PBX1

PBX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1B72, 1PUF
Ідентифікатори
Символи	PBX1, PBX homeobox 1, CAKUHED
Зовнішні ІД	OMIM: 176310 MGI: 97495 HomoloGene: 20574 GeneCards: PBX1
Пов'язані генетичні захворювання
	рак молочної залози[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • transcription factor binding; • GO:0001948 protein binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • transcription regulator complex; • Нуклеоплазма; • RNA polymerase II transcription regulator complex;
Біологічний процес	• anterior/posterior pattern specification; • proximal/distal pattern formation; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • embryonic organ development; • embryonic hemopoiesis; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • transcription, DNA-templated; • sex differentiation; • multicellular organism development; • embryonic limb morphogenesis; • somatic stem cell population maintenance; • regulation of cell population proliferation; • adrenal gland development; • spleen development; • thymus development; • positive regulation of cell population proliferation; • urogenital system development; • regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of ossification; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of neuron differentiation; • embryonic skeletal system development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • steroid biosynthetic process; • Диференціація клітин; • animal organ morphogenesis; • positive regulation of transcription of Notch receptor target;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5087
	18514
	ENSG00000185630
	ENSMUSG00000052534
	P40424
	P41778
	NM_001204961; NM_001204963; NM_002585; NM_001353130; NM_001353131
	NM_001291508; NM_001291509; NM_008783; NM_183355
	NP_001191890; NP_001191892; NP_002576; NP_001340059; NP_001340060
	NP_001278437; NP_001278438; NP_032809; NP_899198
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PBX1 (англ. PBX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 430 амінокислот, а молекулярна маса — 46 626[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDEQPRLMHS	HAGVGMAGHP	GLSQHLQDGA	GGTEGEGGRK	QDIGDILQQI
MTITDQSLDE	AQARKHALNC	HRMKPALFNV	LCEIKEKTVL	SIRGAQEEEP
TDPQLMRLDN	MLLAEGVAGP	EKGGGSAAAA	AAAAASGGAG	SDNSVEHSDY
RAKLSQIRQI	YHTELEKYEQ	ACNEFTTHVM	NLLREQSRTR	PISPKEIERM
VSIIHRKFSS	IQMQLKQSTC	EAVMILRSRF	LDARRKRRNF	NKQATEILNE
YFYSHLSNPY	PSEEAKEELA	KKCGITVSQV	SNWFGNKRIR	YKKNIGKFQE
EANIYAAKTA	VTATNVSAHG	SQANSPSTPN	SAGSSSSFNM	SNSGDLFMSV
QSLNGDSYQG	AQVGANVQSQ	VDTLRHVISQ	TGGYSDGLAA	SQMYSPQGIS
ANGGWQDATT	PSSVTSPTEG	PGSVHSDTSN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Monica K., Galili N., Nourse J., Saltman D., Cleary M.L. (1991). PBX2 and PBX3, new homeobox genes with extensive homology to the human proto-oncogene PBX1.. Mol. Cell. Biol. 11: 6149 — 6157. PubMed DOI:10.1128/MCB.11.12.6149
Thameem F., Wolford J.K., Bogardus C., Prochazka M. (2001). Analysis of PBX1 as a candidate gene for type 2 diabetes mellitus in Pima Indians.. Biochim. Biophys. Acta 1518: 215 — 220. PubMed DOI:10.1016/S0167-4781(01)00189-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kamps M.P., Murre C., Sun X.-H., Baltimore D. (1990). A new homeobox gene contributes the DNA binding domain of the t(1;19) translocation protein in pre-B ALL.. Cell 60: 547 — 555. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(90)90658-2
van Dijk M.A., Voorhoeve P.M., Murre C. (1993). Pbx1 is converted into a transcriptional activator upon acquiring the N-terminal region of E2A in pre-B-cell acute lymphoblastoid leukemia.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 6061 — 6065. PubMed DOI:10.1073/pnas.90.13.6061
Lu Q., Wright D.D., Kamps M.P. (1994). Fusion with E2A converts the Pbx1 homeodomain protein into a constitutive transcriptional activator in human leukemias carrying the t(1;19) translocation.. Mol. Cell. Biol. 14: 3938 — 3948. PubMed DOI:10.1128/MCB.14.6.3938

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PBX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8632 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, P40424 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PBX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8632 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P40424 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.