PCCB
PCCB (англ. Propionyl-CoA carboxylase beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 539 амінокислот, а молекулярна маса — 58 216[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAALRVAAV | GARLSVLASG | LRAAVRSLCS | QATSVNERIE | NKRRTALLGG | ||||
| GQRRIDAQHK | RGKLTARERI | SLLLDPGSFV | ESDMFVEHRC | ADFGMAADKN | ||||
| KFPGDSVVTG | RGRINGRLVY | VFSQDFTVFG | GSLSGAHAQK | ICKIMDQAIT | ||||
| VGAPVIGLND | SGGARIQEGV | ESLAGYADIF | LRNVTASGVI | PQISLIMGPC | ||||
| AGGAVYSPAL | TDFTFMVKDT | SYLFITGPDV | VKSVTNEDVT | QEELGGAKTH | ||||
| TTMSGVAHRA | FENDVDALCN | LRDFFNYLPL | SSQDPAPVRE | CHDPSDRLVP | ||||
| ELDTIVPLES | TKAYNMVDII | HSVVDEREFF | EIMPNYAKNI | IVGFARMNGR | ||||
| TVGIVGNQPK | VASGCLDINS | SVKGARFVRF | CDAFNIPLIT | FVDVPGFLPG | ||||
| TAQEYGGIIR | HGAKLLYAFA | EATVPKVTVI | TRKAYGGAYD | VMSSKHLCGD | ||||
| TNYAWPTAEI | AVMGAKGAVE | IIFKGHENVE | AAQAEYIEKF | ANPFPAAVRG | ||||
| FVDDIIQPSS | TRARICCDLD | VLASKKVQRP | WRKHANIPL |
| PCCB | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | PCCB, propionyl-CoA carboxylase beta subunit, propionyl-CoA carboxylase subunit beta | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 232050 MGI: 1914154 HomoloGene: 447 GeneCards: PCCB | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| propionic acidemia[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 136.25 – 136.34 Mb | Хр. 9: 100.86 – 100.92 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Lamhonwah A.-M., Leclerc D., Loyer M., Clarizio R., Gravel R.A. (1994). Correction of the metabolic defect in propionic acidemia fibroblasts by microinjection of a full-length cDNA or RNA transcript encoding the propionyl-CoA carboxylase beta subunit.. Genomics 19: 500 — 505. PubMed DOI:10.1006/geno.1994.1099
- Ohura T., Ogasawara M., Ikeda H., Narisawa K., Tada K. (1993). The molecular defect in propionic acidemia: exon skipping caused by an 8-bp deletion from an intron in the PCCB allele.. Hum. Genet. 92: 397 — 402. PubMed DOI:10.1007/BF01247343
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Tahara T., Kraus J.P., Rosenberg L.E. (1990). An unusual insertion/deletion in the gene encoding the beta-subunit of propionyl-CoA carboxylase is a frequent mutation in Caucasian propionic acidemia.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 1372 — 1376. PubMed DOI:10.1073/pnas.87.4.1372
- Tahara T., Kraus J.P., Ohura T., Rosenberg L.E., Fenton W.A. (1993). Three independent mutations in the same exon of the PCCB gene: differences between Caucasian and Japanese propionic acidaemia.. J. Inherit. Metab. Dis. 16: 353 — 360. PubMed DOI:10.1007/BF00710282
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PCCB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8654 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, P05166 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.