SLC4A11

SLC4A11 (англ. Solute carrier family 4 member 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 891 амінокислот, а молекулярна маса — 99 581[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSQVGGRGDRCTQEVQGLVHGAGDLSASLAENSPTMSQNGYFEDSSYYKC
DTDDTFEAREEILGDEAFDTANSSIVSGESIRFFVNVNLEMQATNTENEA
TSGGCVLLHTSRKYLKLKNFKEEIRAHRDLDGFLAQASIVLNETATSLDN
VLRTMLRRFARDPDNNEPNCNLDLLMAMLFTDAGAPMRGKVHLLSDTIQG
VTATVTGVRYQQSWLCIICTMKALQKRHVCISRLVRPQNWGENSCEVRFV
ILVLAPPKMKSTKTAMEVARTFATMFSDIAFRQKLLETRTEEEFKEALVH
QRQLLTMVSHGPVAPRTKERSTVSLPAHRHPEPPKCKDFVPFGKGIREDI
ARRFPLYPLDFTDGIIGKNKAVGKYITTTLFLYFACLLPTIAFGSLNDEN
TDGAIDVQKTIAGQSIGGLLYALFSGQPLVILLTTAPLALYIQVIRVICD
DYDLDFNSFYAWTGLWNSFFLALYAFFNLSLVMSLFKRSTEEIIALFISI
TFVLDAVKGTVKIFWKYYYGHYLDDYHTKRTSSLVSLSGLGASLNASLHT
ALNASFLASPTELPSATHSGQATAVLSLLIMLGTLWLGYTLYQFKKSPYL
HPCVREILSDCALPIAVLAFSLISSHGFREIEMSKFRYNPSESPFAMAQI
QSLSLRAVSGAMGLGFLLSMLFFIEQNLVAALVNAPENRLVKGTAYHWDL
LLLAIINTGLSLFGLPWIHAAYPHSPLHVRALALVEERVENGHIYDTIVN
VKETRLTSLGASVLVGLSLLLLPVPLQWIPKPVLYGLFLYIALTSLDGNQ
LVQRVALLLKEQTAYPPTHYIRRVPQRKIHYFTGLQVLQLLLLCAFGMSS
LPYMKMIFPLIMIAMIPIRYILLPRIIEAKYLDVMDAEHRP
SLC4A11
Ідентифікатори
Символи SLC4A11, BTR1, CDPD1, CHED2, NABC1, dJ794I6.2, CHED, solute carrier family 4 member 11
Зовнішні ІД OMIM: 610206 MGI: 2138987 HomoloGene: 12931 GeneCards: SLC4A11
Пов'язані генетичні захворювання
Harboyan syndrome, congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
83959
269356
Ensembl
ENSG00000088836
ENSMUSG00000074796
UniProt
Q8NBS3
A2AJN7
RefSeq (мРНК)
NM_001174089
NM_001174090
NM_032034
NM_001363745
NM_001081162
RefSeq (білок)
NP_001167560
NP_001167561
NP_114423
NP_001350674
NP_001074631
Локус (UCSC) Хр. 20: 3.23 – 3.24 Mb Хр. 2: 130.68 – 130.7 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Parker M.D., Ourmozdi E.P., Tanner M.J.A. (2001). Human BTR1, a new bicarbonate transporter superfamily member and human AE4 from kidney.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 282: 1103 — 1109. PubMed DOI:10.1006/bbrc.2001.4692
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Park M., Li Q., Shcheynikov N., Zeng W., Muallem S. (2004). NaBC1 is a ubiquitous electrogenic Na+-coupled borate transporter essential for cellular boron homeostasis and cell growth and proliferation.. Mol. Cell 16: 331 — 341. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2004.09.030
  • Aldahmesh M.A., Khan A.O., Meyer B.F., Alkuraya F.S. (2009). Mutational spectrum of SLC4A11 in autosomal recessive CHED in Saudi Arabia.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50: 4142 — 4145. PubMed DOI:10.1167/iovs.08-3006
  • Sultana A., Garg P., Ramamurthy B., Vemuganti G.K., Kannabiran C. (2007). Mutational spectrum of the SLC4A11 gene in autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy.. Mol. Vis. 13: 1327 — 1332. PubMed

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.