PKHD1
PKHD1 (англ. PKHD1, fibrocystin/polyductin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 074 амінокислот, а молекулярна маса — 446 702[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTAWLISLMS | IEVLLLAVRH | LSLHIEPEEG | SLAGGTWITV | IFDGLELGVL | ||||
| YPNNGSQLEI | HLVNVNMVVP | ALRSVPCDVF | PVFLDLPVVT | CRTRSVLSEA | ||||
| HEGLYFLEAY | FGGQLVSSPN | PGPRDSCTFK | FSKAQTPIVH | QVYPPSGVPG | ||||
| KLIHVYGWII | TGRLETFDFD | AEYIDSPVIL | EAQGDKWVTP | CSLINRQMGS | ||||
| CYPIQEDHGL | GTLQCHVEGD | YIGSQNVSFS | VFNKGKSMVH | KKAWLISAKQ | ||||
| DLFLYQTHSE | ILSVFPETGS | LGGRTNITIT | GDFFDNSAQV | TIAGIPCDIR | ||||
| HVSPRKIECT | TRAPGKDVRL | TTPQPGNRGL | LFEVGDAVEG | LELTEATPGY | ||||
| RWQIVPNASS | PFGFWSQEGQ | PFRARLSGFF | VAPETNNYTF | WIQADSQASL | ||||
| HFSWSEEPRT | KVKVASISVG | TADWFDSWEQ | NRDEGTWQQK | TPKLELLGGA | ||||
| MYYLEAEHHG | IAPSRGMRIG | VQIHNTWLNP | DVVTTYLREK | HQIRVRAQRL | ||||
| PEVQVLNVSG | RGNFFLTWDN | VSSQPIPANA | TAHLIQTTIE | ELLAVKCKLE | ||||
| PLWSNILLRL | GFERGPEVSN | SDGDLTSGTE | PFCGRFSLRQ | PRHLVLTPPA | ||||
| AQKGYRLDQY | THLCLAYKGH | MNKILKMIVS | FTIGFQNMVK | NTTCDWSLTR | ||||
| TSPESWQFDC | TDLWETCVRC | FGDLQPPPAN | SPVLVHQINL | LPLAQETGLF | ||||
| YVDEIIIADT | NVTVSQADSG | TARPGGNLVE | SVSVVGSPPV | YSVTSWLAGC | ||||
| GTELPLITAR | SVPTEGTEEG | SGLVLVTTQR | RQRTSPPLGG | HFRIQLPNTV | ||||
| ISDVPVQISA | HHLHQLLQNN | ADDFTSRYLN | ASDFTVKEDL | YTCYEHVWTL | ||||
| SWSTQIGDLP | NFIRVSDENL | TGVNPAAATR | VVYDGGVFLG | PIFGDMLATA | ||||
| NQHTQVVVRV | NDVPAHCPGS | CSFQYLQGST | PCVHSVWYSI | DGDINLMIYI | ||||
| TGTGFSGDSQ | FLQVTVNKTS | CKVIFSNQTN | VVCQTDLLPV | GMHRILMLVR | ||||
| PSGLAISATG | EDLFLNVKPR | LDMVEPSRAA | DIGGLWATIR | GSSLEGVSLI | ||||
| LFGSYSCAIN | VATSNSSRIQ | CKVPPRGKDG | RIVNVTVIRG | DYSAVLPRAF | ||||
| TYVSSLNPVI | VTLSRNISNI | AGGETLVIGV | ARLMNYTDLD | VEVHVQDALA | ||||
| PVHTQSAWGL | EVALPPLPAG | LHRISVSING | VSIHSQGVDL | HIQYLTEVFS | ||||
| IEPCCGSLLG | GTILSISGIG | FSRDPALVWV | LVGNRSCDIV | NLTEASIWCE | ||||
| TLPAPQIPDA | GAPTVPAAVE | VWAGNRFFAR | GPSPSLVGKG | FTFMYEAAAT | ||||
| PVVTAMQGEI | TNSSLSLHVG | GSNLSNSVIL | LGNLNCDVET | QSFQGNVSLS | ||||
| GCSIPLHSLE | AGIYPLQVRQ | KQMGFANMSV | VLQQFAVMPR | IMAIFPSQGS | ||||
| ACGGTILTVR | GLLLNSRRRS | VRVDLSGPFT | CVILSLGDHT | ILCQVSLEGD | ||||
| PLPGASFSLN | VTVLVNGLTS | ECQGNCTLFI | REEASPVMDA | LSTNTSGSLT | ||||
| TVLIRGQRLA | TTADEPMVFV | DDQLPCNVTF | FNASHVVCQT | RDLAPGPHYL | ||||
| SVFYTRNGYA | CSGNVSRHFY | IMPQVFHYFP | KNFSLHGGSL | LTIEGTGLRG | ||||
| QNTTSVYIDQ | QTCLTVNIGA | ELIRCIVPTG | NGSVALEIEV | DGLWYHIGVI | ||||
| GYNKAFTPEL | ISISQSDDIL | TFAVAQISGA | ANIDIFIGMS | PCVGVSGNHT | ||||
| VLQCVVPSLP | AGEYHVRGYD | CIRGWASSAL | VFTSRVIITA | VTENFGCLGG | ||||
| RLVHVFGAGF | SPGNVSAAVC | GAPCRVLANA | TVSAFSCLVL | PLDVSLAFLC | ||||
| GLKREEDSCE | AARHTYVQCD | LTVAMATEQL | LESWPYLYIC | EESSQCLFVP | ||||
| DHWAESMFPS | FSGLFISPKL | ERDEVLIYNS | SCNITMETEA | EMECETPNQP | ||||
| ITVKITEIRK | RWGQNTQGNF | SLQFCRRWSR | THSWFPERLP | QDGDNVTVEN | ||||
| GQLLLLDTNT | SILNLLHIKG | GKLIFMAPGP | IELRAHAILV | SDGGELRIGS | ||||
| EDKPFQGRAQ | ITLYGSSYST | PFFPYGVKFL | AVRNGTLSLH | GSLPEVIVTC | ||||
| LRATAHALDT | VLALEDAVDW | NPGDEVVIIS | GTGVKGAKPM | EEIVTVETVQ | ||||
| DTDLYLKSPL | RYSHNFTENW | VAGEHHILKA | TVALLSRSIT | IQGNLTNERE | ||||
| KLLVSCQEAN | APEGNLQHCL | YSMSEKMLGS | RDMGARVIVQ | SFPEEPSQVQ | ||||
| LKGVQFQVLG | QAFHKHLSSL | TLVGAMRESF | IQGCTVRNSF | SRGLSMCGTL | ||||
| GLKVDSNVFY | NILGHALLVG | TCTEMRYISW | EAIHGRKDDW | SGHGNIIRNN | ||||
| VIIQVSGAEG | LSNPEMLTPS | GIYICSPTNV | IEGNRVCGAG | YGYFFHLMTN | ||||
| QTSQAPLLSF | TQNIAHSCTR | YGLFVYPKFQ | PPWDNVTGTT | LFQSFTVWES | ||||
| AGGAQIFRSS | NLRLKNFKVY | SCRDFGIDVL | ESDANTSVTD | SLLLGHFAHK | ||||
| GSLCMSSGIK | TPKRWELMVS | NTTFVNFDLI | NCVAIRTCSD | CSQGQGGFTV | ||||
| KTSQLKFTNS | SNLVAFPFPH | AAILEDLDGS | LSGKNRSHIL | ASMETLSASC | ||||
| LVNSSFGRVV | HGSACGGGVL | FHRMSIGLAN | TPEVSYDLTM | TDSRNKTTTV | ||||
| NYVRDTLSNP | RGWMALLLDQ | ETYSLQSENL | WINRSLQYSA | TFDNFAPGNY | ||||
| LLLVHTDLPP | YPDILLRCGS | RVGLSFPFLP | SPGQNQGCDW | FFNSQLRQLT | ||||
| YLVSGEGQVQ | VILRVKEGMP | PTISASTSAP | ESALKWSLPE | TWQGVEEGWG | ||||
| GYNNTIPGPG | DDVLILPNRT | VLVDTDLPFF | KGLYVMGTLD | FPVDRSNVLS | ||||
| VACMVIAGGE | LKVGTLENPL | EKEQKLLILL | RASEGVFCDR | MNGIHIDPGT | ||||
| IGVYGKVHLY | SAYPKNSWTH | LGADIASGNE | RIIVEDAVDW | RPHDKIVLSS | ||||
| SSYEPHEAEV | LTVKEVKGHH | VRIYERLKHR | HIGSVHVTED | GRHIRLAAEV | ||||
| GLLTRNIQIQ | PDVSCRGRLF | VGSFRKSSRE | EFSGVLQLLN | VEIQNFGSPL | ||||
| YSSVEFSNVS | AGSWIISSTL | HQSCGGGIHA | AASHGVLLND | NIVFGTAGHG | ||||
| IDLEGQAYTV | TNNLVVLMTQ | PAWSTIWVAG | IKVNQVKDIN | LHGNVVAGSE | ||||
| RLGFHIRGHK | CSSCELLWSD | NVAHSSLHGL | HLYKESGLDN | CTRISGFLAF | ||||
| KNFDYGAMLH | VENSVEIENI | TLVDNTIGLL | AVVYVFSAPQ | NSVKKVQIVL | ||||
| RNSVIVATSS | SFDCIQDKVK | PHSANLTSTD | RAPSNPRGGR | IGILWPVFTS | ||||
| EPNQWPQEPW | HKVRNDHSIS | GIMKLQDVTF | SSFVKSCYSD | DLDVCILPNA | ||||
| ENSGIMHPIT | AERTRMLKIK | DKNKFYFPSL | QPRKDLGKVV | CPELDCASPR | ||||
| KYLFKDLDGR | ALGLPPPVSV | FPKTEAEWTA | SFFNAGTFRE | EQKCTYQFLM | ||||
| QGFICKQTDQ | VVLILDSADA | IWAIQKLYPV | VSVTSGFVDV | FSSVNANIPC | ||||
| STSGSVSTFY | SILPIRQITK | VCFMDQTPQV | LRFFLLGNKS | TSKLLLAVFY | ||||
| HELQSPHVFL | GESFIPPTLV | QSASLLLNES | IGANYFNIMD | NLLYVVLQGE | ||||
| EPIEIRSGVS | IHLALTVMVS | VLEKGWEIVI | LERLTNFLQI | GQNQIRFIHE | ||||
| MPGHEETLKA | IADSRAKRKR | NCPTVTCTSH | YRRVGQRRPL | MMEMNSHRAS | ||||
| PPMTVETISK | VIVIEIGDSP | TVRSTGMISS | LSSNKLQNLA | HRVITAQQTG | ||||
| VLENVLNMTI | GALLVTQSKG | VIGYGNTSSF | KTGNLIYIRP | YALSILVQPS | ||||
| DGEVGNELPV | QPQLVFLDEQ | NRRVESLGPP | SEPWTISASL | EGASDSVLKG | ||||
| CTQAETQDGY | VSFYNLAVLI | SGSNWHFIFT | VTSPPGVNFT | ARSKPFAVLP | ||||
| VTRKEKSTII | LAASLSSVAS | WLALSCLVCC | WLKRSKSRKT | KPEEIPESQT | ||||
| NNQNIHIHIS | SKRRESQGPK | KEDTVVGEDM | RMKVMLGKVN | QCPHQLMNGV | ||||
| SRRKVSRHIV | REEEAAVPAP | GTTGITSHGH | ICAPGAPAQQ | VYLQETGNWK | ||||
| EGQEQLLRYQ | LAGQNQLLLL | CPDFRQERQQ | LPGQSRLSKQ | SGSLGLSQEK | ||||
| KASCGATEAF | CLHSVHPETI | QEQL |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, хромосомах, війках, центромерах.
Література
- Wang S., Luo Y., Wilson P.D., Witman G.B., Zhou J. (2004). The autosomal recessive polycystic kidney disease protein is localized to primary cilia, with concentration in the basal body area.. J. Am. Soc. Nephrol. 15: 592 — 602. PubMed DOI:10.1097/01.ASN.0000113793.12558.1D
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PKHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9016 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
- UniProt, P08F94 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.