PPOX
PPOX (англ. Protoporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 50 765[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGRTVVVLGG | GISGLAASYH | LSRAPCPPKV | VLVESSERLG | GWIRSVRGPN | ||||
| GAIFELGPRG | IRPAGALGAR | TLLLVSELGL | DSEVLPVRGD | HPAAQNRFLY | ||||
| VGGALHALPT | GLRGLLRPSP | PFSKPLFWAG | LRELTKPRGK | EPDETVHSFA | ||||
| QRRLGPEVAS | LAMDSLCRGV | FAGNSRELSI | RSCFPSLFQA | EQTHRSILLG | ||||
| LLLGAGRTPQ | PDSALIRQAL | AERWSQWSLR | GGLEMLPQAL | ETHLTSRGVS | ||||
| VLRGQPVCGL | SLQAEGRWKV | SLRDSSLEAD | HVISAIPASV | LSELLPAEAA | ||||
| PLARALSAIT | AVSVAVVNLQ | YQGAHLPVQG | FGHLVPSSED | PGVLGIVYDS | ||||
| VAFPEQDGSP | PGLRVTVMLG | GSWLQTLEAS | GCVLSQELFQ | QRAQEAAATQ | ||||
| LGLKEMPSHC | LVHLHKNCIP | QYTLGHWQKL | ESARQFLTAH | RLPLTLAGAS | ||||
| YEGVAVNDCI | ESGRQAAVSV | LGTEPNS |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- Nishimura K., Taketani S., Inokuchi H. (1995). Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli.. J. Biol. Chem. 270: 8076 — 8080. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.14.8076
- Dailey T.A., Dailey H.A. (1996). Human protoporphyrinogen oxidase: expression, purification, and characterization of the cloned enzyme.. Protein Sci. 5: 98 — 105. PubMed DOI:10.1002/pro.5560050112
- Puy H., Robreau A.-M., Rosipal R., Nordmann Y., Deybach J.-C. (1996). Protoporphyrinogen oxidase: complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 226: 226 — 230. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1996.1337
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Frank J., Poh-Fitzpatrick M.B., King L.E. Jr., Christiano A.M. (1998). The genetic basis of 'Scarsdale Gourmet Diet' variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene.. Arch. Dermatol. Res. 290: 441 — 445. PubMed DOI:10.1007/s004030050333
- Frank J., Lam H., Zaider E., Poh-Fitzpatrick M., Christiano A.M. (1998). Molecular basis of variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene.. J. Med. Genet. 35: 244 — 247. PubMed DOI:10.1136/jmg.35.3.244
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PPOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9280 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
- UniProt, P50336 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.