PMS1

PMS1
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CS1
Ідентифікатори
Символи	PMS1, HNPCC3, PMSL1, hMLH2, PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
Зовнішні ІД	OMIM: 600258 MGI: 1202302 HomoloGene: 449 GeneCards: PMS1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• single-stranded DNA binding; • DNA binding; • ATP binding; • mismatched DNA binding; • ATPase activity; • enzyme binding;
Клітинна компонента	• MutLalpha complex; • клітинне ядро; • mismatch repair complex;
Біологічний процес	• Репарація ДНК; • cellular response to DNA damage stimulus; • mismatch repair;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5378
	227099
	ENSG00000064933
	ENSMUSG00000026098
	P54277; Q5FBZ4
	н/д
NM_000534; NM_001128143; NM_001128144; NM_001289408; NM_001289409;
	NM_001321044; NM_001321045; NM_001321046; NM_001321047; NM_001321048; NM_001321049; NM_001321051
	NM_153556
NP_000525; NP_001121615; NP_001121616; NP_001276337; NP_001276338;
	NP_001307973; NP_001307974; NP_001307975; NP_001307976; NP_001307977; NP_001307978; NP_001307980
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PMS1 (англ. PMS1 homolog 1, mismatch repair system component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 932 амінокислот, а молекулярна маса — 105 830[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKQLPAATVR	LLSSSQIITS	VVSVVKELIE	NSLDAGATSV	DVKLENYGFD
KIEVRDNGEG	IKAVDAPVMA	MKYYTSKINS	HEDLENLTTY	GFRGEALGSI
CCIAEVLITT	RTAADNFSTQ	YVLDGSGHIL	SQKPSHLGQG	TTVTALRLFK
NLPVRKQFYS	TAKKCKDEIK	KIQDLLMSFG	ILKPDLRIVF	VHNKAVIWQK
SRVSDHKMAL	MSVLGTAVMN	NMESFQYHSE	ESQIYLSGFL	PKCDADHSFT
SLSTPERSFI	FINSRPVHQK	DILKLIRHHY	NLKCLKESTR	LYPVFFLKID
VPTADVDVNL	TPDKSQVLLQ	NKESVLIALE	NLMTTCYGPL	PSTNSYENNK
TDVSAADIVL	SKTAETDVLF	NKVESSGKNY	SNVDTSVIPF	QNDMHNDESG
KNTDDCLNHQ	ISIGDFGYGH	CSSEISNIDK	NTKNAFQDIS	MSNVSWENSQ
TEYSKTCFIS	SVKHTQSENG	NKDHIDESGE	NEEEAGLENS	SEISADEWSR
GNILKNSVGE	NIEPVKILVP	EKSLPCKVSN	NNYPIPEQMN	LNEDSCNKKS
NVIDNKSGKV	TAYDLLSNRV	IKKPMSASAL	FVQDHRPQFL	IENPKTSLED
ATLQIEELWK	TLSEEEKLKY	EEKATKDLER	YNSQMKRAIE	QESQMSLKDG
RKKIKPTSAW	NLAQKHKLKT	SLSNQPKLDE	LLQSQIEKRR	SQNIKMVQIP
FSMKNLKINF	KKQNKVDLEE	KDEPCLIHNL	RFPDAWLMTS	KTEVMLLNPY
RVEEALLFKR	LLENHKLPAE	PLEKPIMLTE	SLFNGSHYLD	VLYKMTADDQ
RYSGSTYLSD	PRLTANGFKI	KLIPGVSITE	NYLEIEGMAN	CLPFYGVADL
KEILNAILNR	NAKEVYECRP	RKVISYLEGE	AVRLSRQLPM	YLSKEDIQDI
IYRMKHQFGN	EIKECVHGRP	FFHHLTYLPE	TT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Leung W.K., Kim J.J., Wu L., Sepulveda J.L., Sepulveda A.R. (2000). Identification of a second MutL DNA mismatch repair complex (hPMS1 and hMLH1) in human epithelial cells.. J. Biol. Chem. 275: 15728 — 15732. PubMed DOI:10.1074/jbc.M908768199

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9121 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, P54277 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9121 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P54277 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.