SLC4A1

SLC4A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1BH7, 1BNX, 1BTQ, 1BTR, 1BTS, 1BTT, 1BZK, 1HYN, 3BTB, 2BTA, 2BTB, 4KY9, 4YZF
Ідентифікатори
Символи	SLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCards: SLC4A1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, hereditary spherocytosis type 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • protein-membrane adaptor activity; • chloride transmembrane transporter activity; • transporter activity; • anion transmembrane transporter activity; • anion:anion antiporter activity; • bicarbonate transmembrane transporter activity; • GO:0001948 protein binding; • ankyrin binding; • inorganic anion exchanger activity; • sodium:bicarbonate symporter activity; • hemoglobin binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • blood microparticle; • мембрана; • cortical cytoskeleton; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • basolateral plasma membrane; • Екзосома; • Z disc; • cytoplasmic side of plasma membrane;
Біологічний процес	• anion transport; • bicarbonate transport; • cellular ion homeostasis; • chloride transport; • ion transport; • regulation of intracellular pH; • anion transmembrane transport; • chloride transmembrane transport; • sodium ion transmembrane transport; • транспорт; • гліколіз; • зсідання крові; • plasma membrane phospholipid scrambling; • negative regulation of urine volume; • pH elevation; • erythrocyte development; • protein localization to plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6521
	20533
	ENSG00000004939
	ENSMUSG00000006574
	P02730
	P04919
	NM_000342
	NM_011403
	NP_000333
	NP_035533
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC4A1 (англ. Solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 911 амінокислот, а молекулярна маса — 101 792[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELQDDYED	MMEENLEQEE	YEDPDIPESQ	MEEPAAHDTE	ATATDYHTTS
HPGTHKVYVE	LQELVMDEKN	QELRWMEAAR	WVQLEENLGE	NGAWGRPHLS
HLTFWSLLEL	RRVFTKGTVL	LDLQETSLAG	VANQLLDRFI	FEDQIRPQDR
EELLRALLLK	HSHAGELEAL	GGVKPAVLTR	SGDPSQPLLP	QHSSLETQLF
CEQGDGGTEG	HSPSGILEKI	PPDSEATLVL	VGRADFLEQP	VLGFVRLQEA
AELEAVELPV	PIRFLFVLLG	PEAPHIDYTQ	LGRAAATLMS	ERVFRIDAYM
AQSRGELLHS	LEGFLDCSLV	LPPTDAPSEQ	ALLSLVPVQR	ELLRRRYQSS
PAKPDSSFYK	GLDLNGGPDD	PLQQTGQLFG	GLVRDIRRRY	PYYLSDITDA
FSPQVLAAVI	FIYFAALSPA	ITFGGLLGEK	TRNQMGVSEL	LISTAVQGIL
FALLGAQPLL	VVGFSGPLLV	FEEAFFSFCE	TNGLEYIVGR	VWIGFWLILL
VVLVVAFEGS	FLVRFISRYT	QEIFSFLISL	IFIYETFSKL	IKIFQDHPLQ
KTYNYNVLMV	PKPQGPLPNT	ALLSLVLMAG	TFFFAMMLRK	FKNSSYFPGK
LRRVIGDFGV	PISILIMVLV	DFFIQDTYTQ	KLSVPDGFKV	SNSSARGWVI
HPLGLRSEFP	IWMMFASALP	ALLVFILIFL	ESQITTLIVS	KPERKMVKGS
GFHLDLLLVV	GMGGVAALFG	MPWLSATTVR	SVTHANALTV	MGKASTPGAA
AQIQEVKEQR	ISGLLVAVLV	GLSILMEPIL	SRIPLAVLFG	IFLYMGVTSL
SGIQLFDRIL	LLFKPPKYHP	DVPYVKRVKT	WRMHLFTGIQ	IICLAVLWVV
KSTPASLALP	FVLILTVPLR	RVLLPLIFRN	VELQCLDADD	AKATFDEEEG
RDEYDEVAMP	V

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Tanner M.J.A., Martin P.G., High S. (1988). The complete amino acid sequence of the human erythrocyte membrane anion-transport protein deduced from the cDNA sequence.. Biochem. J. 256: 703 — 712. PubMed DOI:10.1042/bj2560703
Lux S.E., John K.M., Kopito R.R., Lodish H.F. (1989). Cloning and characterization of band 3, the human erythrocyte anion-exchange protein (AE1).. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 9089 — 9093. PubMed DOI:10.1073/pnas.86.23.9089
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Yannoukakos D., Vasseur C., Blouquit Y., Bursaux E., Wajcman H. (1989). Primary structure of the cytoplasmic domain of human erythrocyte protein band 3. Comparison with its sequence in the mouse.. Biochim. Biophys. Acta 998: 43 — 49. PubMed DOI:10.1016/0167-4838(89)90116-7
Brock C.J., Tanner M.J.A., Kempf C. (1983). The human erythrocyte anion-transport protein. Partial amino acid sequence, conformation and a possible molecular mechanism for anion exchange.. Biochem. J. 213: 577 — 586. PubMed DOI:10.1042/bj2130577
Yannoukakos D., Vasseur C., Piau J.-P., Wajcman H., Bursaux E. (1991). Phosphorylation sites in human erythrocyte band 3 protein.. Biochim. Biophys. Acta 1061: 253 — 266. PubMed DOI:10.1016/0005-2736(91)90291-F

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11027 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P02730 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11027 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P02730 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.