RAI1
RAI1 (англ. Retinoic acid induced 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 906 амінокислот, а молекулярна маса — 203 352[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MQSFRERCGF | HGKQQNYQQT | SQETSRLENY | RQPSQAGLSC | DRQRLLAKDY | ||||
| YNPQPYPSYE | GGAGTPSGTA | AAVAADKYHR | GSKALPTQQG | LQGRPAFPGY | ||||
| GVQDSSPYPG | RYAGEESLQA | WGAPQPPPPQ | PQPLPAGVAK | YDENLMKKTA | ||||
| VPPSRQYAEQ | GAQVPFRTHS | LHVQQPPPPQ | QPLAYPKLQR | QKLQNDIASP | ||||
| LPFPQGTHFP | QHSQSFPTSS | TYSSSVQGGG | QGAHSYKSCT | APTAQPHDRP | ||||
| LTASSSLAPG | QRVQNLHAYQ | SGRLSYDQQQ | QQQQQQQQQQ | QALQSRHHAQ | ||||
| ETLHYQNLAK | YQHYGQQGQG | YCQPDAAVRT | PEQYYQTFSP | SSSHSPARSV | ||||
| GRSPSYSSTP | SPLMPNLENF | PYSQQPLSTG | AFPAGITDHS | HFMPLLNPSP | ||||
| TDATSSVDTQ | AGNCKPLQKD | KLPENLLSDL | SLQSLTALTS | QVENISNTVQ | ||||
| QLLLSKAAVP | QKKGVKNLVS | RTPEQHKSQH | CSPEGSGYSA | EPAGTPLSEP | ||||
| PSSTPQSTHA | EPQEADYLSG | SEDPLERSFL | YCNQARGSPA | RVNSNSKAKP | ||||
| ESVSTCSVTS | PDDMSTKSDD | SFQSLHGSLP | LDSFSKFVAG | ERDCPRLLLS | ||||
| ALAQEDLASE | ILGLQEAIGE | KADKAWAEAP | SLVKDSSKPP | FSLENHSACL | ||||
| DSVAKSAWPR | PGEPEALPDS | LQLDKGGNAK | DFSPGLFEDP | SVAFATPDPK | ||||
| KTTGPLSFGT | KPTLGVPAPD | PTTAAFDCFP | DTTAASSADS | ANPFAWPEEN | ||||
| LGDACPRWGL | HPGELTKGLE | QGGKASDGIS | KGDTHEASAC | LGFQEEDPPG | ||||
| EKVASLPGDF | KQEEVGGVKE | EAGGLLQCPE | VAKADRWLED | SRHCCSTADF | ||||
| GDLPLLPPTS | RKEDLEAEEE | YSSLCELLGS | PEQRPGMQDP | LSPKAPLICT | ||||
| KEEVEEVLDS | KAGWGSPCHL | SGESVILLGP | TVGTESKVQS | WFESSLSHMK | ||||
| PGEEGPDGER | APGDSTTSDA | SLAQKPNKPA | VPEAPIAKKE | PVPRGKSLRS | ||||
| RRVHRGLPEA | EDSPCRAPVL | PKDLLLPESC | TGPPQGQMEG | AGAPGRGASE | ||||
| GLPRMCTRSL | TALSEPRTPG | PPGLTTTPAP | PDKLGGKQRA | AFKSGKRVGK | ||||
| PSPKAASSPS | NPAALPVASD | SSPMGSKTKE | TDSPSTPGKD | QRSMILRSRT | ||||
| KTQEIFHSKR | RRPSEGRLPN | CRATKKLLDN | SHLPATFKVS | SSPQKEGRVS | ||||
| QRARVPKPGA | GSKLSDRPLH | ALKRKSAFMA | PVPTKKRNLV | LRSRSSSSSN | ||||
| ASGNGGDGKE | ERPEGSPTLF | KRMSSPKKAK | PTKGNGEPAT | KLPPPETPDA | ||||
| CLKLASRAAF | QGAMKTKVLP | PRKGRGLKLE | AIVQKITSPS | LKKFACKAPG | ||||
| ASPGNPLSPS | LSDKDRGLKG | AGGSPVGVEE | GLVNVGTGQK | LPTSGADPLC | ||||
| RNPTNRSLKG | KLMNSKKLSS | TDCFKTEAFT | SPEALQPGGT | ALAPKKRSRK | ||||
| GRAGAHGLSK | GPLEKRPYLG | PALLLTPRDR | ASGTQGASED | NSGGGGKKPK | ||||
| MEELGLASQP | PEGRPCQPQT | RAQKQPGHTN | YSSYSKRKRL | TRGRAKNTTS | ||||
| SPCKGRAKRR | RQQQVLPLDP | AEPEIRLKYI | SSCKRLRSDS | RTPAFSPFVR | ||||
| VEKRDAFTTI | CTVVNSPGDA | PKPHRKPSSS | ASSSSSSSSF | SLDAAGASLA | ||||
| TLPGGSILQP | RPSLPLSSTM | HLGPVVSKAL | STSCLVCCLC | QNPANFKDLG | ||||
| DLCGPYYPEH | CLPKKKPKLK | EKVRPEGTCE | EASLPLERTL | KGPECAAAAT | ||||
| AGKPPRPDGP | ADPAKQGPLR | TSARGLSRRL | QSCYCCDGRE | DGGEEAAPAD | ||||
| KGRKHECSKE | APAEPGGEAQ | EHWVHEACAV | WTGGVYLVAG | KLFGLQEAMK | ||||
| VAVDMMCSSC | QEAGATIGCC | HKGCLHTYHY | PCASDAGCIF | IEENFSLKCP | ||||
| KHKRLP |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Toulouse A., Rochefort D., Roussel J., Joober R., Rouleau G.A. (2003). Molecular cloning and characterization of human RAI1, a gene associated with schizophrenia.. Genomics 82: 162 — 171. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(03)00101-0
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 8: 85 — 95. PubMed DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Slager R.E., Newton T.L., Vlangos C.N., Finucane B., Elsea S.H. (2003). Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome.. Nat. Genet. 33: 466 — 468. PubMed DOI:10.1038/ng1126
- Williams S.R., Zies D., Mullegama S.V., Grotewiel M.S., Elsea S.H. (2012). Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity.. Am. J. Hum. Genet. 90: 941 — 949. PubMed DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.013
- Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437. PubMed DOI:10.1073/pnas.1413825111
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з RAI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9834 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, Q7Z5J4 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.