RPGRIP1L

RPGRIP1L
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2YRB
Ідентифікатори
Символи	RPGRIP1L, CORS3, FTM, JBTS7, MKS5, NPHP8, PPP1R134, RPGRIP1 like, COACH3
Зовнішні ІД	OMIM: 610937 MGI: 1920563 HomoloGene: 18296 GeneCards: RPGRIP1L
Пов'язані генетичні захворювання
	Joubert syndrome 7, Meckel syndrome 5[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• thromboxane A2 receptor binding; • GO:0001948 protein binding; • host cell surface receptor binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • центросома; • cell projection; • cell-cell junction; • bicellular tight junction; • Війка; • Центр організації мікротрубочок; • Міжклітинні контакти; • GO:0035085 Аксонема; • Цитоскелет; • Нуклеоплазма; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • ciliary transition zone; • ciliary basal body; • axonemal microtubule; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary rootlet; • вірусна оболонка;
Біологічний процес	• establishment of planar polarity; • negative regulation of G protein-coupled receptor signaling pathway; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • developmental process; • in utero embryonic development; • kidney development; • liver development; • establishment or maintenance of cell polarity; • determination of left/right symmetry; • brain development; • regulation of smoothened signaling pathway; • neural tube patterning; • telencephalon development; • cerebellum development; • lateral ventricle development; • olfactory bulb development; • corpus callosum development; • limb morphogenesis; • embryonic forelimb morphogenesis; • embryonic hindlimb morphogenesis; • camera-type eye development; • nose development; • pericardium development; • cilium assembly; • head development; • cochlea development; • non-motile cilium assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	23322
	244585
	ENSG00000103494
	ENSMUSG00000033282
	Q68CZ1
	Q8CG73
NM_001127897; NM_001308334; NM_015272; NM_001328422; NM_001328423;
	NM_001330538
	NM_173431
NP_001121369; NP_001295263; NP_001315351; NP_001315352; NP_001317467;
	NP_056087; NP_001295263.1
	NP_775607
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RPGRIP1L (англ. RPGRIP1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 315 амінокислот, а молекулярна маса — 151 201[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGPTDETAG	DLPVKDTGLN	LFGMGGLQET	STTRTMKSRQ	AVSRVSREEL
EDRFLRLHDE	NILLKQHARK	QEDKIKRMAT	KLIRLVNDKK	RYERVGGGPK
RLGRDVEMEE	MIEQLQEKVH	ELEKQNETLK	NRLISAKQQL	QTQGYRQTPY
NNVQSRINTG	RRKANENAGL	QECPRKGIKF	QDADVAETPH	PMFTKYGNSL
LEEARGEIRN	LENVIQSQRG	QIEELEHLAE	ILKTQLRRKE	NEIELSLLQL
REQQATDQRS	NIRDNVEMIK	LHKQLVEKSN	ALSAMEGKFI	QLQEKQRTLR
ISHDALMANG	DELNMQLKEQ	RLKCCSLEKQ	LHSMKFSERR	IEELQDRIND
LEKERELLKE	NYDKLYDSAF	SAAHEEQWKL	KEQQLKVQIA	QLETALKSDL
TDKTEILDRL	KTERDQNEKL	VQENRELQLQ	YLEQKQQLDE	LKKRIKLYNQ
ENDINADELS	EALLLIKAQK	EQKNGDLSFL	VKVDSEINKD	LERSMRELQA
THAETVQELE	KTRNMLIMQH	KINKDYQMEV	EAVTRKMENL	QQDYELKVEQ
YVHLLDIRAA	RIHKLEAQLK	DIAYGTKQYK	FKPEIMPDDS	VDEFDETIHL
ERGENLFEIH	INKVTFSSEV	LQASGDKEPV	TFCTYAFYDF	ELQTTPVVRG
LHPEYNFTSQ	YLVHVNDLFL	QYIQKNTITL	EVHQAYSTEY	ETIAACQLKF
HEILEKSGRI	FCTASLIGTK	GDIPNFGTVE	YWFRLRVPMD	QAIRLYRERA
KALGYITSNF	KGPEHMQSLS	QQAPKTAQLS	STDSTDGNLN	ELHITIRCCN
HLQSRASHLQ	PHPYVVYKFF	DFADHDTAII	PSSNDPQFDD	HMYFPVPMNM
DLDRYLKSES	LSFYVFDDSD	TQENIYIGKV	NVPLISLAHD	RCISGIFELT
DHQKHPAGTI	HVILKWKFAY	LPPSGSITTE	DLGNFIRSEE	PEVVQRLPPA
SSVSTLVLAP	RPKPRQRLTP	VDKKVSFVDI	MPHQSDETSP	PPEDRKEISP
EVEHIPEIEI	NMLTVPHVPK	VSQEGSVDEV	KENTEKMQQG	KDDVSLLSEG
QLAEQSLASS	EDETEITEDL	EPEVEEDMSA	SDSDDCIIPG	PISKNIKQSL
ALSPGLGCSS	AISAHCNFRL	PGSSDFPASA	SQVDGITGAC	HHTQPSEKIR
IEIIALSLND	SQVTMDDTIQ	RLFVECRFYS	LPAEETPVSL	PKPKSGQWVY
YNYSNVIYVD	KENNKAKRDI	LKAILQKQEM	PNRSLRFTVV	SDPPEDEQDL
ECEDIGVAHV	DLADMFQEGR	DLIEQNIDVF	DARADGEGIG	KLRVTVEALH
ALQSVYKQYR	DDLEA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Tokue S., Sasaki M., Nakahata N. (2009). Thromboxane A2-induced signal transduction is negatively regulated by KIAA1005 that directly interacts with thromboxane A2 receptor.. Prostaglandins Other Lipid Mediat. 89: 8 — 15. PubMed DOI:10.1016/j.prostaglandins.2009.02.001

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з RPGRIP1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29168 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
UniProt, Q68CZ1 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RPGRIP1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29168 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q68CZ1 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.