TCAP

TCAP
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1YA5, 2F8V
Ідентифікатори
Символи	TCAP, CMD1N, LGMD2G, T-cap, TELE, telethonin, CMH25, titin-cap, LGMDR7
Зовнішні ІД	OMIM: 604488 MGI: 1330233 HomoloGene: 2724 GeneCards: TCAP
Пов'язані генетичні захворювання
	hypertrophic cardiomyopathy 25, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • transmembrane transporter binding; • titin Z domain binding; • titin binding; • BMP binding; • GO:0001948 protein binding; • FATZ binding; • structural constituent of muscle;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • I band; • Саркомера; • Z disc;
Біологічний процес	• somitogenesis; • response to muscle stretch; • sarcomerogenesis; • cardiac muscle contraction; • adult heart development; • otic vesicle formation; • skeletal muscle contraction; • cardiac muscle hypertrophy; • cardiac muscle tissue morphogenesis; • skeletal muscle thin filament assembly; • detection of muscle stretch; • cardiac myofibril assembly; • cardiac muscle hypertrophy in response to stress; • detection of mechanical stimulus; • muscle filament sliding; • sarcomere organization; • skeletal muscle myosin thick filament assembly; • protein-containing complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8557
	21393
	ENSG00000173991
	ENSMUSG00000007877
	O15273
	O70548
	NM_003673
	NM_011540
	NP_003664; NP_003664.1
	NP_035670
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TCAP (англ. Titin-cap) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 19 052[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATSELSCEV	SEENCERREA	FWAEWKDLTL	STRPEEGCSL	HEEDTQRHET
YHQQGQCQVL	VQRSPWLMMR	MGILGRGLQE	YQLPYQRVLP	LPIFTPAKMG
ATKEEREDTP	IQLQELLALE	TALGGQCVDR	QEVAEITKQL	PPVVPVSKPG
ALRRSLSRSM	SQEAQRG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mues A., van der Ven P.F.M., Young P., Furst D.O., Gautel M. (1998). Two immunoglobulin-like domains of the Z-disc portion of titin interact in a conformation-dependent way with telethonin.. FEBS Lett. 428: 111 — 114. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(98)00501-8
Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins.. J. Biol. Chem. 277: 13998 — 14004. PubMed DOI:10.1074/jbc.M200712200
Perrot A., Posch M.G., Osterziel K.J. (2006). Deletion of Glu at codon 13 in the TCAP gene encoding the Z-disc protein titin-cap/telethonin is a rare non-synonymous polymorphism.. Mol. Genet. Metab. 88: 199 — 200. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2006.01.004
Marziliano N., Pilotto A., Grasso M., Pasotti M., Arbustini E. (2006). Deletion of Glu at codon 13 of the TCAP gene encoding the titin-cap-telethonin is a rare polymorphism in a large Italian population.. Mol. Genet. Metab. 89: 286 — 287. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2006.03.012

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TCAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11610 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O15273 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TCAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11610 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15273 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.