Hum. Mol. Genet. 12: 321 — 327. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddg026
Ching K.H.L., Westaway S.K., Gitschier J., Higgins J.J., Hayflick S.J. (2002). HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.. Neurology 58: 1673 — 1674. PubMed DOI:10.1212/WNL.58.11.1673
Nicholas A.P., Earnst K.S., Marson D.C. (2005). Atypical Hallervorden-Spatz disease with preserved cognition and obtrusive obsessions and compulsions.. Mov. Disord. 20: 880 — 886. PubMed DOI:10.1002/mds.20476
Perez-Gonzalez E.A., Chacon-Camacho O.F., Arteaga-Vazquez J., Zenteno J.C., Mutchinick O.M. (2013). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with an atypical form of pantothenate kinase-associated neurodegeneration.. Eur. J. Med. Genet. 56: 606 — 608. PubMed DOI:10.1016/j.ejmg.2013.08.007
Tanteles G.A., Spanou-Aristidou E., Antoniou C., Christophidou-Anastasiadou V., Kleopa K.A. (2014). Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) in a Cypriot family.. J. Neurol. Sci. 340: 233 — 236. PubMed DOI:10.1016/j.jns.2014.03.001
Yapici Z., Akcakaya N.H., Tekturk P., Iseri S.A., Ozbek U. (2016). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw-opening dystonia.. Brain Dev. 38: 755 — 758. PubMed DOI:10.1016/j.braindev.2016.02.010

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15894 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q9BZ23 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15894 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9BZ23 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.