SLC1A2

SLC1A2
Ідентифікатори
Символи	SLC1A2, EAAT2, GLT-1, HBGT, solute carrier family 1 member 2, EIEE41, DEE41
Зовнішні ІД	OMIM: 600300 MGI: 101931 HomoloGene: 3075 GeneCards: SLC1A2
Пов'язані генетичні захворювання
	essential tremor, epileptic encephalopathy, early infantile, 41; EIEE41[1]
Реагує на сполуку
	ТВОА, WAY-213613[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• anion transmembrane transporter activity; • GO:0001948 protein binding; • symporter activity; • L-glutamate transmembrane transporter activity; • amino acid transmembrane transporter activity; • glutamate:sodium symporter activity; • high-affinity glutamate transmembrane transporter activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • cell surface; • Аксон; • axolemma; • integral component of plasma membrane; • glutamatergic synapse; • integral component of presynaptic membrane;
Біологічний процес	• cellular response to extracellular stimulus; • chemical synaptic transmission; • positive regulation of glucose import; • response to amino acid; • response to light stimulus; • multicellular organism growth; • D-aspartate import across plasma membrane; • ion transport; • нейробіологія розвитку; • glutamate secretion; • telencephalon development; • anion transmembrane transport; • adult behavior; • response to wounding; • multicellular organism aging; • visual behavior; • protein homotrimerization; • L-glutamate import across plasma membrane; • amino acid transport; • L-glutamate transmembrane transport; • neurotransmitter reuptake;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6506
	20511
	ENSG00000110436
	ENSMUSG00000005089
	P43004
	P43006
	NM_001195728; NM_001252652; NM_004171
	NM_001077514; NM_001077515; NM_011393; NM_001361018
	NP_001182657; NP_001239581; NP_004162
	NP_001070982; NP_001070983; NP_035523; NP_001347947
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC1A2 (англ. Solute carrier family 1 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 574 амінокислот, а молекулярна маса — 62 104[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASTEGANNM	PKQVEVRMHD	SHLGSEEPKH	RHLGLRLCDK	LGKNLLLTLT
VFGVILGAVC	GGLLRLASPI	HPDVVMLIAF	PGDILMRMLK	MLILPLIISS
LITGLSGLDA	KASGRLGTRA	MVYYMSTTII	AAVLGVILVL	AIHPGNPKLK
KQLGPGKKND	EVSSLDAFLD	LIRNLFPENL	VQACFQQIQT	VTKKVLVAPP
PDEEANATSA	VVSLLNETVT	EVPEETKMVI	KKGLEFKDGM	NVLGLIGFFI
AFGIAMGKMG	DQAKLMVDFF	NILNEIVMKL	VIMIMWYSPL	GIACLICGKI
IAIKDLEVVA	RQLGMYMVTV	IIGLIIHGGI	FLPLIYFVVT	RKNPFSFFAG
IFQAWITALG	TASSAGTLPV	TFRCLEENLG	IDKRVTRFVL	PVGATINMDG
TALYEAVAAI	FIAQMNGVVL	DGGQIVTVSL	TATLASVGAA	SIPSAGLVTM
LLILTAVGLP	TEDISLLVAV	DWLLDRMRTS	VNVVGDSFGA	GIVYHLSKSE
LDTIDSQHRV	HEDIEMTKTQ	SIYDDMKNHR	ESNSNQCVYA	AHNSVIVDEC
KVTLAANGKS	ADCSVEEEPW	KREK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт амінокислот, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, калію, іоном натрію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Shashidharan P., Wittenberg I., Plaitakis A. (1994). Molecular cloning of human brain glutamate/aspartate transporter II.. Biochim. Biophys. Acta 1191: 393 — 396. PubMed DOI:10.1016/0005-2736(94)90192-9
Manfras B.J., Rudert W.A., Trucco M., Boehm B.O. (1994). Cloning and characterization of a glutamate transporter cDNA from human brain and pancreas.. Biochim. Biophys. Acta 1195: 185 — 188. PubMed DOI:10.1016/0005-2736(94)90026-4
Kim S.Y., Chao W., Choi S.Y., Volsky D.J. (2003). Cloning and characterization of the 3'-untranslated region of the human excitatory amino acid transporter 2 transcript.. J. Neurochem. 86: 1458 — 1467. PubMed DOI:10.1046/j.1471-4159.2003.01958.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Melzer N., Biela A., Fahlke C. (2003). Glutamate modifies ion conduction and voltage-dependent gating of excitatory amino acid transporter-associated anion channels.. J. Biol. Chem. 278: 50112 — 50119. PubMed DOI:10.1074/jbc.M307990200
Yernool D., Boudker O., Jin Y., Gouaux E. (2004). Structure of a glutamate transporter homologue from Pyrococcus horikoshii.. Nature 431: 811 — 818. PubMed DOI:10.1038/nature03018

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 1 member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10940 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P43004 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 1 member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10940 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P43004 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.