REEP1

REEP1
Ідентифікатори
Символи	REEP1, C2orf23, HMN5B, SPG31, Yip2a, receptor accessory protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609139 MGI: 1098827 HomoloGene: 41504 GeneCards: REEP1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 31[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding; • GO:0001948 protein binding; • olfactory receptor binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • мітохондріальна мембрана; • мітохондрія; • endoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum tubular network;
Біологічний процес	• endoplasmic reticulum tubular network organization; • protein insertion into membrane; • regulation of intracellular transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	65055
	52250
	ENSG00000068615
	ENSMUSG00000052852
	Q9H902
	Q8BGH4
NM_001164730; NM_001164731; NM_001164732; NM_022912; NM_001371279;
	NM_001371280
	NM_178608
NP_001158202; NP_001158203; NP_001158204; NP_075063; NP_001358208;
	NP_001358209
	NP_848723
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

REEP1 (англ. Receptor accessory protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 201 амінокислот, а молекулярна маса — 22 255[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSWIISRLV	VLIFGTLYPA	YYSYKAVKSK	DIKEYVKWMM	YWIIFALFTT
AETFTDIFLC	WFPFYYELKI	AFVAWLLSPY	TKGSSLLYRK	FVHPTLSSKE
KEIDDCLVQA	KDRSYDALVH	FGKRGLNVAA	TAAVMAASKG	QGALSERLRS
FSMQDLTTIR	GDGAPAPSGP	PPPGSGRASG	KHGQPKMSRS	ASESASSSGT
A

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Saito H., Kubota M., Roberts R.W., Chi Q., Matsunami H. (2004). RTP family members induce functional expression of mammalian odorant receptors.. Cell 119: 679 — 691. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2004.11.021
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. (2010). Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network.. J. Clin. Invest. 120: 1097 — 1110. PubMed DOI:10.1172/JCI40979
Chang J., Lee S., Blackstone C. (2013). Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum-shaping proteins and regulates network formation.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 14954 — 14959. PubMed DOI:10.1073/pnas.1307391110
Schlang K.J., Arning L., Epplen J.T., Stemmler S. (2008). Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31).. BMC Med. Genet. 9: 71 — 71. PubMed DOI:10.1186/1471-2350-9-71

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з REEP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25786 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
UniProt, Q9H902 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з REEP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25786 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9H902 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.