PNKD
PNKD (англ. Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 42 876[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAVVAATAL | KGRGARNARV | LRGILAGATA | NKASHNRTRA | LQSHSSPEGK | ||||
| EEPEPLSPEL | EYIPRKRGKN | PMKAVGLAWY | SLYTRTWLGY | LFYRQQLRRA | ||||
| RNRYPKGHSK | TQPRLFNGVK | VLPIPVLSDN | YSYLIIDTQA | QLAVAVDPSD | ||||
| PRAVQASIEK | EGVTLVAILC | THKHWDHSGG | NRDLSRRHRD | CRVYGSPQDG | ||||
| IPYLTHPLCH | QDVVSVGRLQ | IRALATPGHT | QGHLVYLLDG | EPYKGPSCLF | ||||
| SGDLLFLSGC | GRTFEGNAET | MLSSLDTVLG | LGDDTLLWPG | HEYAEENLGF | ||||
| AGVVEPENLA | RERKMQWVQR | QRLERKGTCP | STLGEERSYN | PFLRTHCLAL | ||||
| QEALGPGPGP | TGDDDYSRAQ | LLEELRRLKD | MHKSK |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hempelmann A., Kumar S., Muralitharan S., Sander T. (2006). Myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) mutation in an Omani family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia.. Neurosci. Lett. 402: 118 — 120. PubMed DOI:10.1016/j.neulet.2006.03.048
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9153 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
- UniProt, Q8N490 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.