POT1

POT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1XJV, 3KJO, 3KJP
Ідентифікатори
Символи	POT1, CMM10, HGLM9, protection of telomeres 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606478 MGI: 2141503 HomoloGene: 32263 GeneCards: POT1
Пов'язані генетичні захворювання
	хронічний лімфолейкоз[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • telomeric DNA binding; • single-stranded telomeric DNA binding; • DEAD/H-box RNA helicase binding; • GO:0001948 protein binding; • G-rich strand telomeric DNA binding; • telomerase inhibitor activity; • G-rich single-stranded DNA binding; • telomeric D-loop binding; • telomeric G-quadruplex DNA binding; • 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine DNA binding;
Клітинна компонента	• nuclear telomere cap complex; • Нуклеоплазма; • хромосома; • Теломера; • клітинне ядро; • shelterin complex;
Біологічний процес	• negative regulation of telomerase activity; • DNA duplex unwinding; • positive regulation of helicase activity; • positive regulation of telomerase activity; • establishment of protein localization to telomere; • telomere assembly; • positive regulation of DNA strand elongation; • telomere maintenance; • telomere capping; • regulation of DNA helicase activity; • positive regulation of DNA helicase activity; • telomeric D-loop disassembly; • telomere maintenance via telomerase; • regulation of telomere maintenance via telomerase; • negative regulation of telomere maintenance via telomerase; • positive regulation of telomere maintenance via telomerase;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	25913
	101185
	ENSG00000128513
	ENSMUSG00000029676
	Q9NUX5
	Q91WC1
	NM_001042594; NM_015450
	NM_133931
	NP_001036059; NP_056265; NP_001036059.1
	NP_598692
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

POT1 (англ. Protection of telomeres 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 634 амінокислот, а молекулярна маса — 71 442[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLVPATNYI	YTPLNQLKGG	TIVNVYGVVK	FFKPPYLSKG	TDYCSVVTIV
DQTNVKLTCL	LFSGNYEALP	IIYKNGDIVR	FHRLKIQVYK	KETQGITSSG
FASLTFEGTL	GAPIIPRTSS	KYFNFTTEDH	KMVEALRVWA	STHMSPSWTL
LKLCDVQPMQ	YFDLTCQLLG	KAEVDGASFL	LKVWDGTRTP	FPSWRVLIQD
LVLEGDLSHI	HRLQNLTIDI	LVYDNHVHVA	RSLKVGSFLR	IYSLHTKLQS
MNSENQTMLS	LEFHLHGGTS	YGRGIRVLPE	SNSDVDQLKK	DLESANLTAN
QHSDVICQSE	PDDSFPSSGS	VSLYEVERCQ	QLSATILTDH	QYLERTPLCA
ILKQKAPQQY	RIRAKLRSYK	PRRLFQSVKL	HCPKCHLLQE	VPHEGDLDII
FQDGATKTPD	VKLQNTSLYD	SKIWTTKNQK	GRKVAVHFVK	NNGILPLSNE
CLLLIEGGTL	SEICKLSNKF	NSVIPVRSGH	EDLELLDLSA	PFLIQGTIHH
YGCKQCSSLR	SIQNLNSLVD	KTSWIPSSVA	EALGIVPLQY	VFVMTFTLDD
GTGVLEAYLM	DSDKFFQIPA	SEVLMDDDLQ	KSVDMIMDMF	CPPGIKIDAY
PWLECFIKSY	NVTNGTDNQI	CYQIFDTTVA	EDVI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Baumann P., Cech T.R. (2001). Pot1, the putative telomere end-binding protein in fission yeast and humans.. Science 292: 1171 — 1175. PubMed DOI:10.1126/science.1060036
Baumann P., Podell E., Cech T.R. (2002). Human Pot1 (protection of telomeres) protein: cytolocalization, gene structure, and alternative splicing.. Mol. Cell. Biol. 22: 8079 — 8087. PubMed DOI:10.1128/MCB.22.22.8079-8087.2002
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Colgin L.M., Baran K., Baumann P., Cech T.R., Reddel R.R. (2003). Human POT1 facilitates telomere elongation by telomerase.. Curr. Biol. 13: 942 — 946. PubMed DOI:10.1016/S0960-9822(03)00339-7
Loayza D., De Lange T. (2003). POT1 as a terminal transducer of TRF1 telomere length control.. Nature 423: 1013 — 1018. PubMed DOI:10.1038/nature01688
Loayza D., Parsons H., Donigian J., Hoke K., de Lange T. (2004). DNA binding features of human POT1: a nonamer 5'-TAGGGTTAG-3' minimal binding site, sequence specificity, and internal binding to multimeric sites.. J. Biol. Chem. 279: 13241 — 13248. PubMed DOI:10.1074/jbc.M312309200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з POT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17284 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9NUX5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з POT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17284 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NUX5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.