SBDS

SBDS
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KDO, 2L9N, 5AN9, 5ANB, 5ANC
Ідентифікатори
Символи	SBDS, SDS, SWDS, CGI-97, SBDS ribosome assembly guanine nucleotide exchange factor, ribosome maturation factor, SBDS ribosome maturation factor, SDO1
Зовнішні ІД	OMIM: 607444 MGI: 1913961 HomoloGene: 6438 GeneCards: SBDS
Пов'язані генетичні захворювання
	Shwachman-Diamond syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding; • ribosome binding; • rRNA binding; • GO:0001948 protein binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• Веретено поділу; • spindle pole; • Цитоскелет; • Нуклеоплазма; • цитоплазма; • Ядерце; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• rRNA processing; • bone mineralization; • mature ribosome assembly; • проліферація; • ribosome biogenesis; • leukocyte chemotaxis; • bone marrow development; • inner cell mass cell proliferation; • GO:0043148 mitotic spindle organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	51119
	66711
	ENSG00000126524
	ENSMUSG00000025337
	Q9Y3A5
	P70122
	NM_016038
	NM_023248
	NP_057122
	NP_075737
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SBDS (англ. SBDS, ribosome maturation factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 28 764[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSIFTPTNQI	RLTNVAVVRM	KRAGKRFEIA	CYKNKVVGWR	SGVEKDLDEV
LQTHSVFVNV	SKGQVAKKED	LISAFGTDDQ	TEICKQILTK	GEVQVSDKER
HTQLEQMFRD	IATIVADKCV	NPETKRPYTV	ILIERAMKDI	HYSVKTNKST
KQQALEVIKQ	LKEKMKIERA	HMRLRFILPV	NEGKKLKEKL	KPLIKVIESE
DYGQQLEIVC	LIDPGCFREI	DELIKKETKG	KGSLEVLNLK	DVEEGDEKFE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез рибосом, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.. Genome Res. 10: 703 — 713. PubMed DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Austin K.M., Leary R.J., Shimamura A. (2005). The Shwachman-Diamond SBDS protein localizes to the nucleolus.. Blood 106: 1253 — 1258. PubMed DOI:10.1182/blood-2005-02-0807
Hesling C., Oliveira C.C., Castilho B.A., Zanchin N.I. (2007). The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome associated protein interacts with HsNip7 and its down-regulation affects gene expression at the transcriptional and translational levels.. Exp. Cell Res. 313: 4180 — 4195. PubMed DOI:10.1016/j.yexcr.2007.06.024
Orelio C., Verkuijlen P., Geissler J., van den Berg T.K., Kuijpers T.W. (2009). SBDS expression and localization at the mitotic spindle in human myeloid progenitors.. PLoS ONE 4: E7084 — E7084. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0007084

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SBDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19440 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9Y3A5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SBDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19440 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y3A5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.