SPTBN2

SPTBN2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1WJM, 1WYQ
Ідентифікатори
Символи	SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spectrin beta, non-erythrocytic 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 GeneCards: SPTBN2
Пов'язані генетичні захворювання
	spinocerebellar ataxia type 5, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding; • phospholipid binding; • structural constituent of cytoskeleton; • cadherin binding; • structural constituent of synapse;
Клітинна компонента	• Міжклітинні контакти; • neuronal cell body; • cell cortex; • apical plasma membrane; • Цитоскелет; • spectrin; • extracellular space; • цитоплазма; • гіалоплазма; • parallel fiber to Purkinje cell synapse; • presynapse; • glutamatergic synapse; • postsynaptic spectrin-associated cytoskeleton;
Біологічний процес	• antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; • multicellular organism growth; • MAPK cascade; • axon guidance; • cerebellar Purkinje cell layer morphogenesis; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • adult behavior; • actin filament capping; • synapse assembly; • vesicle-mediated transport; • cytoskeleton organization; • regulation of molecular function; • postsynapse organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6712
	20743
	ENSG00000173898
	ENSMUSG00000067889
	O15020
	Q68FG2
	NM_006946
	NM_021287
	NP_008877
	NP_067262
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SPTBN2 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 390 амінокислот, а молекулярна маса — 271 325[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSTLSPTDF	DSLEIQGQYS	DINNRWDLPD	SDWDNDSSSA	RLFERSRIKA
LADEREAVQK	KTFTKWVNSH	LARVTCRVGD	LYSDLRDGRN	LLRLLEVLSG
EILPKPTKGR	MRIHCLENVD	KALQFLKEQK	VHLENMGSHD	IVDGNHRLTL
GLVWTIILRF	QIQDISVETE	DNKEKKSAKD	ALLLWCQMKT	AGYPNVNVHN
FTTSWRDGLA	FNAIVHKHRP	DLLDFESLKK	CNAHYNLQNA	FNLAEKELGL
TKLLDPEDVN	VDQPDEKSII	TYVATYYHYF	SKMKALAVEG	KRIGKVLDHA
MEAERLVEKY	ESLASELLQW	IEQTIVTLND	RQLANSLSGV	QNQLQSFNSY
RTVEKPPKFT	EKGNLEVLLF	TIQSKLRANN	QKVYTPREGR	LISDINKAWE
RLEKAEHERE	LALRTELIRQ	EKLEQLAARF	DRKAAMRETW	LSENQRLVSQ
DNFGLELAAV	EAAVRKHEAI	ETDIVAYSGR	VQAVDAVAAE	LAAERYHDIK
RIAARQHNVA	RLWDFLRQMV	AARRERLLLN	LELQKVFQDL	LYLMDWMEEM
KGRLQSQDLG	RHLAGVEDLL	QLHELVEADI	AVQAERVRAV	SASALRFCNP
GKEYRPCDPQ	LVSERVAKLE	QSYEALCELA	AARRARLEES	RRLWRFLWEV
GEAEAWVREQ	QHLLASADTG	RDLTGALRLL	NKHTALRGEM	SGRLGPLKLT
LEQGQQLVAE	GHPGASQASA	RAAELQAQWE	RLEALAEERA	QRLAQAASLY
QFQADANDME	AWLVDALRLV	SSPELGHDEF	STQALARQHR	ALEEEIRSHR
PTLDALREQA	AALPPTLSRT	PEVQSRVPTL	ERHYEELQAR	AGERARALEA
ALALYTMLSE	AGACGLWVEE	KEQWLNGLAL	PERLEDLEVV	QQRFETLEPE
MNTLAAQITA	VNDIAEQLLK	ANPPGKDRIV	NTQEQLNHRW	QQFRRLADGK
KAALTSALSI	QNYHLECTET	QAWMREKTKV	IESTQGLGND	LAGVLALQRK
LAGTERDLEA	IAARVGELTR	EANALAAGHP	AQAVAINARL	REVQTGWEDL
RATMRRREES	LGEARRLQDF	LRSLDDFQAW	LGRTQTAVAS	EEGPATLPEA
EALLAQHAAL	RGEVERAQSE	YSRLRALGEE	VTRDQADPQC	LFLRQRLEAL
GTGWEELGRM	WESRQGRLAQ	AHGFQGFLRD	ARQAEGVLSS	QEYVLSHTEM
PGTLQAADAA	IKKLEDFMST	MDANGERIHG	LLEAGRQLVS	EGNIHADKIR
EKADSIERRH	KKNQDAAQQF	LGRLRDNREQ	QHFLQDCHEL	KLWIDEKMLT
AQDVSYDEAR	NLHTKWQKHQ	AFMAELAANK	DWLDKVDKEG	RELTLEKPEL
KALVSEKLRD	LHRRWDELET	TTQAKARSLF	DANRAELFAQ	SCCALESWLE
SLQAQLHSDD	YGKDLTSVNI	LLKKQQMLEW	EMAVREKEVE	AIQAQAKALA
QEDQGAGEVE	RTSRAVEEKF	RALCQPMRER	CRRLQASREQ	HQFHRDVEDE
ILWVTERLPM	ASSMEHGKDL	PSVQLLMKKN	QTLQKEIQGH	EPRIADLRER
QRALGAAAAG	PELAELQEMW	KRLGHELELR	GKRLEDALRA	QQFYRDAAEA
EAWMGEQELH	MMGQEKAKDE	LSAQAEVKKH	QVLEQALADY	AQTIHQLAAS
SQDMIDHEHP	ESTRISIRQA	QVDKLYAGLK	ELAGERRERL	QEHLRLCQLR
RELDDLEQWI	QEREVVAASH	ELGQDYEHVT	MLRDKFREFS	RDTSTIGQER
VDSANALANG	LIAGGHAARA	TVAEWKDSLN	EAWADLLELL	DTRGQVLAAA
YELQRFLHGA	RQALARVQHK	QQQLPDGTGR	DLNAAEALQR	RHCAYEHDIQ
ALSPQVQQVQ	DDGHRLQKAY	AGDKAEEIGR	HMQAVAEAWA	QLQGSSAARR
QLLLDTTDKF	RFFKAVRELM	LWMDEVNLQM	DAQERPRDVS	SADLVIKNQQ
GIKAEIEARA	DRFSSCIDMG	KELLARSHYA	AEEISEKLSQ	LQARRQETAE
KWQEKMDWLQ	LVLEVLVFGR	DAGMAEAWLC	SQEPLVRSAE	LGCTVDEVES
LIKRHEAFQK	SAVAWEERFC	ALEKLTALEE	REKERKRKRE	EEERRKQPPA
PEPTASVPPG	DLVGGQTASD	TTWDGTQPRP	PPSTQAPSVN	GVCTDGEPSQ
PLLGQQRLEH	SSFPEGPGPG	SGDEANGPRG	ERQTRTRGPA	PSAMPQSRST
ESAHAATLPP	RGPEPSAQEQ	MEGMLCRKQE	MEAFGKKAAN	RSWQNVYCVL
RRGSLGFYKD	AKAASAGVPY	HGEVPVSLAR	AQGSVAFDYR	KRKHVFKLGL
QDGKEYLFQA	KDEAEMSSWL	RVVNAAIATA	SSASGEPEEP	VVPSTTRGMT
RAMTMPPVSP	VGAEGPVVLR	SKDGRERERE	KRFSFFKKNK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до кепінгів актину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Jacob F.D., Ho E.S., Martinez-Ojeda M., Darras B.T., Khwaja O.S. (2013). Case of infantile onset spinocerebellar ataxia type 5.. J. Child Neurol. 28: 1292 — 1295. PubMed DOI:10.1177/0883073812454331

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11276 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, O15020 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11276 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15020 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.